Британско малко дете, 3, с рядко състояние „парти бебе“, което означава, че остава будно с дни
Британско малко дете е диагностицирано с изключително рядко състояние „парти бебе“, което може да я държи будна дни наред .
Грейс-Луиз Дарок беше само на седем седмици, когато получи първия си припадък. Тя беше откарана по спешност в болница и след седмици изследвания на семейството беше казано, че има разстройство с дефицит на CDKL5 (CDD), изключително рядка форма на епилепсия. Опустошителното състояние, което засяга само 1 на 60 000 деца, сериозно засяга развитието на мозъка.
Малко вероятно е мъничката Грейс-Луиз някога да може да ходи, да говори или да използва ръцете си. Младежите със заболяването често страдат от нарушен сън и са известни като „деца на купона“, защото могат да останат будни с дни. Грейс-Луиз Дарок, която вече е на три години, може да остане будна в продължение на пет или шест дни само с няколко часа сън.
Родителите Leeann, 35, и Alex, 42, казаха, че са били съкрушени, когато лекарите разкрили състоянието. Лийън от Хюстън, Ренфрушър, каза пред Daily Record: „Лекарите ни казаха, че Грейс-Луиз има много значителна генна мутация и сърцето ми просто потъна.“
„Тя се държеше като „нормално“ бебе , с изключение на гърчовете и някои проблеми с храносмилането. Когато излязохме от стаята, се почувствах съкрушен. Бях сигурен, че грешат. Лекарите казаха, че е малко вероятно тя да може да ходи, да говори или да използва ръцете си. И че ще претърпи забавяне в развитието и неконтролируеми припадъци, наред с други неща."
Тригодишното сега се храни през сонда в стомаха си, използва проходилка и може да ходи за дълги периоди от време на времето, когато тя е изключително оживена с малко сън. Leeann продължи: „Грейс-Луиз може да спи пет или шест дни само по няколко часа на ден. Това е изтощително за цялото семейство. Тя може да бъде много гласовита и жизнена, когато е будна.“
„Имаме още три деца. Алекс и аз се редуваме да стоим с нея във всекидневната в опит да предпазим шумовете й от безпокойство на момчетата. Ако тя страда от дълги периоди на припадъци, тя също може да спи с дни, рядко се събужда." Alex и Leeann сега повишават осведомеността за CDD, надеждата, че един ден ще има лек. Leeann добави: „Почти няма лекарства, които да действат при контролирането на нейните гърчове.“
„Нейният план за лечение е проба и грешка. Надяваме се, че ще има ефективно лечение, ако не и лек, в рамките на Цял живот на Грейс-Луиз. Бихме се радвали тя да може да ходи самостоятелно и да може да яде храна и да общува с нас. Тя е толкова нахална и жизнена и ние просто искаме тя да има най-добрия шанс да се наслаждава на живота."
„Има и оборудване, което може да помогне и да подобри ежедневието на Грейс-Луиз, като компресионни костюми, безопасни легла и терапии с паяци, които не се предлагат от NHS. Достъпът до тези терапии и оборудване може да ни помогне да дадем на Грейс-Луиз по-добро качество на живот, което в момента не можем да й осигурим."
Семейството вече създаде страница Justgiving за Грейс-Луиз, за да събере средства за нейното терапевтично лечение и да повиши осведомеността за CDKL5. Те също така ще проведат събитие за набиране на средства в село Хюстън, Ренфрушир в събота, 20 април.
