Как ДНК тест разреши медицинска мистерия – и разкри десетилетия измама на лекар

Вижте всички тематики Връзката е копирана! Следвайте

Съмър Маккесън се бореше да диша години наред. Лекарите й споделиха, че това е, тъй като кръвта й не стопира да се съсирва - и не можаха да схванат за какво.

Само един съсирек може да бъде смъртоносен; само че повтарящите се и необясними съсиреци, които се образуваха в сърцето и белите дробове на Маккесън, бяха здравна тайнственост.

След голям брой интервенции за премахване на съсиреци и белези, Маккесън пътува до клиниката Майо, където седи в конферентна зала, до момента в който известни лекари и експерти преглеждат нейния случай на бяла дъска.

Но даже те бяха комплицирани.

„ Да чуя, че даже те в никакъв случай не са го виждали преди “, сподели тя през сълзи на CNN, „ Върнах се (у дома) просто съкрушена в този миг. “

Отчаяна за отговори, Маккесън сподели, че се е обърнала към 23andMe, надявайки се, че услугата за ДНК разбор, която твърди, че предлага прозрения в генетичната здравна история на своите клиенти, може да отключи някои улики за нейното положение.

Но нейното търсене на отговори ще разкрие фамилна загадка – и десетилетна машинация на доктор, която е впримчила голям брой фамилии в цялата страна.

Попитайте родителите си за доктор Пийт

Маккесън в никакъв случай не е поставяла под подозрение нейната генетика – или е смятала 23andMe – до момента в който екип от хирурзи не извърши незабавна процедура навън сърце през 2022 година, с цел да в профил съсиреци от сърцето и белите й дробове.

Докато се възстановяваше, Маккесън сподели, че нейният хирург е пуснал друга бомба.

Докато оперираше, той видя, че съединителната тъкан, която поддържа органите й, е еластична и извънредно нежна. Той й сподели, че затруднението – съчетано с върбовото телосложение на Маккесън и амазонския растеж – може да е симптом на наследствено заболяване, наречено синдром на Марфан.

Подозренията му бяха правилни. Генетик удостовери диагнозата на Маккесън и сподели, че нейното разстройство на съсирването също е генетично, което сложи началото на голям брой здравословни провокации през целия живот.

Сега сърцето й ще би трябвало да бъде непрекъснато следено и в последна сметка ще се нуждае от най-малко още една огромна сърдечна интервенция.

Но диагнозата беше озадачаваща по друга причина: и двете й болести са генетични и, доколкото тя знаеше, никой различен в фамилията й не ги е имал.

43-годишната Маккесън сподели, че не е имала цялостна картина на здравната история на фамилията си, защото татко й е умрял, когато е била тийнейджърка. И по този начин, тя се записва за 23andMe, изпрати ДНК проба и зачака.

Резултатите дойдоха в пощенската й кутия през октомври 2023 година

„ Просто седях на дивана си след работа и бързо извадих резултатите на телефона си “, спомня си Маккесън. Отначало тя сподели, че е била любопитна да научи повече за етническия генезис на фамилията си.

" Като растях, постоянно съм била като... " Не наподобявам на никой от вас. Никой няма моя нос. Аз съм с крайник по-висока от всички ", сподели тя, добавяйки, че фамилията й се майтапеше, че е осиновена.

Въпреки че нямаше доста изненади в потеклото на нейното семейство, Маккесън сподели, че когато отиде в секцията „ членове на фамилията “ на уеб страницата, тя направи малко:

Тестът сподели, че тя има седем полубратя и сестри.

„ Просто си припомням, че бях шокирана и мозъкът ми просто се въртеше “, сподели тя. „ Питам си, по какъв начин е допустимо това? … Баща ми имаше ли друго семейство или нещо сходно? “

Тя в действителност ли беше осиновена? Нищо от това, което научаваше, нямаше смисъл.

Тя изпрати екранни фотоси на резултатите на доверена група другари и те разискаха разнообразни теории. След това, по-късно същата вечер, тя изпрати известие до своите новооткрити полубратя и сестри посредством уеб страницата 23andMe.

„ Хуморът в действителност ме прекара през доста от това “, сподели Маккесън, тъй че тя избра по-лек звук в първата си записка.

Тя изпрати едно и също известие до всяко име, посочено в уеб страницата. И тогава тя зачака. Ще отнеме повече от месец, до момента в който някой отговори.

„ Не желая да провокирам какъвто и да е спор “, най-после написа един от тях, „ само че в случай че желаете да се заровите в това, бих попитал родителите ви дали са ходили при доктор Пийт. “

Десетилетия машинация на един лекар

През 1980 година Лори Круппа и нейният брачен партньор Дъг се озоваха да чакат експерт по плодовитост на име доктор Чарлз Пийт в стерилна зала за прегледи в болничното заведение на университета Дюк.