Болестта на 1000 лица показва как науката се справя с тъмната страна на имунитета

Вижте всички тематики Връзката е копирана! Следвайте

Лекар след доктор поставяха неверна диагноза или пренебрегваха обривите, подуването, треската и мощната болежка на Рут Уилсън в продължение на шест години. Тя избави живота си, като помоли за още един тест в незабавното поделение, с цел да я изпрати вкъщи, още веднъж без отговор.

Този финален тест откри, че бъбреците на дамата от Масачузетс отхвърлят. Виновникът? Имунната й система атакуваше личното й тяло през цялото това време и никой не я улови.

„ Просто ми се желае да има по-добър метод, по който пациентите да могат да получат тази диагноза, без да се постанова да минават през цялата болежка и цялото, като надменно отношение и газлайтинг “, сподели тя.

Уилсън има лупус, наименуван заболяването на 1000 лица поради разнообразието от признаци – и нейното пътешестване предлага моментна фотография на тъмната страна на имунната система. Лупусът е една от галерията на измамници от автоимунни болести, които засягат до 50 милиона американци и още милиони по света – мъчно се лекуват, нарастват и са една от най-големите мистерии в медицината.

Сега, надграждайки открития от проучванията на рака и пандемията от COVID-19, учените декодират биологията зад тези инвалидизиращи болести. Те разкриват пътища, които водят до разнообразни автоимунни болести и връзки сред видимо несвързани – с вярата да нападат аргументите, а освен признаците.

Това е сложна задача. Този другарски огън опустошава нервите при множествена склероза, възпалява ставите при ревматоиден артрит, изсушава очите и устата при заболяването на Sjögren, унищожава производството на инсулин при диабет вид 1, отслабва мускулите при миозит и миастения гравис - и при лупус може да аргументи пакост в цялото тяло.

Списъкът продължава: Ново броене от Националния институт по опазване на здравето регистрира 140 автоимунни положения, доста редки, само че като цяло водеща причина за хронично заболяване, което постоянно е невидимо.

" Изглеждате обикновено. Хората ви виждат и не мислят, че имате тази ужасна болест ", сподели Уилсън, 43, която балансира заболяването си с доброволчеството, с цел да помогне за образованието на обществеността и даже на лекарите за живота с лупус.

Въпреки че към момента има голямо количество за учене, последните стъпки карат някои експерти да се чудят дали може би методите за изцеление или попречване на най-малко някои от тези болести се доближават.

В десетки клинични изпитвания учените употребяват някои от личните имунни кафези на пациентите, с цел да унищожат своенравните, които подхранват лупус и възходящ лист от други болести. Нарича се CAR-T терапия и ранните резултати с тези „ живи медикаменти “ са обещаващи. Първият пациент с лупус е бил лекуван в Германия през март 2021 година и остава в ремисия без медикаменти, споделиха откривателите предишния месец.

И лекарство, наречено teplizumab, може да забави началото на признаците на диабет вид 1 при хора, предопределени да се разболеят, печелейки известно време, преди да имат потребност от инсулин. Позовавайки се на това „ примамливо доказателство “, новият петгодишен проект на NIH за автоимунни проучвания – в случай че бъде финансиран – упорства да се търсят сходни прозорци за интервенция при други кипящи болести.

„ Това е може би най-вълнуващият миг, в който в миналото сме имали автоимунитет “, сподели доктор Амит Саксена, ревматолог в NYU Langone Health.

Вътрешна работа

Вашата имунна система има голям брой припокриващи се способи за разкриване и офанзива на бактерии, вируси или други неприятни участници. Това включва образование на основни бойци – Т-клетки и В-клетки, произвеждащи антитела – по какъв начин да разграничават това, което е непознато от това, което е „ вие “.

Това е внимателен акт на балансиране, изключително като се има поради, че микробите от време на време приспособяват функционалности, сходни на човешките молекули, тъй че да могат да объркат и да се промъкнат около имунната отбрана. И до момента в който имунната система има вградени защитни механизми за ограничение на всички погрешно работещи кафези, автоимунните болести се появяват, когато системата излезе от строя.

Многобройни гени, участващи в разнообразни имунни функционалности, могат да създадат хората податливи на постоянно срещани автоимунни болести. Това значи, че в случай че един член на фамилията е болен, други може да са изложени на нараснал риск. Такива гени могат да включват разновидности, които в миналото са защитавали нашите предшественици от отдавнашни закани, в това число Черната гибел, само че които през днешния ден могат да се трансфорат в хиперактивна имунна система.

Но „ гените не са всичко “, сподели доктор Мариана Каплан от Националния институт по артрит, мускулно-скелетни и кожни болести на NIH.

Проучванията демонстрират, че в случай че единият близнак развие автоимунно заболяване, няма гаранция, че другият ще се разболее. Негенетичните фактори, които провокират имунен отговор, играят огромна роля, като инфекции, избрани медикаменти, тютюнопушене, замърсители. При лупус даже неприятното слънчево изгаряне е съмнително.

„ В един миг има втори или трети удар и имунната система споделя: „ Това е, не мога да се оправя повече с тези обиди “, сподели Каплан, който управлява проучването на систематичния автоимунитет.

И дамите са по-склонни да получат автоимунни болести, в сравнение с мъжете, може би заради естроген или тяхната спомагателна Х хромозома. Това е изключително явно при лупус; дамите съставляват 90% от случаите, постоянно млади като Уилсън.

Припадъците и обривите по цялото тяло започнаха през 20-те й години и се ускориха с две бременности. Като младежи, тя посети разнообразни лекари за тресчица, отичане, болки в ставите и гърба до това съдбовно посещаване в незабавното поделение, когато изиска тест за урина.

Месеци на изтощително лекуване избавиха бъбреците й. Но повече от десетилетие по-късно дамата от Литълтън, Масачузетс, към момента живее с ежедневна болежка от лупус. Дълбока отмалялост и мозъчна мъгла - компликации с концентрацията, кратковременно припомняне, многозадачност - повишаване и намаляване.

Терапиите се усъвършенстваха през последните години, от високи дози стероиди и медикаменти, които необятно потискат имунната система, до включването на спомагателни варианти, които се концентрират върху характерни молекули. Уилсън получава месечно интравенозно лекуване, ориентирано към лупус, и приема към шест медикаменти на ден, с цел да успокои свръхактивната си имунна система и обвързваните с нея признаци.