Родителите казват, че синът с аутизъм е бил невербален, докато не опитал лекарство извън етикета, което лекува химио странични ефекти
терзанията на Каролайн Конър по отношение на развиването на сина й Мейсън са почнали към първия му рожден ден, когато тя видя, че той не приказва или употребява никакви думи. Педиатърът им не изглеждаше обезпокоен, само че забавянето на речта продължи. На 2 и половина Мейсън беше диагностициран с аутизъм.
Конърс отиде на задача, търсейки всичко, което ще помогне.
" Току -що започнахме да изследваме сами. И тогава брачният партньор ми Джо се натъкна на д -р Фрай в изследователско изследване, което прави ", споделя Каролин.
д -р. Ричард Фрай, педиатричен невролог, е един от многото лекари, които търсят лекувания, които могат да оказват помощ на децата с аутизъм. Той учи левковорин, на ниска цена, генерично лекарство, получено от фолиева киселина, известно още като фолат или витамин В9. Понастоящем левковорин е постановен, с цел да облекчи страничните резултати на химиотерапията на рака. Бременните дами се предписват мултивитамини с фолиева киселина, с цел да се предотвратят недостатъци на невралната тръба. Невронната тръба се развива в мозъка и гръбначния мозък.
leucovorin не е лек за аутизъм, само че „ в действителност би могъл да окаже доста въздействие върху доста добър % деца с аутизъм “, сподели Фрай.
Теорията зад използването на лекарството за аутизъм, че някои деца имат блокиране в превоза на превозването на фолка киселина в мозъка, които евентуално споделиха. Левковорин заобикаля това блокиране и може да помогне на някои деца с аутизъм да подобрят способността си да приказват. Три рандомизирани следени изследвания на левковорин за лекуване на аутизъм демонстрираха позитивни резултати върху речта. Въпреки това, малко на брой понастоящем предписват левковорин за аутизъм.
Науката за недостиг на церебрален фолат
церебрален недостиг на фолати (CFD) или недостиг на фолат в мозъка, за първи път е разказан от д -р Винсент Рамаекерс. Рамаекерите откриха, че някои деца с невроразвиващи нарушавания имат естествени равнища на фолиева киселина в кръвта, само че ниски равнища в гръбначната си течност. След това той си партнира с д -р Едуард Квадрас, който учи по какъв начин автоимунно разстройство може да докара до блокиране на превозването на фолиева киселина в мозъка. Ramaekers и quados откриват, че автоантителата против рецептора на фолат алфа (Fr⍺), която транспортира фолиева киселина от кръвта в мозъка и плацентата, може да аргументи анормално развиване на мозъка на плода и някои разстройства на аутистичния набор. Има доказателства, че има фамилна или генетична влечение за развиване на автоантитела на Fr⍺. Докато дисрегулацията на околната среда и имунната система също може да играе роля, няма доказателства, които да допускат, че имунизациите предизвикват развиването на автоантитела на Fr⍺.
Мозъкът има аварийна система към Fr⍺, известна като понижен притежател на фолати, или RFC. RFC не е толкоз ефикасен транспортер, колкото Fr⍺, само че може да транспортира левковорин, прочут още като фолинова киселина, в мозъка. Ензимите в мозъка трансформират левковорин в дейната форма на фолат.
Лечението с левковорин усилва мозъчните равнища на фолат при деца с CFD. В едно изследване, ръководено от Фрай, една трета от такива деца изпитваха усъвършенстване в речта си и друго държание, когато се лекуваха с левковорин. Две рандомизирани изследвания, извършени във Франция и Индия, демонстрираха сходни резултати. Тест за автоантитела на рецепторите на фолати (FRAT) е разполагаем, с цел да се разпознава кои деца най -вероятно могат да реагират на левковоринното лекуване.
Frye отбелязва, че има доста нюанси за лекуване на CFD с левковорин, в това число прибавянето на адукционни лекувания за усъвършенстване на митохондриалната функционалност. Някои деца изпитват хиперактивност през първите седмици от лекуването, само че това нормално отшумява в границите на месец или два. Подобен модел се следи с други витамини от В Друго.
" Направихме науката и идната стъпка е, че желаеме да получим повече финансиране, с цел да можем в действителност да я одобрим FDA ", сподели Фрай.
Но има един огромен проблем.
" Льовковорин е остаряло лекарство и можете да го получите за доста ниска цена. Така че никой да не им каже доста.
Всички проучвания върху левковорин за лекуване на CFD и разстройство на аутистичния набор са относително дребни. Въпреки че левковоринът е утвърден от FDA за други цели, по-големи рандомизирани, плацебо-контролирани клинични изпитвания на левковорин за лекуване на нарушавания в аутистичния набор ще са нужни, с цел да се получат съответно утвърждение на FDA за тази цел.
Очаквано 20-30% от всички предписания в Съединени американски щати са безвъзмездни, съгласно прогнозата за всевъзможни. Това постоянно се прави, защото има повече от 14 000 известни човешки болести, без утвърдени от FDA медикаменти, които да ги лекуват. Лекарства като левковорин постоянно се употребяват отвън етикета, защото лекарите считат, че изгодите надвишават рисковете. Въпреки това, постоянно има лимитирана информираност по отношение на тези лекувания, тъй че те могат да останат неизползвани.
DR. Дейвид Файгенбаум споделя, че през днешния ден е " безусловно жив от преобърнато лекарство ", откакто му е диагностициран рядко заболяване, сходно на рак, което съвсем го умъртви. Неговите проучвания за заболяването му доведоха до лекарство, предопределено за друго положение.
" Сърдечно е да се мисли за медикаментите, които са на рафта на аптеката, до момента в който някой страда от болест ", сподели Файгенбаум.
Неговата нестопанска цел, всяка лекуване, употребява AI, с цел да раздруса наличните медицински данни за заболявания и лекувания, с цел да разкрие евентуални съвпадения. Всяко лекуване разкри работата на Frye, Ramaekers, quados и други на Leucovorin за лекуване на аутизъм.
" Мисля Файгенбаум сподели.
Мейсън към този момент е на 5 години, а проектът е той да стартира главната детска градина през есента - оказа помощ за нов път от остаряла медицина.
