29-годишната мама получава диагнозата на Алцхаймер, променяща живота: „Беше много поразително“

Ерин Кели евентуално ще не помни името на осемгодишната си щерка Еви, преди момиченцето й да приключи гимназия.

Само на 29-годишна възраст австралийската майка е диагностицирана с рядка наследствена форма на заболяването на Алцхаймер.

Това е най -честата форма на деменция в Австралия - съставлявайки 70% от всички случаи - и е изискване.

" Не можем да ви помогнем сега. Ние в действителност не знаем кой може "

През януари 2020 година бащата на Кели разкри, че тя и нейните братя и сестри имат късмет 50/50 да получат информация на Алцхаймер - тя реши да „ се преструва (тя) в никакъв случай не е била казана “.

„ Първоначално мисля, че бях в малко отказване и в началото споделих, че не желая да знам “, сподели Кели.

„ Някак си забих главата в пясъка и просто се преструвах, че не се случва евентуално първите три години, до момента в който не взех решение, че би трябвало да направя нещо по въпроса. “

Кели даже не беше половината от общоприетата възраст на диагнозата, когато мозъчните й сканирания се върнаха позитивно за гена през май предходната година.

Вижте също

„ Получих резултатите, казвайки, че съм наследил гена и нямаше доста помощ от там “, сподели Кели.

„ Свързах се с Австралия на Алцхаймер и те просто казаха„ Вижте, не можем да ви помогнем сега. Всъщност не знаем кой може “.

„ Отидох при няколко лекари, няколко невролози - се свързах с няколко души (но) никой в действителност не можеше да оказа помощ, до момента в който не се хвана за гериатър. “

гериатрите са лекари, които са профилирани в мултидисциплинарни грижи за възрастни хора, които постоянно могат да включват ръководство на няколко хронични положения, попречване на заболявания и обща грижа за качеството на живот.

„ Видях го за няколко визити. Той поръча сканирането и тогава единствено преди няколко седмици резултатите от сканирането се върнаха, казвайки, че към този момент има доказателства за болест в мозъка “, сподели Кели.

„ От това, което споделяше моя доктор, моят случай е доста неповторим - той в никакъв случай не е работил с никого даже покрай моята възраст “, сподели тя.

„ Беше доста поразително… доста спорно. “

Кели сподели, че постоянно има моменти на „ хипер зоркост “, където ще не помни нещо по метода, по който един естествен човек би и предположил, че заболяването се е превзела още по -рано от предстоящото.

Но не мина доста време Кели да влезе в деяние.

„ Беше:„ Добре, добре, че не съм единствено аз (трябва да се грижа) - имам дете, братя мои, имам братовчеди… Искам да направя нещо по този въпрос, няма задоволително познания там, за мен просто ми е забелязано даже “, сподели тя.

С помощта на своята сестра Джесика Симпсън Кели към този момент започва онлайн набиране на средства, което се надява, че ще покрие лекуването й и ще увеличи информираността и изследователските средства за неповторими генетични разпоредби, които могат да доведат до Алцхаймер.

гериатърът на Кели й сподели, че лекуването, което може най -добре да задържи всякаква деградация в мозъчната й функционалност, е „ lecanemab “ - само че да се хванете, няма да е просто.

" Просто желая да направя разлика за хора като мен. "

lecanemab не е утвърден от Администрацията за лечебни артикули (TGA) и затова не е субсидиран.

Осемнадесетмесечни лекувания сега костват към 90 000 $ и не са тествани на някой толкоз млад като Кели.