Животоспасяваща терапия за деца с рядко заболяване вече е най-скъпото лекарство в света, което повдига въпроси относно достъпа

Нова генна терапия за съдбовното генетично разстройство метахроматична левкодистрофия или MLD ще има цена на едро от 4,25 милиона $, разгласи нейният производител в сряда, което я прави най-скъпото лекарство в света.

Lenmeldy беше утвърден от Американската администрация по храните и медикаментите в понеделник и е първата терапия за рядката и опустошителна болест, която нормално убива засегнатите деца, преди да навършат 7 години.  Около 40 деца се раждат с MLD в Съединени американски щати всяка година.

Цената на едро нормално не е това, което заплащат пациентите, само че това е цена, която се взема поради и се поема от публични и частни здравноосигурителни проекти, в това число държавни проекти Medicaid, които покриват почти 4 от всеки 10 деца в Съединените щати.

Производителите на генни лечения споделят, че огромните цени отразяват огромни изгоди - шансът да се освободите от инвалидизиращо или даже съдбовно заболяване - и те показват, че би трябвало да могат да възстановят високите разноски за създаване, тестване и произвеждане на техните артикули.

Експертите по здравна политика споделят, че защото описът с генни и клетъчни лечения с впечатляващи цени пораства, това може да натовари способността на страните и другите застрахователи да покриват разноските си и в последна сметка да ограничи достъпа на пациентите, в случай че проектите стартират да изключват тези лечения като клас от покритие.

Д-р Боби Гаспар, съосновател и основен изпълнителен шеф на Orchard Therapeutics, компанията, която създава Lenmeldy, сподели, че лекуването е „ лекарство, което трансформира парадигмата и има капацитета да спре или забави прогресията на тази опустошителна детска болест с едно лекуване. ”

„ Ние се ангажираме да осигурим необятен, уместен и резистентен достъп до тази значима терапия за отговарящи на изискванията пациенти с ранно начало на MLD в Съединени американски щати “, сподели Гаспар в изказване.

Цена на надеждата

Lenmeldy взема стволови кафези от някой с MLD и употребява безопасен вирус, с цел да вмъкне работещи копия на повреден ген. Поправените кафези по-късно се вливат назад на пациента, където стартират да създават ензим, който липсва при деца, които имат болестта. Някои от клетките в последна сметка мигрират към костния мозък, където не престават да живеят и да основават нови кафези, които също създават ензима, осигурявайки дълготрайна изгода за пациентите.

Първите пациенти, лекувани с Lenmeldy, към този момент са проследени повече от 12 години и откривателите не престават да откриват генно модифицирани кафези, произвеждащи изчезналия ензим, сподели Гаспар от Orchard Therapeutics.

„ В момента не можем да кажем, че това ще продължи цялостен живот, само че това, което можем да кажем, е, че има дълготраен дълготраен резултат “, сподели Гаспар.

MLD е наследствено заболяване и децата, родени с него, нямат ензим, нужен за разграждането на мастните субстанции, наречени сулфатиди. Натрупването на тези мастни материали в последна сметка става токсично за нервите, което води до прогресивна загуба на придвижване и мислене.

Бебетата с MLD се развиват обикновено за известно време, само че по-късно нормално стартират да губят способността си да вървят и приказват към 2-годишна възраст. Болестта напредва бързо, карайки децата да се влошат до вегетативно положение.

„ Ние сме отвън луната по отношение на това какво значи това за други фамилии “, сподели Кендра Райли, 41, от Финикс, която има две деца с MLD.

За тяхното семейство действието на FDA тази седмица беше горчиво.

5-годишната щерка на Райли, Оливия, е в приют откакто е била диагностицирана с MLD като малко дете.

Райли споделя, че първите улики, че нещо не е наред, пристигнали, когато Оливия била на към 2 години. Тя почнала да има проблеми с ходенето и главата й почнала постоянно да се накланя встрани, когато гледала телевизия.  

„ Мислехме, че просто се нуждаем от физическа терапия “, сподели Райли.

„ Тогава ирисите на очите й започнаха да вибрират. Тогава разбрахме, че се случва нещо друго. “

По времето, когато лекарите диагностицираха Оливия с MLD, беше прекомерно късно генната терапия да помогне. Но знаейки, че болестта е наследствено, те съумяха да накарат по-малката си щерка Кийра да бъде изследвана и диагностицирана.

Кийра, в този момент на 4 години, беше 32-то дете в света, получило лечението, която е най-ефективна, преди децата да проявят признаци.

Лечението към момента не беше налично в Съединените щати, тъй че фамилията събра дарения, с цел да се реалокира краткотрайно в Италия през 2020 година, с цел да получи лечението. Струва им към 500 000 $ да живеят в чужбина и да заплащат за медицинските грижи на Кийра, макар че компанията дава генната терапия гратис.

„ Наличието на тази утвърдена от FDA терапия значи, че в случай че едно дете бъде диагностицирано преди появяването на признаците, то има късмет за естествен живот “, сподели Райли.

„ Тя се оправя необикновено. Нулеви признаци “, сподели тя за Кийра. " Никога няма да разберете. "

„ Вълнуващо “ създаване на лекарства

Бостънският институт с нестопанска цел за клиничен и стопански обзор, или ICER, който прави оценка успеваемостта на разноските на нови медикаменти, разгласява финален отчет за Lenmeldy предходната есен и пресметна, че цената на лечението ще подхожда на предстоящите изгоди за пациентите, в случай че е на цена сред 2,3 милиона $ и 3,9 милиона $.

Експертите се съгласиха, че даже такава солидна цена би си коствала резултатите. Децата с заболяването, които не са лекувани, нормално умират в границите на пет години след диагностицирането им; най-възрастният пациент, подложен на лечението, към този момент е проследяван повече от 12 години и наподобява се развива обикновено.

„ Това е взимане на дете, което би имало трагичен къс живот и евентуално им обезпечаване на естествен живот. И това си коства доста пари “, сподели доктор Дейвид Ринд, основен медицински шеф на ICER. „ Това е едно от най-вълнуващите медикаменти, които сме разглеждали. “

Все отново цената на Lenmeldy дойде