Мистериозната болест на тийнейджъра, диагностицирана след симптоми през целия живот: „Отне 18 години, за да получа отговор“

На 18 Лучия Адарве е била на повече лекари, в сравнение с множеството хора посещават през целия си живот. Нещата бяха комплицирани за нея от раждането: тя пропускаше стадии, получаваше припадъци, които водеха до колапси и разтърсвания, и се бореше с връзката и учебната работа. Тя мъчно поддържаше равновесие и реагираше зле на тласъци като мощни шумове или ярки светлини.

Майка й, Лиза, беше решена да разбере какво не е наред. През годините Лучия натрупа дълъг лист от диагнози, в това число епилепсия, лупус, фибромиалгия, ADHD и дислексия. Но нито един етикет, който да подхожда изцяло на нейните признаци, и никакви лечения или лекувания не изглеждаха да оказват помощ.

„ Нейният набор от медицински досиета ставаше все по-голям и по-голям “, сподели Лиза. „ Помислих си: „ Няма метод това едно дете да има всички тези етикети и проблеми. Трябва да има нещо в основата. “

„ Никой не ме послуша “

Състоянието на Лусия прекатурна живота й от ранна възраст. След като не съумя да процъфтява в доста учебни заведения, Лиза, някогашен преподавател по Монтесори, стартира да я образова у дома в трети клас. В допълнение към преподаването на Лусия по общоприета образователна стратегия, тя измисли подготвени решения, като да вземем за пример да я научи да плете, с цел да развие фини двигателни умения, и да я кара да язди, с цел да усъвършенства салдото си.

Усилията се разшириха отвън класната стая. Братята и сестрите на Лусия обичаха да се катерят през стена в задния двор, с цел да играят в гората към дома си. Лиза подпря стълба, по която Лусия можеше да се изкачи, и накара другите деца също да я употребяват.

Въпреки поддръжката на фамилията й, събитията се отразиха на Лусия. Тя преживяваше припадъци, които от време на време водеха до разтърсвания и пострадвания, а понякога имаше и анемия. Тя стана черноглед във връзка с назначенията и препоръчаните лечения и макар че обичаше фамилията си, най-вероятно прекарваше време със служебното си куче.

„ Никой не ме слушаше. Не гледах на лекарите като на нещо положително. Виждах ги като нещо, при което ходех понякога и което не правеше нищо “, сподели Лучия. „ Казах на майка ми, че моето куче е направило повече за мен... от който и да е от лекарите, при които съм ходил. “  

Идентифициране на рядко заболяване

През 2025 година Лиза и Лучия посетиха доктор Тод Артър в медицинския център на Детската болница в Синсинати. Неврологът „ прекара доста време в слушане “, спомня си Лиза. Докато майката и дъщерята разказваха „ страници и страници с етикети и случайни диагнози “, той стартира да изследва, сподели Лиза.

„ Никога не бях виждала доктор да демонстрира толкоз огромен интерес “, сподели Лучия. Артър предложи „ доста рекомендации “, сподели Лучия, в това число един в Клиниката за недиагностицирани болести на Кливландската клиника. Д-р Аднан Алсадах, създател и шеф на клиниката, сподели, че офисът има за цел да помогне на „ доста пациенти в Съединените щати и по света, които прекарват доста, доста години в постигане на диагноза и прекосяване от експерт на различен, болница в друга. “

„ Средно минават повече от 10 години до слагането на диагнозата “ за пациенти с извънредно редки болести, сподели Алсадах. Клиниката има за цел „ да позволи тази диагностична авантюра посредством потребление на най-новите технологии “, в това число секвениране на целия геном, което разрешава на лекарите да учат цялата ДНК поредност на човек.

Лусия и Лиза прекараха един ден, подлагайки се на въпросник за скрининг в клиниката. Тогава Лусия даде генетична проба, която беше изпратена в профилирана лаборатория, с цел да бъде оценена за генетични разновидности. Четири седмици по-късно Adarves получиха позвъняване: клиниката имаше диагноза.

„ Знаех, че нещо е друго “

Тестът беше разкрил разновидност в PPP2R5D гена на Лучия, което означаваше, че тя имаше необикновено рядко заболяване, наречено PPP2R5D-свързано разстройство на неврологичното развиване, по-известно като синдром на Джордан. Има по-малко от 500 доказани случая на болестта в международен мащаб, сподели Алсадах.

Синдромът на Джордан е разстройство на неврологичното развиване. Д-р Уенди Чунг, педиатричен медицински генетик и откривател, сподели, че хората със синдром на Джордан може да имат огромна глава или разпознаваеми черти на лицето. Състоянието визира развиването на децата и може да аргументи усложнения с придвижването, говора, четенето или писането. Някои деца, като Лусия, се нуждаят от модифицирани указания. Други въобще не усвояват умения, сподели Чунг. Разстройството може също да бъде обвързвано с гърчове, аутизъм и ADHD. С придвижване на възрастта пациентите могат да изпитат паркинсонизъм или проблеми с придвижването, сходни на тези, породени от заболяването на Паркинсон, сподели Чънг.

Лиза сподели, че е щастлива от диагнозата.

„ Най-накрая се почувствах като, уау, тези неща са действителни. Не бях прекомерно предпазена. Знаех, че нещо е друго “, сподели тя. 

Лусия посрещна новината с по-смесени страсти.

„ Чувствах се в действителност щастлива от това за месец или два “, сподели тя. „ Тогава започнах да се усещам леко нервиран, тъй като ме разочарова, че лиши 18 години, с цел да получа отговор. “ 

„ Ясен проект за напредване напред “

Наличието на диагноза оказа помощ да се сътвори „ явен проект за напредване напред “, сподели Алсадах. Медикаментите са понижили гърчовете на Лусия и мултидисциплинарен екип от клиниката в Кливланд сформира проект за ръководство на другите й признаци.

Лусия също се свърза с групи за покровителство, които упорстват за проучване на синдрома на Джордан и евентуални лекувания за него, и групи за поддръжка с членове, които могат да се свържат с нейния опит. Тя също е част от клинично изпитване, което работи, с цел да дефинира дали лекарство, употребявано за лекуване на друго положение на неврологичното развиване, може да помогне на пациентите със синдром на Джордан. 

Лиза сподели, че щерка й също е почнала да се държи по-скоро като нейното шампанско, детско аз.

„ Тя знае какво има, тъй че може някак да се изправи и да отбрани себе си “, сподели Лиза. „ Тя се връща към това, което беше. Помага на другите, намира другари. “

Лусия сподели, че най-много е изпитала облекчение, че е спряла да прекарва толкоз доста време при лекари. Тя работи за тапия по престъпна поведенческа логика на психиката. Тя е една от шепата пациенти със синдром на Джордан, които могат да действат релативно без значение, което тя приписва на напъните на майка си.

„ Имах извънреден шанс да получа майка си “, сподели Лучия. „ Тя е един от най-хубавите хора, които познавам. Тя се тревожи прекалено много и е най-хубавият човек по време на това. “

Редактирано от Алекс Съндби

© 2026 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.

CBS Новини 24/7

Авторско право ©2026 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.