Животоспасяваща терапия за деца с рядко заболяване вече е най-скъпото лекарство в света, което повдига въпроси относно достъпа
Нова генна терапия за фаталното генетично разстройство метахроматична левкодистрофия или MLD ще има цена на едро от 4,25 милиона долара, обяви нейният производител в сряда, което я прави най-скъпото лекарство в света.
Lenmeldy беше одобрен от Американската администрация по храните и лекарствата в понеделник и е първата терапия за рядката и опустошителна болест, която обикновено убива засегнатите деца, преди да навършат 7 години. Около 40 деца се раждат с MLD в САЩ всяка година.
Цената на едро обикновено не е това, което плащат пациентите, но това е цена, която се взема предвид и се поема от обществени и частни здравноосигурителни планове, включително държавни планове Medicaid, които покриват приблизително 4 от всеки 10 деца в Съединените щати.
Производителите на генни терапии казват, че големите цени отразяват големи ползи - шансът да се освободите от инвалидизиращо или дори фатално заболяване - и те посочват, че трябва да могат да възстановят високите разходи за разработване, тестване и производство на техните продукти.
Експертите по здравна политика казват, че тъй като списъкът с генни и клетъчни терапии с впечатляващи цени расте, това може да натовари способността на държавите и другите застрахователи да покриват разходите си и в крайна сметка да ограничи достъпа на пациентите, ако плановете започнат да изключват тези терапии като клас от покритие.
Д-р Боби Гаспар, съосновател и главен изпълнителен директор на Orchard Therapeutics, компанията, която произвежда Lenmeldy, каза, че лечението е „лекарство, което променя парадигмата и има потенциала да спре или забави прогресията на тази опустошителна детска болест с едно лечение. ”
„Ние се ангажираме да осигурим широк, целесъобразен и устойчив достъп до тази важна терапия за отговарящи на условията пациенти с ранно начало на MLD в САЩ“, каза Гаспар в изявление.
Цена на надеждата
Lenmeldy взема стволови клетки от някой с MLD и използва безвреден вирус, за да вмъкне работещи копия на дефектен ген. Поправените клетки след това се вливат обратно на пациента, където започват да произвеждат ензим, който липсва при деца, които имат заболяването. Някои от клетките в крайна сметка мигрират към костния мозък, където продължават да живеят и да създават нови клетки, които също произвеждат ензима, осигурявайки дълготрайна полза за пациентите.
Първите пациенти, лекувани с Lenmeldy, вече са проследени повече от 12 години и изследователите продължават да откриват генно модифицирани клетки, произвеждащи липсващия ензим, каза Гаспар от Orchard Therapeutics.
„В момента не можем да кажем, че това ще продължи цял живот, но това, което можем да кажем, е, че има дългосрочен траен ефект“, каза Гаспар.
MLD е наследствено заболяване и децата, родени с него, нямат ензим, необходим за разграждането на мастните вещества, наречени сулфатиди. Натрупването на тези мастни материали в крайна сметка става токсично за нервите, което води до прогресивна загуба на движение и мислене.
Бебетата с MLD се развиват нормално за известно време, но след това обикновено започват да губят способността си да ходят и говорят около 2-годишна възраст. Болестта напредва бързо, карайки децата да се влошат до вегетативно състояние.
„Ние сме извън луната относно това какво означава това за други семейства“, каза Кендра Райли, 41, от Финикс, която има две деца с MLD.
За тяхното семейство действието на FDA тази седмица беше горчиво.
5-годишната дъщеря на Райли, Оливия, е в хоспис след като е била диагностицирана с MLD като малко дете.
Райли казва, че първите улики, че нещо не е наред, дошли, когато Оливия била на около 2 години. Тя започнала да има проблеми с ходенето и главата й започнала редовно да се накланя настрани, когато гледала телевизия.
„Мислехме, че просто се нуждаем от физическа терапия“, каза Райли.
„Тогава ирисите на очите й започнаха да вибрират. Тогава разбрахме, че се случва нещо друго.“
По времето, когато лекарите диагностицираха Оливия с MLD, беше твърде късно генната терапия да помогне. Но знаейки, че заболяването е наследствено, те успяха да накарат по-малката си дъщеря Кийра да бъде изследвана и диагностицирана.
Кийра, сега на 4 години, беше 32-то дете в света, получило терапията, която е най-ефективна, преди децата да проявят симптоми.
Лечението все още не беше достъпно в Съединените щати, така че семейството събра дарения, за да се премести временно в Италия през 2020 г., за да получи терапията. Струва им около 500 000 долара да живеят в чужбина и да плащат за медицинските грижи на Кийра, въпреки че компанията предоставя генната терапия безплатно.
„Наличието на тази одобрена от FDA терапия означава, че ако едно дете бъде диагностицирано преди появата на симптомите, то има шанс за нормален живот“, каза Райли.
„Тя се справя невероятно. Нулеви симптоми“, каза тяза Кийра. "Никога няма да разберете."
„Вълнуващо“ разработване на лекарства
Бостънският институт с нестопанска цел за клиничен и икономически преглед, или ICER, който оценява ефективността на разходите на нови лекарства, публикува окончателен доклад за Lenmeldy миналата есен и изчисли, че цената на терапията ще съответства на очакваните ползи за пациентите, ако е на цена между 2,3 милиона долара и 3,9 милиона долара.
Експертите се съгласиха, че дори такава солидна цена би си струвала резултатите. Децата с болестта, които не са лекувани, обикновено умират в рамките на пет години след диагностицирането им; най-възрастният пациент, подложен на терапията, вече е проследяван повече от 12 години и изглежда се развива нормално.
„Това е вземане на дете, което би имало нещастен кратък живот и вероятно им осигуряване на нормален живот. И това си струва много пари“, каза д-р Дейвид Ринд, главен медицински директор на ICER. „Това е едно от най-вълнуващите лекарства, които сме разглеждали.“
Все пак цената на Lenmeldy дойде
