Мама знаеше, че „нещо не е наред“ с дъщеря, когато тя не си играеше правилно с куклите
Една майка забеляза, че дъщеря й има симптоми на рядко заболяване, когато забеляза, че тя не играе правилно с куклите си.
47-годишната Ейми Мендел е видяла Куини да се изправя пред предизвикателства с развитието си през годините, откакто е била диагностицирана с разстройство от феталния валпроатен спектър (FVSD), рядко състояние, причинено от излагане на нероденото бебе на валпроева киселина или натриев валпроат (VPA) през първия триместър на бременността.
През този период Ейми е приемала натриев валпроат, за да помогне за справяне с припадъците, причинени от нейната епилепсия. Лекарството облекчава симптомите на заболяването, хиляди жени са приемали лекарството, откакто се появи на пазара в Обединеното кралство през 70-те години на миналия век, но когато Ейми забременява на 35 години, тя е информирана, че има потенциален повишен риск от цепка на небцето или Spina Bifida, но й беше казано, че рискът й е само малко по-висок от средната бременност.
И едва когато Куини беше на около три години, майка й започна да забелязва изоставане в развитието, което тя в крайна сметка свърза с употребата на Натриев валпроат. Ейми си спомня, че дъщеря й не правеше никакви връзки с куклите и плюшените си играчки и освен това не играеше роли и не измисляше игри, както хората около нея. Ейми добави: „Мислех, че е странно.
„От детството си знаех колко много получавам от обличането или играта с кукли и измислянето на сценарии. Дори да си играем с колите, без да го правим въпрос на пола, а просто нещо такова."
Когато Ейми от Пенуъртам, Ланкашър, видяла във вестник статия за връзката, тя уредила дъщеря си да посети лекар и генетик и диагнозата била поставена. Ейми беше информирана, че е вероятно „да бъде пренебрегната“.
„Това, което се случи, е, че тъй като тя не е толкова очевидна, колкото другите – академично тя може да се справи. Това, което те казаха, в нейното първоначално тестване на Queenie, те казаха, че го е имала, но това, което вероятно ще се случи, е, че ще видите, че повече от етапите на развитие не са постигнати. Това е частта, която винаги помня", каза Ейми.
"За няколко години, защото Чувствах се ужасно от цялата работа и тя изглеждаше добре, някак си го зарових под килима. Помислих си, че няма нужда да говоря с нея за това. Това беше грешно от моя страна, сега го знам. беше трудно за разбиране и справяне."
Ейми каза на LancsLive, че детската стая на Queenie е насочила малкото дете за реч и езикова терапия преди диагнозата. Персоналът в детската градина забеляза, че Куини не общува често с други деца и изостава с речта си. Историята във вестника обаче направи най-голяма връзка с Ейми, тъй като тя почувства децата в това „приличаха на Куини“.
„Тогава започнах да имам малко време и беше доста разстройващо момент. Тогава всичко някак си пасна и нещата, така че започнах да преглеждам разни неща. Тя винаги е била изключително висока и има тези плоски стъпала, неща, които си мислех, о, боже. Четох статията и колкото повече четях, тя винаги имаше ужасна фобия от животни и шумове, това беше друго нещо, което засичахме, тя просто не можеше да понася шума.
"Всякакви шумни коли или сешоари за ръце в тоалетните, тя не можеше да се справи тези до степен, че тя щеше да крещи и това не беше в съответствие с други деца, които познавахме от приятели и други неща. Всичко това излизаше от статията и чертите на лицето, които не знаете, че не са много очевидни, но ако знаете, знаете. Куини имаше такива като децата на Ема и тогава наистина се разбра.“
Когато Куини стигна до края на основното училище и се записа в средно училище, Ейми каза, че е като „да бъдеш ударена с много бърза тухла ". Тя казва, че докато дъщеря й наближаваше възрастта на развиване на своята независимост, стана ясно, че статията, която беше чела, описваше Куини докрай.
Ейми каза: "Това е постоянен проблем с приятелствата . Спомням си, че в училище тя написа писмо, в което казваше, че ако бях цвят, щях да съм черен, наистина тъмна буква. Това беше в началното училище и тя каза, че искам да имам приятели, но имам чувството, че никой не ме харесва. Тя просто се бореше.
„Тя можеше да се справи с приятелствата един на един и аз свърших много работа извън училище, за да й помагам с приятели и да ги каня на срещи за игра, но извън училище тя наистина се бореше с неструктурирани моменти, когато трябваше да се ориентира в тези социални ситуации и групови настройки.
„Хаосът, тя трябваше да се откъсне и да направи неща, ако почувства, че има нужда от това. За нея беше трудно да проникне в приятелски групи, за да се сприятели – това е още от детската градина.“
Ейми обяснява, когато дъщеря й започнала средно училище, неща като това, че не схващала концепцията за времето и нейното местонахождение станало по-очевидно Майката обяснява, че Куини се е борила с разбирането на дни като Нощта на огъня, Коледа и да знае деня от седмицата - все неща, които донякъде са необходими за независимост. бременна, Ейми си спомни фраза, която я е засегнала, откакто разбра за FVSD - „избегната вреда". Тя каза: „Не е като други състояния или дори редки състояния, при които има някакъв план или база от знания.
"Нямаме нищо от това, те не са ни дали нищо от това и тези деца просто са оставени. Какво говори това за нашите деца?
"Сякаш не са заслужава всякакъв принос и това е, което е наистина болезнено и разстройващо. Те смятат, че тези деца не заслужават подкрепата, която трябва да получават и от която се нуждаят.“
Куини, на 12 години, е първото и единствено дете на Ейми, като казва, че е направила „информирания избор“ да няма повече, след като откри въздействието на натриевия валпроат върху бебето й. Тя каза, че „преди това не знаех това“, но се надява повече жени с епилепсия да осъзнаят опасностите.
Според Ейми, нейната дъщеря живее с редица заболявания, дължащи се на FVSD - но това в никакъв случай не е изчерпателен списък:
LancsLive се свърза с NHS England, който ни посъветва да се свържем с Министерството на здравеопазването и социалните грижи, организацията отговорен за закупуването и доставката на лекарства, NICE и Агенцията за регулиране на лекарствата и здравните продукти (MHRA), които гарантират безопасността на лекарствата.
Говорител на Националния институт за здраве и грижи (NICE) каза: " Когато препоръчваме лекарства в нашите клинични указания, очакваме здравните специалисти да предписват или съветват употребата им в рамките на условията на техните разрешения за търговия в Обединеното кралство, както е описано в резюметата на характеристиките на продукта (SPC) на производителите. КХП за повечето лекарства могат да бъдат намерени в електронния сборник на лекарствата.
„Здравните специалисти трябва да вземат под внимание противопоказанията, предупрежденията, препоръките за безопасност и всички изисквания за наблюдение на лекарството. Те са обяснени в КХП за медицина, Британският национален формуляр (BNF) или Британският национален формуляр за деца (BNFC).
„Препоръките за употребата на натриев валпроат, които направихме в различните повторения на нашето клинично ръководство за управление на епилепсия са в съответствие със съветите на MHRA, приложими към момента. Най-новата версия на ръководството е достъпна тук: https://www.nice.org.uk/guidance/ng217."
Д-р Алисън Кейв, Главният служител по безопасността на Агенцията за лекарства и здравни продукти каза пред LancsLive: "Употребата на валпроат по време на бременност носи значителни рискове от увреждане на бебето и не трябва да се приема от лица с детероден потенциал, освен ако нямат програма за предотвратяване на бременност, която включва използване на ефективна контрацепция. Това са важни регулаторни изисквания.
„Медицинската практика се е променила значително от 1974 г. насам – изискването пациентите да получават директно информация за техните лекарства е подкрепено от законодателството, докато пациентите и лекарите се очаква да вземат решения заедно въз основа на открита комуникация относно рискове и ползи от лечението Първата листовка с информация за пациента (PIL) за валпроат е одобрена през 1989 г., която съветва пациентите да се свържат с лекаря си, ако планират да забременеят или са бременни, за да могат да се обсъдят рисковете. Тези предупреждения бяха засилени многократно, включително през 2003 г. и 2005 г.
„През 2018 г. стартирахме Програмата за предотвратяване на бременност (PPP), която е предназначена да гарантира, че пациентите са напълно информирани за рисковете и необходимостта от избягвайте забременяване, докато сте на валпроат.
„Освен това работихме интензивно с пациенти, обществеността и здравни специалисти, за да сведем до минимум предписването на валпроат при жени, които може да забременеят, и продължаваме да го правим чрез валпроат Мрежа на заинтересованите страни, която ни помага да ни информираме за ефективността на нашите мерки.“
