Малко дете, родено глухо, може да чува след пробив в изпитването на генна терапия, нейните родители наричат ​​„умопомрачително“

Лондон — Едно от най-малките деца в света, получили нов вид генна терапия за лекуване на генетична глухота, към този момент може да чува за първи път в живота си. Семейството на дребното дете, което взе участие в здравно изпитване, назова смяната в щерка им „ умопомрачителна “.

Опал Санди, в този момент на 18 месеца, е родена с цялостна глухота заради неточност в гена OTOF, който създава протеин, наименуван Otoferlin. Отоферлин разрешава връзката сред клетките на вътрешното ухо или кохлеята и мозъка.

Като част от експериментален интервал от Кеймбриджкия университет, Опал получи инфузия на работещо копие на гена OTOF в дясното си ухо. Хирургическата процедура лиши единствено 16 минути и беше осъществена тъкмо преди да навърши първия си рожден ден.

В рамките на няколко седмици Опал можеше да чува мощни звуци. 

В изявление за партньорската мрежа на CBS News BBC News, майката на Опал, Джо Санди, разказа по какъв начин е видяла щерка си да реагира на тон за първи път като „ безусловно умопомрачително “. 

Тя незабавно изпрати известие до колегата си Джеймс Санди, който беше на работа.

„ Не съм сигурен, че го повярвах първоначално “, сподели той пред BBC. „ Мисля, че споделих, че е просто случайност, разбирате ли? Тя би трябвало да е реагирала на нещо друго. “  

Той се прибра неотложно и отстрани кохлеарния имплант на щерка си, устройство, което заобикаля повредените слухови кафези посредством непосредствено стимулиране на слуховите нерви във вътрешното ухо, и стартира да тества реакцията й на мощно боричкане в дъното на стълбите. Тя отговори.

Двадесет и четири седмици след интервенцията си Опал съумя да чуе шепот – което накара лекарите да опишат равнището на слуха в дясното й ухо като „ съвсем обикновено “.

Лекарите на Опал „ пуснаха звуците, към които Опал се обръщаше, и ние бяхме много изумени от това какъв брой меко беше, какъв брой безшумно беше “, сподели бащата. „ Мисля, че това са звуци, които в ежедневния живот може да не забележите сами. “

Момиченцето даже е почнало да приказва, сподели фамилията пред BBC, като произнася думи като „ мама “ и „ баща “. 

Професор Манохар Банс – ушен хирург във фондацията за лечебни заведения в Кеймбридж и основен откривател на изпитването – сподели пред CBS News в петък, че резултатите са „ съвършени “ и „ по-добри “, в сравнение с е очаквал. „ Виждам, че това е единствено началото на генните лечения. Това бележи нова епоха в лекуването на глухота “, сподели професор Банс.

Опал толерира процедурата и самата генна терапия е добре и тя не е имала неподходящи резултати след лекуването, съгласно Regeneron, американската компания зад лечението, която се тества в изследването Chord. Проучването включва деца от разнообразни места в Съединени американски щати, Англия и Испания.

В първата от трите елементи на изпитването ниска доза генна терапия се ползва на три глухи деца единствено с едното ухо. Тази група включва Opal. По-висока доза се дава и на друга група от три деца, също в едното ухо. Ако се окаже безвредно, повече деца ще получат инфузия в двете уши в идната фаза.

Детската болница във Филаделфия разгласи през януари, че 11-годишно момче от Испания, което също е родено нечуващо, е имало усъвършенствания в слуха си, откакто е станало първият човек, получил генна терапия за вродена глухота в Съединени американски щати

Вродена глухота — дефинирана като загуба на слуха участва при раждането — счита се, че визира към 1,7 от всеки 1000 деца, родени в САЩ 

Въпреки че устройства като слухови апарати и кохлеарни импланти оказват помощ на хора с разнообразни типове загуба на слуха посредством увеличаване на звука, те не възвръщат цялостния набор на звука.

Опитът на Опал и други данни от тестването Chord бяха показани на годишната конференция на Американското сдружение по генна и клетъчна терапия, ще се организира тази седмица в Балтимор.

Задълбочете се с The Free Press

В:

© 2024 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.

Революционната генна терапия може да предложи вяра за лекуване на наследствена загуба на слуха

(01:39)

Авторско право ©2026 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.