Момче, което „нямаше да доживее повече от седем месеца“, се противопоставя на шансовете и сега се учи да ходи
Малко момче, родено с тежко мускулно заболяване, за което лекарите казаха, че ще оцелее, навършва три години – и сега се учи да ходи.
Рупърт Моузи, на двама, развива спинална мускулна атрофия (SMA) скоро след раждането - състояние, причиняващо мускулна дегенерация. Лекарите предупредиха родителите му, Чарли Моузи, на 36 години, и съпруга й, Джордж, на 39 години, че детето няма да доживее седем месеца. Но на три месеца той имаше чудодейно лекарство за генна терапия Zolgensma - което драстично намали мускулната му загуба.
Пет месеца по-късно той беше включен в клинично изпитване за лечение на SMA в Милано, Италия. Лекарите дори направиха специално разрешение за него да продължи да има достъп до лекарството в Обединеното кралство след края на процеса - поради напредъка му. Той беше първото дете със SMA, подложено на лечението Spinraza, след като е имало Zolgensma, извън клинично изпитване и въз основа на това напредва добре.
Чарли и Джордж прекарват часове всеки ден във физиотерапия с Рупърт, за да помогне за изграждането на мускулната му сила - и това се отплаща. Невероятно, но малкото не успя да навърши три този месец и дори сега се учи да ходи без чужда помощ. Чарли, вицепрезидент по успеха на клиентите за технологична компания от Сейнт Олбанс, Хартфордшър, каза: „Когато Рупърт беше на четири или пет седмици, той спря да се движи.
„Бяха му дадени седем месеца живот – и изследвания SMA като негов родител беше толкова травмиращ. Но след генната терапия разбрахме, че може да има надежда. Вкарахме го в клиничното изпитване и след това беше одобрен да го продължи в Обединеното кралство поради това колко напредваше. Но дори и с лечението, всичко се свежда до опити да се поддържа възможно най-голяма част от неговата мобилност.
„Сякаш тренира за Параолимпийските игри, защото тренира толкова усилено всеки ден. Той е толкова упорит и решителен и смел – толкова се гордеем с него. Казаха ни, че дори няма да е тук за третия си рожден ден – но той е и процъфтява.“
Рупърт е роден на 29 март 2021 г. и изглеждаше здрав. Но след две седмици той изглеждаше физически по-слаб и до шест седмици Чарли каза, че е "като картоф". Неговият личен лекар не беше загрижен, но родителите на Рупърт видяха, че той „бързо се влошава“ и се разтревожиха все повече, когато детето също спря да яде.
На 19 май 2021 г. дишането на Рупърт стана плитко, „сякаш се беше предал“ - и детето беше откарано по спешност в болница. За щастие той беше стабилизиран, но последвалите кръвни изследвания потвърдиха, че има SMA. Той имаше тип едно – най-тежката форма – което означаваше, че всичките му мускули ще се разпаднат с течение на времето.
Чарли каза: „Преди да разберем повече за състоянието, смятахме, че то просто засяга физическата мобилност. не знаех, че с мускулна загуба мускулите около белите му дробове, сърцето и червата също ще се влошат. Лекарите ни казаха да накараме колкото се може повече членове на семейството да се срещнат с него, защото той нямаше да доживее повече от седем месеца."
След като двойката се моли на лекарите, Рупърт даде ново лекарство за генна терапия - Zolgensma - което беше налично в NHS месеци по-рано. След еднократното лечение през юни, физическото му влошаване се забави значително. Чарли – също майка на Wilf, на седем месеца, който няма SMA – каза: „Zolgensma спаси живота му, няма съмнение в това.“
След това Рупърт беше включен в клинично изпитване за лумбален пункционно лечение в Милано през октомври 2021 г. - където пътува на всеки четири месеца за инжекции през следващите две години. Между срещите му родителите му започнаха да правят изтощителни ежедневни физически упражнения с него, за да изградят мускулите си и да поддържат колкото е възможно повече сила.
Те също така посещаваха както NHS, така и частни физиотерапевти, за да му дадат най-добрия шанс. Беше дадено специално изключение, позволяващо на Рупърт да продължи да приема лекарството в Обединеното кралство след края на изпитването. Малчуганът направи първата си лумбална пункция в Обединеното кралство през януари и е по-силен от всякога благодарение на физиотерапията си. Той се учи как да ляга от седнало положение, да се качва и слиза сам от тоалетната и да се храни сам.
Чарли каза: „Не го сравняваме с други деца, но той има фантастична енергия , и остана решителен и издръжлив. В последния си важен етап той току-що направи две напълно безпомощни стъпки. Никога не сме си представяли, че ще може да ходи – и ни беше казано, че така или иначе няма да живее достатъчно дълго. Но той разбива своите важни етапи ."
За да отпразнуват рождения ден на Рупърт, семейството организира голямо парти на тема сафари с неговите приятели. Чарли добави: „Гледам най-малкия си син, който сега е на седем месеца – възрастта, която лекарите казаха, че Рупърт няма да я преживее – и се чувствам емоционален. Рупърт е нахален, невероятно мил, има толкова много емпатия и е толкова решителен и смел.
„Много съм благодарен на NHS, че спасиха живота му, но Рупърт работи усилено всеки ден за това. Аз и баща му сме толкова горди - никога не сме си представяли, че ще имаме този живот, но се чувстваме толкова щастливи. Той е късметлия, че е тук, но ние сме късметлиите, защото го имаме."
Семейството е създало регистрирана благотворителна организация - Rally Round Rupert - за финансиране на клинични изследвания за подобряване на живота на засегнатите от SMA.
