Подгрупа от случаите на Алцхаймер може да бъде причинена от две копия на един ген, показват нови изследвания
ВАШИНГТОН (АП) — За първи път изследователи идентифицираха генетична форма на болестта на Алцхаймер в късен етап от живота — при хора, които наследяват две копия на тревожен ген.
Учените отдавна знаят, че ген, наречен APOE4, е едно от многото неща, които могат да увеличат риска от Алцхаймер при хората, включително просто остаряване. По-голямата част от случаите на Алцхаймер възникват след 65-годишна възраст. Но изследване, публикувано в понеделник, предполага, че за хората, които носят не едно, а две копия на гена, това е повече от рисков фактор, това е основната причина за ограбващата ума болест.
Констатациите отбелязват разграничение с „дълбоки последици“, каза д-р Хуан Фортеа, който ръководи проучването в изследователския институт Сант Пау в Барселона, Испания.
Сред тях: Симптомите могат започват седем до 10 години по-рано, отколкото при други по-възрастни хора, които развиват Алцхаймер.
Приблизително 15% от пациентите с Алцхаймер носят две копия на APOE4, което означава, че тези случаи „могат да бъдат проследени обратно до причина и причината е в гените“, каза Фортеа. Досега се смяташе, че генетичните форми на Алцхаймер са само типове, които поразяват в много по-млада възраст и представляват по-малко от 1% от всички случаи.
Учените казват, че изследването прави критично разработването на лечения, насочени към гена APOE4. Някои лекари няма да предложат единственото лекарство, за което е доказано, че умерено забавя болестта, Leqembi, на хора с двойката гени, защото те са особено предразположени към опасен страничен ефект, каза д-р Рейза Сперлинг, съавтор на изследването в Харвард -свързана болница Brigham and Women в Бостън.
Sperling търси начини за предотвратяване или поне забавяне на болестта на Алцхаймер и „тези данни за мен казват уау, каква важна група да мога да преследвам, преди да станат симптоматични.“
Но новините не означават, че хората трябва да се надпреварват за генен тест. „Важно е да не се плашат всички, които имат фамилна анамнеза“ за болестта на Алцхаймер, защото това генно дуо не стои зад повечето случаи, каза тя пред Асошиейтед прес.
КАК ГЕНЕТИКАТА ВЛИЯЕ НА АЛЦХАЙМЕР?
Повече от 6 милиона американци и още милиони по света имат Алцхаймер. Известно е, че няколко гена причиняват редки форми с „ранно начало“, мутации, предавани през семейства, които предизвикват симптоми необичайно млади, до 50-годишна възраст. Някои случаи също са свързани със синдрома на Даун.
Но най-често Алцхаймер удари след 65, особено в края на 70-те до 80-те години, а генът APOE – който също влияе върху това как тялото се справя с мазнините – отдавна е известно, че играе известна роля. Има три основни разновидности. Повечето хора носят варианта APOE3, който изглежда нито увеличава, нито намалява риска от Алцхаймер. Някои носят APOE2, който осигурява известна защита срещу болестта на Алцхаймер.
APOE4 отдавна е определян като най-големия генетичен рисков фактор за болестта на Алцхаймер в края на живота, като две копия са по-рискови от едно. Смята се, че около 2% от световното население е наследило копие от всеки родител.
ИЗСЛЕДВАНЕТО ПОСОЧВА ПРИЧИНА ЗА ПОДГРУПИЯ НА АЛЦХАЙМЕР
За да разберем по-добре ролята на гена, Fortea's екипът използва данни от 3297 мозъци, дарени за изследване, и от над 10 000 души в американски и европейски проучвания на Алцхаймер. Те изследвали симптомите и ранните отличителни белези на болестта на Алцхаймер, като лепкав амилоид в мозъка.
Хората с две копия на APOE4 натрупват повече амилоид на 55-годишна възраст, отколкото тези с едно копие или „неутралната“ генна разновидност на APOE3, съобщават те в списание Nature Medicine. До 65-годишна възраст мозъчните сканирания показват значително натрупване на плака в почти три четвърти от тези двойни носители – които също са по-склонни да имат първоначални симптоми на Алцхаймер около тази възраст, а не през 70-те или 80-те години.
Fortea каза основната биология на болестта беше забележително подобна на младите наследствени типове.
Изглежда по-скоро като „фамилна форма на Алцхаймер“, каза д-р Елиезер Маслиах от Националния институт по стареене. „Това не е просто рисков фактор.“
Важно е, че не всеки с два гена APOE4 развива симптоми на Алцхаймер и изследователите трябва да научат защо, предупреди Сперлинг.
„Това не е съвсем съдба ”, каза тя.
КАК НОВИТЕ ОТКРИТИЯ МОГАТ ДА ПОВЛИЯТ НА ИЗСЛЕДВАНИЯТА И ЛЕЧЕНИЕТО НА АЛЦХАЙМЕР
Лекарството Leqembi действа, като изчиства малко лепкав амилоид, но Сперлинг каза, че не е ясно дали са носители на два APOE4 гените се възползват, защото имат толкова висок риск от страничен ефект от лекарството – опасно подуване на мозъка и кървене. Един изследователски въпрос е дали биха се справили по-добре, ако започнат да приемат такива лекарства по-рано от други хора.
Masliah каза, че други изследвания имат за цел да разработят генна терапия или лекарства, които да са конкретно насочени към APOE4. Той каза, че също така е от решаващо значение да се разберат ефектите на APOE4 в различни популации, тъй като е изследван предимно при бели хора от европейски произход.
Що се отнася до генните тестове, засега те обикновено се използват само за оценка дали някой е кандидат за Leqembi или за хора, записващи се в изследвания за Алцхаймер – особено проучвания за възможни начини за предотвратяване на болестта. Сперлинг каза, че хората, които е най-вероятно да носят два гена APOE4, имат родители, които и двамата са получили Алцхаймер сравнително рано, на 60-те, а не на 80-те.
___
Отделът по здравеопазване и наука на Асошиейтед прес получава подкрепа от Научната и образователна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е единствено отговорен за цялото съдържание.
