`Нарушение за промяна на живота за тийнейджър, който загуби майка от генетично състояние

Състоянието беше предадено от страната на фамилията на майка й, като майка й Сара умира на 42 години през 2018 година, до момента в който вуйна й Хелън е умряла на 12 години, чичо й Едуард, когато той е на 39 и баба й Мери, когато тя е на 48.

пациентите на APDS са уязвими към многократни инфекции, което ги кара да се сблъскат с целия живот на антибиотици и имуноглобулинова заместителна терапия за попречване на инфекции и увреждане на органите, и костен мозък или трансплантация на стволови кафези - до момента.

Ново лекарство, наречено Leniolisib (Joenja), е елементарен таблетка, взета два пъти в ДЕН и е първото лекуване на APDS. Catchpole, който е първият човек в Европа, получил лекарството, откакто е бил възложен на NHS, съобщи, че приемането на новото лекарство е " изменящо живота ", защото това значи, че може да остави след себе си големи количества медикаменти.

" Бях диагностициран с APD на седем години и това имаше огромен резултат върху живота ми. Имах доста канюли, когато бях по-млада и доста болнични пътувания ", сподели тя. ; " Трудно е ", сподели асистентът по преподаване, който живее с татко си Джими, 64 -годишен, и на 20 -годишния си брат Джо, който няма APD.

Състоянието беше разпознато от откривателите на Кеймбридж през 2013 година, като фамилията на г -жа Catchpole играеше основна роля в откривателната му, защото майка й и чичо й бяха и двамата пациенти в болничното заведение на Addenbrook immunodeficiency.

Read more from Sky News:

The researchers found a change in their genes that increased activity of an enzyme called PI3-Kinase delta, meaning this enzyme is effectively " switched На „ от самото начало предотвратяването на имунните кафези от битка с инфекцията.

професор Сергей Неженцев от университета в Кеймбридж, който управлява проучванията, които откриват APD, сподели:„ Щом разбрахме повода за APD, незабавно разбрахме, че избрани медикаменти могат да се употребяват за инхибиране на ензима, който се задейства в тези пациенти. Delta ензим, дейно възстановявайки имунната система на пациента.

" Това ново лекарство ще направи голяма разлика за хората, живеещи с APDS ", сподели д -р Анита Чандра, съветник и имунолог на Addenbrooke и завързан помощник в университета в Кеймбридж, сподели. PIC: Mel Yeneralski Media Studio/Cambridge University Hospitals

г -жа Catchpole споделя, че към този момент може да огледа към бъдещето с оптимизъм и да води естествен живот.

" Наистина желая да стана преподавател по танци ", сподели тя. " I absolutely love my current job as a teaching assistant but I'd also like to go on some adventures as well. I've always felt different so it will be nice to feel like I belong. "

There are between 40 and 50 people in England who are known to have APDS.

Experts believe the new APDS drug will work long-term in patients as long as they keep taking it, with researchers looking at the potential for the medicine to work on other, more common immune Условия.