Семейната отчаяна надпревара с времето, за да спаси живота на малко дете с рядко генетично заболяване
Семейство води отчаяна битка за спасяването на живота на малко дете, което има рядко генетично заболяване.
Изгледът на Амира Нетъркот беше мрачен, когато като новородено тя се бореше с движението и дишането си. Лекарите диагностицираха бебето със спинална мускулна атрофия (SMA) тип едно, което причинява отслабване на крайниците, както и хронични проблеми с костите и ставите.
Без лечение, състоянието отнема живота на деца на възраст от две. Амира сега е на 18 месеца и майка Кайнат, 24, и Кейран, 26, са загрижени. Те отчаяно търсят изключително важната генна терапия, наречена Zolgensma, която струва хиляди лири.
Родителите на Амира от Абертилери, Монмутшир, описаха терапията като „светлина в края на тунела“ след трудни 18 месеца. Припомняйки си диагнозата на Амира, бащата на две деца Кайрън каза: „От там почти знаех, че е положителна и тя наистина имаше SMA. Влязохме в стаята и там имаше около пет или шест консултанти. Те съобщиха новината.“
Диагнозата в детската болница "Ноев ковчег" за Уелс в Кардиф е поставена дни след шестседмичния преглед на Амира, при който лекарите са имали своите подозрения. Cairon добави: „Първоначално започна, когато забелязахме, че тя не се движи толкова, колкото би трябвало. Така че бяхме малко притеснени.“
Но Zolgensma, наличен в NHS в Англия, но не и в Уелс, предлага на бебетата и малките деца нова надежда. Това ще повиши шансовете на малката Амира да живее повече от две и ще подобри качеството й на живот след това. SMA тип едно е най-тежкият, с типове две, три и четири по-малко проблематични, съобщава South Wales Argus.
Кайнат добави: „Никой не може да ни каже със сигурност колко време има Амира. Всеки ден е благословия, но носи и тежестта на неизвестното. Цената на продължаващото лечение на Амира, което включва физиотерапия и други основни терапии, е потресаваща. Вече изчерпахме спестяванията си и финансовото бреме е непосилно.
„Всеки паунд, който дарите, ще отиде, за да гарантира, че Амира ще продължи да получава грижите, от които толкова отчаяно се нуждае. Физиотерапията, трудотерапията и специализираните лечения се превърнаха в спасителен пояс за нашия малък воин. За да видите набирането на средства и да дарите, посетете https://t.ly/a58jE или щракнете тук.
