„Всички са братовчед“ в това село. С любезното съдействие: Рядко генетично състояние
Ню Делхи:
Малко село в Бразилия е наранено със синдром на Спойън, рядко наследствено заболяване, което отслабва тялото с течение на времето, като въздейства на нервната система. Проучване от 2010 година, ръководено от генетик и биолог Силвана Сантос, откри, че повече от 30 на 100 от двойките в Serrinha dos pintos са свързани.
Spoan Syndrom Преди повече от 20 години.
Селото, с по -малко от 5000 поданици, от дълго време се бори с озадачаваща здравна мистерия. Съобщава се, че няколко деца губят способността си да вървят, а фамилиите нямаха визия за какво.
г -жа Сантос за първи път беше насърчавана да посетят региона от нейните бразилски съседи, доста от които бяха от Серина и бяха женени в разширените си фамилии. They said many in their homeland couldn't walk, and nobody could tell why.
She called Serrinha " a world of its own " when she eventually visited, citing both its natural beauty and its close-knit community.
According to Ms Santos, intermarriage between cousins was common in the town, more so than in most other parts of Brazil, because of its remote location and low rate of inward Миграцията.
госпожа Сантос, съгласно известията, измина 2000 километра сред Сао Пауло и Серрина, като събираше ДНК проби от вратите на хората, пиеше кафе със фамилии и най-после открива връзката.
Проучването откри, че една трета от тях има най-малко едно дете със синдром на Спойан. Въпреки че броят на нацията варира според от нацията, братовчед браковете съставляват към 10 на 100 от браковете по целия свят. Той варира от 1 до 4 на 100 в Бразилия.
Първото научно изследване на синдрома на Спойън е оповестено през 2005 година от екипа на Сантос. Състоянието е породено от дребен хромозомен недостатък, който кара мозъчните кафези да придвижват решителен протеин.
Според специалистите, вероятността да се съобщи на редки генетични аномалии съвсем се удвоява, даже в случай че по -голямата част от децата на братов Еврейски генезис, беше открит в генетичното секвениране на пациенти с спомен.
Пионерските старания на г -жа Сантос по -късно й завоюваха място в листата на Би Би Си от 100 -те най -влиятелни дами през 2024 година и това беше първият път, когато заболяването постоянно е била приета в международен мащаб.
, макар положение.
