Португалия. Мъжката двойка описва рядкото невродегенеративно заболяване на дъщеря си: „Това е доста опустошително“

Джон Gourley и Zoe Manville — членове на хит групата Portugal. Човекът – разказват за рядкото генетично заболяване на 12-годишната им дъщеря.

Двойката говори с ДНЕС за първите признаци на дъщеря си Франсис “ здравословно състояние през 2021 г., докато тя беше на домашно обучение по време на пандемията.

„Тя като че ли някак се влоши“, Манвил, 39 , каза пред изданието. „Тогава тя започна да пада много, което по онова време не знаех дали просто е тромава или не.“

Четири години по-късно Франсис е диагностицирана с рядко генетично заболяване, наречено DHDDS, което е невродегенеративно заболяване. Според Cure DHDDS има само 70 известни случая по света. Симптомите включват треперене, проблеми с координацията, гърчове, затруднения в ученето и други.

„Това е като болестта на Паркинсон, Алцхаймер и деменцията при децата,“ Гурли, 42, обясни. „Това е може би най-страшното нещо, което можете да чуете като родител.“

„Доста съкрушително и опустошително е“, добави Манвил.

Никога не пропускайте история — абонирайте се за безплатния ежедневен бюлетин на PEOPLE, за да бъдете в крак с най-доброто от това, което PEOPLE може да предложи, от новини за знаменитости до завладяващи истории за човешки интерес.

Гурли и Манвил описват дъщеря си като „забавна и любяща“ с личност, която е „заразна“. Те добавиха, че е изключително трудно да се види, че Франсис получава пристъпи. И без лек за DHDDS, каза двойката, лекарите нямат отговори за тях.

„Имам чувството, че никой не знае какво ще се случи или колко бързо това ще се случи“, каза Манвил пред изданието.

Гурли каза, че има някои деца с DHDDS, които са показали когнитивен напредък и „това ни дава много надежда“.

Франсис оттогава се подлага на персонализирано лечение за 2 милиона долара и GoFundMe е създаден, за да помогне с разходите за лечение. Родителите също така се надяват да използват събраните пари в подкрепа на изследванията за намиране на лек за DHDDS.

„Има някои истории за успех там“, каза Манвил. „Това е огромна надежда за всички.“

Последвайте ни в