пр.н.е. човек, излекуван от рядко заболяване в света за първи път за нова технология за редактиране на гени

Тай Сперле споделя, че е изпитал „ вманиачен потрес “, откакто е научил, че е бил оздравял от рядко генетично заболяване посредством клинично изпитване благодарение на ново лекуване за редактиране на гени.

The B.C. човек споделя, че е почнал оня ден предходната година, чувствайки се обезсърчителен, само че новината, че е оздравял, го извърши с неописуемо благополучие.

Сперле е първият човек, за който е известно, че е получил и е бил оздравял посредством лекуване, известно като „ главно редактиране “, в пробив на основаната в Съединени американски щати Prime Medicine, докладван в рецензирания New England Journal of Medicine предишния декември.

The 19-годишен, който живее в Келоуна, Британска Колумбия, е бил диагностициран с хронична грануломатозна болест към петгодишна възраст, компрометираща имунната му система.

Д-р. Стюарт Търви, педиатричен имунолог, който лекува Сперле повече от десетилетие по време на престоя му в Детската болница на Британската Колумбия във Ванкувър, казва, че заболяването прави пациентите податливи на инфекции, които могат да станат съществени, даже съдбовни.

„ Хората с това заболяване не живеят дълъг и здравословен живот “, споделя Търви.

Но секвенирането на човешкия геном е разрешило на откривателите да разпознават „ правописни “ неточности в ДНК на хората, споделя той, и „ ерата, в която в действителност се намираме в този момент, е за превръщането на тези фундаментални открития в помощ на пациентите. “

В изказване, издадено от болничното заведение, Turvey споделя, че е „ скочил “ от опцията да записва Sperle за клиничното изпитване, което се оферираше на стеснен брой уеб сайтове. Единствената в Канада беше университетската болница Sainte-Justine в Монреал, споделя той.

Преди лекуването с редактиране на гени, което Turvey назовава „ знамение “, той споделя, че Sperle е приемал антибиотици и противогъбични медикаменти всеки ден, с цел да го защищити.

Получавайте изключителни национални вести

„ Но това не е идеално “, споделя той. „ Така че всеки ден над (Сперле) и фамилията му имаше възможност да се промъкне някаква сериозна зараза. “

Други пациенти със същото заболяване може да се подложат на композиция от химиотерапия и трансплантация на костен мозък, с цел да унищожат дейно компрометираната им имунна система и да изградят нова, употребявайки кафези от здрав донор, споделя Търви.

„ Но не всеки има най-благоприятен донор, който да даде на тези здрави кафези и (Sperle) беше в състояние, в което нямаше добър донор “, споделя той.

Хроничната грануломатозна болест е рядка, споделя той, единствено с няколко диагнози през двете десетилетия, през които Turvey работи в болничното заведение.

Лечението за редактиране на гени включваше добиване на личните кафези на Sperle, поправяне на „ правописната неточност “ и проникване на клетките назад в тялото му, където те се развъдиха, превъзмогване на клетките му, които не са работили вярно, споделя Търви.

„ Това означаваше, че тялото му нямаше да отхвърли тези кафези, тези кафези нямаше да нападат тялото му, тъй като бяха негови кафези, просто оправени. “

Търви споделя, че е „ сбъдната фантазия “ за пациента му да се освободи от признаци.

Сперле, който в този момент е втора година студент по естествени науки в кампуса Оканаган на университета в Британска Колумбия, споделя, че е живял в непрекъсната неустановеност.

Излекуването от заболяването значи, че към този момент не би трябвало да живее в боязън от развиване на сериозна или животозастрашаваща зараза, споделя Сперле.

„ И аз обичам да къмпингувам и знаете, че преди този момент беше риск, сякаш в гората имаше доста бактерии... тъй че в този момент мога да го направя, без да имам този риск “, той споделя.

„ Бях на скица с хапчета и всички те са изчезнали, тъй че към този момент не ми се постанова да одобрявам медикаменти, което е просто необикновено “, прибавя той.

Сперле споделя, че е бил „ извънредно нервозен “, с цел да бъде първият пациент, подложен на лекуването.

„ Когато сложиха трансплантацията вътре в мен, бях супер уплашен, немислим стрес “, сподели той пред Canadian Press в изявление.

Но той е имал доверие в лекарите си, споделя той.

Сперле споделя, че майка му е била с него в болничното заведение в Монреал след лекуването с генно редактиране, само че не е била в стаята, когато за първи път е чул, че е оздравял.

Тя реагира с „ незабавни сълзи “ на благополучие, когато той й сподели, споделя той.

Сперле споделя, че триумфът на лекуването му може да даде вяра на други с генетични болести, изключително с напредването на технологията през идните години.

Turvey споделя, че избрани болести може да са редки поотделно, само че взети в цялост, те са постоянно срещани. „ За нас, в Детската болница в Британска Колумбия, считаме, че към един на всеки трима, признати в болница, в действителност има рядко заболяване. “

Той споделя, че казусът на Сперле потвърждава, че технологията за редактиране на гени може да бъде лек. Но към момента не е рутинно наличен за пациентите.

„ Следващата (стъпка) и това са комплицирани стъпки е да се създаде по какъв начин да се достави това в нашите разнообразни системи за опазване на здравето и това към момента продължава. “

В изказването, издадено от Детската болница в Британска Колумбия, министърът на опазването на здравето на провинцията Джоузи Осборн споделя, че сполучливото лекуване на Сперле е „ крайъгълен камък “, който демонстрира силата на публичното опазване на здравето, проучвания и световно съдействие.

„ Това дава вяра на фамилиите, изправени пред редки болести, и демонстрира по какъв начин интелигентните вложения в науката могат да доведат до изменящи живота грижи. “