Първото по рода си откритие намира начин за диагностициране на редки заболявания, вродени нарушения

Изследователи от Лондонския център за здравни науки и Института за здравни проучвания Lawson употребяват нова технология и изкуствен интелект за диагностициране на редки болести и свързани с пренатална експозиция аномалии от кръвен тест.

В сряда бяха оповестени две изследвания, обсъждащи първото по рода си изобретение и технологиите EpiSign, създадени от доктор Беким Садикович, академик от Lawson в LHSC. LHSC споделя, че EpiSign употребява AI за премерване на епигенома на пациента, който е неповторим химичен пръстов отпечатък върху ДНК, който е виновен за активирането или дезактивирането на гени.

В момента EpiSign може да се употребява за диагностициране на повече от 100 генетични болести които преди са били сложни или невъзможни за диагностициране. В едно от изследванията екипът на Садикович откри, че технологията може да се употребява за тъкмо идентифициране на пациенти, наранени от вродени нарушавания, наречени повтаряща се констелация от ембрионални малформации (RCEMs).

„ Технологията EpiSign е нещо, върху което работим в огромна част през последното десетилетие “, споделя Садикович. „ Това е технология, която най-просто казано ни разрешава да използваме ДНК на пациента от кръвта, с цел да измерим техните епигенетични модели. Едно забавно нещо е, че може да предскаже избрани болести. “

RCEM са открити преди повече от 70 години и от този момент е съвсем невероятно да се диагностицират. Изследователите не са съумели да намерят характерни диагностични маркери за малформациите, което ги прави непредотвратими. Освен това беше мъчно да се дават на пациентите и фамилиите точни диагнози. EpiSign разрешава кръвен тест да даде тези отговори.

Получавайте седмични здравни вести

„ Ние оценяваме към две трети от пациентите, макар най-хубавите старания, в последна сметка не получавате диагноза със стандартизирано проучване “, споделя Садикович. „ Сега разработихме epi сигнатури, както ги назоваваме, за над 150 болести. “

Във второто изследване EpiSign беше употребен за първи път за сполучливо създаване на прецизен биомаркер за група нарушавания, наречени фетален валпроатен синдром, които се предизвикват от пренатално излагане на токсични равнища на медикаменти, които се употребяват за лекуване на биполярно разстройство или мигрена или за управление на гърчове като част от лекуването на епилепсия. Тези медикаменти могат да доведат до няколко нарушавания при кърмачетата, в това число нарушавания в образованието, връзката и двигателните нарушавания, аутизъм и обучителни усложнения.

С EpiSign кръвният тест ще разреши на лекарите да дефинират дали тези медикаменти ще причинят нарушавания или болести в деца, което в последна сметка разрешава на лекарите и откривателите да обезпечат по-добри грижи за пациентите и техните фамилии, защото факторите на околната среда не са били оценени в предходни проучвания.

„ Сега в тези две публикации демонстрирахме, че в действителност можем използвайте (EpiSign) генетика, с цел да идентифицирате съответно тези пренатални експозиции, което е първо в света “, споделя Садикович. „ Отдавна знаем, че избрани експозиции в пренатална среда могат да причинят проблеми с развиването на плода и да причинят проблеми и болести. Ако знаем какво тъкмо предизвиква проблемите, можем да осигурим по-добри лечения и по този начин нататък. “

Около 300-400 милиона души носят или генетично, или провокирано от околната среда влечение към развиване на рядко заболяване през живота си. Садикович пресмята, че сред 10 и 15 % от пациентите, които не могат да получат диагноза, ще могат да намерят отговори с това проучване.

„ В момента организираме някои национални и интернационалните изследвания, с цел да получим добра оценка от % хора, които могат да се възползват от епи сигнатурно тестване като част от общоприетите клинични грижи “, споделя Садикович. „ Има няколко страни в света, които към този момент са одобрили тази технология за тестване в клиники – в клинични условия, както в Европейски Съюз, Обединеното кралство, Австралия и сега работим с държавните регулатори тук, в Канада. “

Изследването към момента продължава в съдействие с световната изследователска мрежа EpiSign Discovery, до момента в който екипите учат и създават биомаркери за повече от 700 редки болести. Изследването може да помогне при диагностицирането, прогнозата и лекуването на доста други болести и разстройства, в това число рак.

Изследването е финансирано от Genome Canada, Ontario Genetics и поддръжка в натура от EpiSign Inc.