Момиче, 6, с рядка диагноза, след като майка му забеляза, че спира да реагира на звуци
Шестгодишно момиче беше диагностицирано с изключително рядко генетично заболяване, след като майка му забеляза, че има проблеми със слуха.
Когато Лекси Дъкър спря да реагира на звуци, майка й Джоана я заведе на тестове, но едва две години по-късно малкото момиченце беше диагностицирано със синдром на Баракат – състояние, за което се знае, че засяга само 200 души в свят.
Освен че причинява загуба на слуха при 96 процента от хората, които имат синдрома, той може също да доведе до проблеми с бъбреците и ниски нива на калций, минерал, необходим за здрави кости. Няма фамилна анамнеза за това състояние. Нито един от тримата по-големи братя на Лекси, Даниел, 10, и близнаците Оливър и Хари, 14, или по-широкото им семейство не са засегнати.
Майка на четири деца Джоана, която е бизнес партньор в отдела за човешки ресурси, и нейният съпруг Джеймс Дъкър, 44, спортен журналист, смята диагнозата на дъщеря им за „наистина положителна“, като се има предвид, че тя се наблюдава внимателно и може да получи бързо лечение, ако е необходимо. Ниското ниво на калций на Лекси вече се повишава чрез редовен прием на добавки, за да се поддържа здравето й.
„Лекси беше диагностицирана с умерена до тежка загуба на слуха на два години и аз видях от първа ръка пречките, които е преодоляла и все още среща. Първо разбрахме, че може да има проблем, когато забелязахме, че тя не казва нищо или реагиране на звуци като звънеца на вратата, тя можеше да получи достъп до звук чрез слухови апарати и й беше дадена говорна терапия, тъй като беше изостанала с езика си", каза Джоана от Уорингтън, Чешър.
" Мислехме, че всички сме подредени, докато преди около 18 месеца аудиологът ни се обади, за да направят някои нови генетични тестове на кръвна проба от Лекси, които потвърдиха, че тя има синдром на Баракат. т е наследено, просто се е случило – те го наричат спонтанно събитие.
„В света има само няколкостотин души със синдрома, но може да има много повече, които не са диагностицирани. За нас знанието е наистина положително, защото Лекси получава помощ с ниските си нива на калций и получава подходящите допълнителни здравни прегледи, от които се нуждае."
Cheshire Live съобщава, че Лекси посещава местното начално училище и гордо се показа нейните слухови апарати на своите съученици по време на неотдавнашна сесия за показване и разказване. Сега Джоана възнамерява да пробяга първия си маратон в Лондон, за да събере пари за благотворителната организация Sense, която подкрепя деца и възрастни, живеещи с комплексни увреждания, включително сляпо-глухи.
Майката добави: „Лекси е супер уверена. Тя не се притеснява от загубата на слуха си и направи шоу и разказа за слуховите си апарати в училище. Но знам, че не всички деца с увреден слух са късметлии като нея и искам да подкрепя колкото се може повече хора в тази позиция.
„Открих любовта към бягането едва преди три години и, Не много отдавна идеята за завършване на маратон би била немислима, но тогава научих за благотворителната организация Sense и това ми даде мотивация да надхвърлям мисията на Sense да помагам на хората със сложни увреждания по-добре разбран, свързан и оценен резонира дълбоко с мен."
Джоана ще пробяга всичките 26,2 мили в неделя, 21 април, Лекси и големият й брат Даниел, на 10, ще участват в Мини Лондонския маратон за деца ден преди това, като Лекси пробяга последната миля, за да пресече финалната линия, а Даниел пое бягането от 1,6 мили за по-големи деца.
Ръководителят на отдел „Събития и набиране на средства от общността“ на Sense, Каролайн Бъкланд, каза: „Фантастично е, че Джоана избра да подкрепи Sense, докато бяга на Лондонския маратон, така че нашата благотворителна организация да продължи да подобрява живота на деца и възрастни с комплексни увреждания и да гарантира, че никой не е изоставен от живота.
„Ние Очаквам с нетърпение да я аплодирам – и Лекси и големия й брат, Даниел, в техния мини лондонски маратон. Това ще бъде страхотен уикенд!“
Джоана е събрала близо £3000 досега за благотворителната организация за хора с увреждания Sense. Можете да я спонсорирате на www.justgiving.com/page/josdoingamarathon
