Генно редактираните бебета вече са по-близо до това да станат реалност. Етичният дебат далеч не е приключил

Вижте всички тематики Връзката е копирана! Следвайте

Пионерските лекувания за редактиране на гени към този момент са в клинична приложимост, избавят животи и облекчават болката от опустошителните генетични болести. Въпреки това възходящият брой пациенти, получаващи тези лекувания, към момента рискуват да предадат своите причиняващи болестта разновидности на децата си.

Научният консенсус – и законът в 70 страни – от дълго време признават, че е прекомерно рисково да се употребява мощната техника за редактиране на човешки зародишни линии, процесът на манипулиране на ДНК на човешки ембриони, с цел да се избегнат генетични болести и да се предотврати предаването им от едно потомство на последващо.

Нови проучвания обаче откриха, че към този момент е допустимо да се редактира ДНК на човешки ембриони с невиждана точност, което допуска, че редактирането на човешка зародишна линия може да бъде допустимо в относително близко бъдеще. Учените обаче предизвестиха, че остават обилни спънки, преди да доближат точката, в която е допустимо безвредно да се редактират жизнеспособни човешки ембриони.

„ Преди шест години мислех, че потреблението на редактиране на гени в човешки ембриони не е начинание “, сподели Амандър Кларк, професор по молекулярна клетъчна биология и биология на развиването в Калифорнийския университет, Лос Анджелис, и шеф на Центъра за репродуктивни науки, здраве и обучение на UCLA.
„ Тази работа възвръща опцията редактирането на гени за лечебни цели да е допустимо с IVF ембриони в бъдеще “, сподели Кларк, който не е взел участие в проучването, по имейл.

Лабораторните проучвания на човешки ембриони, нормално дарени от пациенти с ин витро оплождане, остават строго контролирани в множеството страни и нормално се позволяват единствено за интервал от 14 дни след основаването на ембриона. Също по този начин не е ясно какъв брой подкрепящи са публичните настройки към генно редактираните бебета; оттатък въпросите за здравната сигурност, скептицизмът значително е воден от етични въпроси по отношение на евентуалното потребление на тази авангардна технология за основаване на по този начин наречените „ дизайнерски бебета “, чиито гени са редактирани или съзнателно определени за мечтани черти.

Заточване на тъп инструмент

Техниката за редактиране на гени, известна като CRISPR-Cas9, се употребява в лаборатории по целия свят и революционизира научните проучвания, позволявайки на учените да редактират гените на живи организми за биотехнологични и медицински проучвания. През 2020 година двама от учените, основали технологията, завоюваха Нобелова премия за химия, а през 2023 година Администрацията по храните и медикаментите на Съединени американски щати утвърди първите две генни лечения за сърповидноклетъчна болест, инвалидизиращо и съкращаващо живота наследствено заболяване на алените кръвни кафези, което визира непропорционално афро-американците.

Но в някои връзки CRISPR-Cas9 е тъп инструмент. Когато технологията редактира ДНК, тя основава двойно верижно спиране на целевото място в спиралата и когато се употребява за модифициране на човешки ембриони, няколко изследвания демонстрират, че води до огромни и непредвидени промени - допустимо даже загуба на цяла хромозома.

Потенциалът за незнайни последствия за здравето е една от аргументите, заради които научната общественост осъди работата на китайския откривател He Jiankui, когато той разкри през 2018 година съществуването на две девойки, които са били родени от ембриони, които съгласно него е модифицирал благодарение на CRISPR-Cas9, с цел да ги направи устойчиви на ХИВ. Той получи присъда от три години затвор през 2019 година, само че от този момент е освободен. Той не отговори на искане за коментар.

Модифициране на една писмен знак от ДНК

По-нова, по-прецизна форма на CRISPR, известна като базово редактиране, може да промени една писмен знак (или база) от ДНК едновременно.

Базовото редактиране беше употребявано за първи път в клинично изпитване през 2022 година за модифициране на имунните кафези на младеж от Обединеното кралство, откакто лекарите изчерпаха всички други благоприятни условия за лекуване на нейната форма на левкемия. Осем други деца и двама възрастни са минали на лекуване. И предходната година лекарите използваха базово редактиране за лекуване на бебе, родено с тежък недостиг на CPS1, рядко и рисково генетично заболяване.

Сега две нови изследвания са употребявали техниката за редактиране на човешки ембриони в най-ранните стадии на развиване, дарени за проучвателен цели от човеци, които са минали IVF лекуване. И двата екипа откриха, че прецизността на техниката понижава вероятността от нежелани хромозомни аномалии.

Кати Ниакан, професор по физиология на възпроизвеждането и шеф на Центъра за проучване на трофобластите Локе в Университета в Кеймбридж, и нейният екип използваха техниката, с цел да схванат по-добре по какъв начин действа главен ген в развиването на човешкия ембрион. Те откриха, че ген, наименуван NANOG - кръстен на митичното келтско Tír na nÓg, или земя на постоянно младите - играе основна роля в това по какъв начин се откриват първите ембрионални кафези, които в последна сметка се трансформират в плода и плацентата. Изследването е оповестено на 25 юни в научното списание Nature.

Ниакан сподели, че базовото редактиране съставлява забележителен прогрес спрямо стандартния CRISPR-Cas9, тъй като носи доста по-малък риск от причиняване на неволни хромозомни неточности. „ Редактирането на бази може точно да промени една двойка нуклеотидни бази в друга в целия човешки геном от към 3 милиарда базови двойки – това е необикновено достижение “, изясни тя.

В настрана изследване Дитрих Егли, доцент по клетъчна биология на развиването в Колумбийския университет, употребява редактиране въз основата, с цел да вмъкне една от двете генетични разновидности в новооплодени яйцеклетки. Единият е ориентиран към ген, прочут като PCSK9, който контролира холестерола, а различен е ориентиран към HBG, който кодира феталната форма на хемоглобина, протеин, който придвижва О2. Той избра тези два гена, тъй като те бяха добре проучени цели в ненаследственото редактиране на гени. Егли сподели, че рецензирано научно списание условно е приело изследването.

Въпреки че и двете изследвания съставляват стъпка към редактиране на наследствени гени, Егли сподели, че към момента е надалеч от приложимост в клинична среда. Въпреки че наподобява, че базовото редактиране не предизвиква огромни хромозомни вреди, остават най-малко два съществени минуса.

Егли, Ниакан и техните екипи откриха, че някои от ембрионите са редактирани