Момиче, 2, е единственият човек в света с уникално заболяване - и тя е „малкото чудо“ на майка си
Двегодишно момиче, което има толкова рядко заболяване, че е единственото в свят с него е наречен "истинско чудо" от майка си. Амелия Пепър е родена с единствена по рода си генетична последователност, което означава, че нейното зрение и движение са нарушени.
Това я остави да гледа към несигурно бъдеще. И все пак, въпреки предупрежденията на лекарите, че тя никога няма да говори, майка й, 27-годишната Сиан Лоурънс, казва, че тя се е противопоставила на шансовете да говори и е станала „много бъбриво“ малко момиченце.
Сиан първо имаше беше насочена към специалист в 20-та седмица от бременността, тъй като лекарите бяха загрижени за сърцето на бебето Амелия. Те потвърдиха, че Амелия има дупка в сърцето си, която често се свързва с възможността за синдром на Даун.
Въпреки това, четири седмици след раждането на Амелия в болница Kings Mill в Нотингам, лекарите откриха уникална генетична последователност, без регистриран синдром, с който да се сравни.
Тя няма наименувано състояние, но транслокация, което означава, че има необичайно подреждане на нейните хромозоми. Сиан от Нюарк, Нотс., каза: „Тя е чудо да е тук – защото има свой собствен уникален начин, тя е напълно индивидуална в този смисъл.
„Не можем да кажем какво ще бъде бъдещето на Амелия да бъде като, защото тя е единственото дете с нейната генетична последователност. Тя е единственото дете в света с това, регистрирано."
Състоянието на Амелия означава, че тя трябва да бъде хранена със сонда, за да не може да диша течност в дробовете й. Нейният намален мускулен тонус означава, че не може да седи, да ходи или да пълзи без чужда помощ.
Тя също така е частично зряща и въпреки че лекарите вярват, че никога няма да проговори, речникът й вече редовно включва думи като „мама“, „татко“ и „здравей“. Сиан каза, че дъщеря й е „щастливо и весело“ момиче – и се готви да я запише в специализирана детска ясла следващата година.
Сиан добави: „Когато бях бременна, разбрахме, че Амелия има дупки в сърцето си и ни насочиха към Лестър при специалист. Те потвърдиха, че има атриовентрикуларен септален дефект или дупки в сърцето й и ни казаха, че това е свързано със синдрома на Даун.
„Те споменаха, че трябва да бъдат подложени на допълнителни тестове, но ние всъщност не искахме допълнителните тестове, защото казахме, че нашето бебе е това, което са, и ние ще го обичаме независимо от всичко. Когато се роди, те забелязаха доста няколко различни характеристики и те всъщност не попадат в конкретна група за синдром.
„Когато беше на четири седмици, стана ясно, че има небалансирана транслокация, която никога не е била наблюдавана преди, така че генетиците няма с какво да го сравнявам. Като цяло тя е наистина щастливо и весело момиче, но е със забавено развитие за възрастта си.
„Знаем, че тя може да каже определени думи, но определени думи, които тя казва, не са толкова ясни за хората които не я познават. Тя не може да седи без чужда помощ, не може да се търкаля и не може да стои или да ходи.
„Тя има специализирано оборудване, като стояща рамка и специализиран стол, както и специализирано бъги. Тя може да каже „мамо“, „татко“ и „здравей“ или „здравей“ много ясно – и повтаря „о, не“, когато го кажа.
„Любимото й време е, когато е в сензорната си стая, която беше събрана чрез семейството и приятелите, и тя обича да бъде там. Сиан се надява, че Амелия ще може да се сближи и с тримесечния си брат в бъдеще – и е нетърпелива да види какво крие бъдещето за нейното семейство.
Тя добави: „В бъдеще, знаем, че ще има много повече медицински препятствия, но просто се надяваме, че тя се наслаждава на живота, доколкото може. През следващите няколко години наистина се стремим да помогнем на Амелия да реши дали иска да направи нещо или не, като използва „да“ и „не“ – независимо дали това е устно или чрез технология.
„Ние“ също търсим инвалидни колички, когато порасне, за да й дам малко независимост – това е нещо, което наистина се надявам бъдещето да има за нея.“
Амелия също се е възползвала от Услуга Play Therapy Pod, предлагана от Newlife, благотворителната организация за деца с увреждания. Сиан добави: „Сензорните играчки, дадени назаем от Newlife, са страхотни допълнения към стаята и наистина помагат за нейното развитие – прекрасно е да я видиш как взаимодейства, играе и учи.
„Това дойде в момент, когато Амелия влизаше и излизаше от болница и за съжаление първата Коледа на Амелия беше в болница. Беше толкова вълшебно и тя се справя толкова добре."
