Мама е щастлива, тъй като синът й е диагностициран с опустошителна болест - но има причина
Една майка е успокоена, въпреки че петгодишният й син е диагностициран с изключително рядко, нелечимо заболяване.
Кели, която отказа да даде фамилията си, беше отчаяна, когато синът Оскар не седеше до девет месеца, не пълзеше, докато не беше на 12 месеца, и се бореше с комуникацията. Той отиде при говорен и езиков терапевт, имаше физиотерапия и MRI сканиране, но Кели и партньорът Майк останаха в неведение години наред.
Едва когато нова служба на NHS диагностицира Оскар с дефицит на креатин транспортер (CTD). ), което засяга развитието на мозъка и мускулите. Тестването за секвениране на генома успя да забележи доминантен ген в Оскар, наследен от регресивния ген на един от родителите му около CTD.
Лекарите в Детската болница в Бирмингам съобщиха на Кели опустошителната новина, че Оскар има CTD, което може да причини значителни изоставане в развитието, включително минимално вербално развитие, интелектуално увреждане, двигателна дисфункция и гърчове. Въпреки че няма налични лечения, Кели възприема бомбата като положително развитие.
Майката на две деца каза: „Може да звучи странно да го кажа, но бяхме щастливи да чуем диагнозата. Най-накрая получихме отговори и разбрахме Оскар малко повече.... Това беше наистина голяма подкрепа за нас, казаха ни, че няма гаранция, че Оскар ще проходи, но не можем да си обясним емоциите, които изпитахме, когато направи първите си стъпки малко преди третата си рожден ден. Няма думи, с които да изразя чувствата си с Майк."
При CTD креатинът не се транспортира до мозъка и мускулите както обикновено. При децата това означава, че ключови етапи, като способността за пълзене и ходене, понякога се забавят. Кели каза: „Знаехме, че нещо не е наред, когато Оскар беше бебе. Той плачеше ужасно много и беше забавен във всичките си етапи. Той не седеше до девет месеца и не пълзеше, докато не беше 12-месечен и нямаше следа от първата дума."
На около осем месеца Оскар беше насочен към педиатър в местната болница, където получи логопедична и езикова терапия и физиотерапия поради това забавено развитие. Магнитният резонанс, извършен също в детската болница в Бирмингам, не откри нищо спешно.
След генетичното изследване Кели и Майк седяха нервни с Оскар в чакалнята. Майката продължи: „Бяхме в чакалнята само за няколко минути, когато ни повикаха в стая, пълна с лекари, веднага разбрахме, че е намерено нещо. Прегърнах малкото си момченце силно, поех си дълбоко дъх и седнах. „
Сега Оскар посещава болница за редовни срещи с метаболитния екип и за прегледи в нашия отдел за сърдечни изследвания, тъй като състоянието на Оскар може да причини сърдечни проблеми. Той също така продължава да получава физиотерапевтични грижи, грижи за ушите, носа и гърлото (УНГ), очни прегледи, говорна и езикова терапия и посещава специализирано училище.
„Оскар наистина има много много високи сензорни и физически нужди. Той е невербален и се нуждае от постоянно наблюдение, но е най-щастливото момче на планетата. То обича всеки, когото срещне и е щастлив през целия ден и това е всичко, което един родител може да поиска. Той наистина е вдъхновение за нас и други, които го познават“, добави Кели.
„Искам да повиша осведомеността относно CTD и децата с други увреждания. Хората понякога предполагат, че Оскар се държи лошо, защото вдига много шум или е в движение през цялото време и никога не е неподвижен, но искам хората да знаят, че това нормално е за Оскар и е добре да ни задавате въпроси. Както винаги съм казвал, хубаво е да сме различни.
„За нас би означавало светът да разпространяваме осведомеността и да помагаме на други родители в същото ситуация като нас. Всички в болницата бяха абсолютно невероятни, не мога да виня нищо. Екипът по генетика и екипът по метаболизма ни бяха толкова полезни.
„Спомням си, че нашият консултант ни разказа за всичко, след като Оскар беше диагностициран. Тя видя, че сме претоварени, така че ни позволи да вземем всичко и ни каза да се върне с всички наши въпроси. Наистина оценяваме това и знаем, че екипът е от другата страна на телефона, ако имаме нужда от нещо. Тази подкрепа промени живота за нас и за Оскар.“
