пр.н.е. семейство описва предизвикателства със сина си, който живее с изключително редки разстройства

Семейство от остров Ванкувър споделя своята история, откакто животът им се е трансформирал вечно, когато най-малкият им наследник ненадейно стартира да получава припадъци.

Макензи и Девън Джонсън споделиха, че двугодишният им наследник Истън ненадейно е почнал да получава припадъци, губи подвижност и способността си да поддържа връзка предишното лято.

Семейството прекара идващите три месеца в пътешестване до болничното заведение и дома си, назад и напред. Те прекараха известно време в болница Виктория, след което продължиха да се лекуват в детската болница в Британска Колумбия.

Ийстън беше диагностициран с вид на SCN2A. Според лекарите Истън е единственият прочут човек в света, който го има.

„ Спомням си деня, в който бяхме в болничното заведение и бях толкоз разчувствуван да чуя резултатите с тях, тъй като те са ще ни даде проект “, сподели Макензи, майката на Истън. „ Когато сте диагностицирани с рядко заболяване – няма проект, всеки е друг. “

Той също е диагностициран с TBCD разстройство, което е тежко прогресивно генетично неврологично заболяване.

Семейството сподели, че лекарите са им споделили, че множеството деца, които имат тези болести, не доживяват петия си рожден ден.

Екип от лекари и здравни експерти стартира да организира проби и да тества медикаменти, пробвайки се да разбере по какъв начин най-добре да лекувайте Истън и облекчавайте положението му.

Семейството сподели, че смяната към здравна кетогенна диета е постигнала най-хубави резултати до момента.

„ През октомври 2023 година започнахме здравната кето диета с Детската болница в Британска Колумбия и видяхме забележителни промени “, сподели Макензи. „ Намаляването на гърчовете, яснотата и подвижността минаха от парализирано положение до съвсем работещо. Той си е възвърнал способността да каже няколко думи и зрителният му контакт, както и когнитивните резултати са много забележителни. Все още прекарваме много време в болничното заведение, само че към този момент сме готови. “

Семейството сподели, че са основали по-хладна раница, която им разрешава да пътуват всъщност с ледник, който се трансформира в голям инструмент за тях да помогне с диетата на Истън. Те споделиха, че неговата кето диета е понижила припадъците му с над 90 %.

Мечтата на семейство Джонсън е торбите да бъдат доставени в лечебни заведения в Северна Америка.

Застъпниците на пациентите приканват за политиците да се вслушват в фамилии като това на Джонсън с жив опит.

„ Някои от най-големите нововъведения идват от фамилиите, във връзка с нови хрумвания, нови концепции, които (осигуряват) по-добро качество на живот във връзка с поддръжка “, сподели Рае Мартенс, бранител на пациентите с редки болести. „ Редките условия са безусловно на всички места. Те засягат 2,25 милиона канадци. “

Раницата на Jonson може да бъде закупена онлайн.