Пробив при болестта на Паркинсон като ново лечение може да използва специфична генетична мутация
Изследователите са идентифицирали неизвестна досега генетична мутация, която осигурява значителна защита срещу болестта на Паркинсон и може да създаде нови медицински лечения за инвалидизиращото състояние.
Неидентифицираната преди това мутация в малък протеин е рядка и обикновено се среща при хора от европейски произход, но може да намали наполовина шансовете за развитие на болестта. Вариантът, разположен в митохондриален микропротеин, наречен SHLP2, беше установено в предишно проучване, че е свързан със защита от свързани със стареенето заболявания, включително рак.
Състоянието засяга около 153 000 души в Обединеното кралство и страдащите имат скованост и забавяне на крайниците заедно с треперене. Последното проучване от USC Leonard Davis School of Gerontology и публикувано в списанието Molecular Psychiatry миналата година, показа, че нивата на SHLP2 се повишават с появата на болестта на Паркинсон. Професор Пинхас Коен, старши автор на изследването, казва, че е развълнуван от откритията.
Той каза: „Това откритие отваря вълнуващи нови насоки за разработване на прецизни основани на медицина терапии за болестта на Алцхаймер. То подобрява нашето разбиране защо хората могат да получат Паркинсон и как можем да разработим нови терапии за тази опустошителна болест. Той подчертава уместността на изследването на получените от митохондриите микропротеини като нов подход към превенцията и лечението на болестите на стареенето."
Чрез сравняване на генетични варианти в митохондриалната ДНК при пациенти с болестта на Паркинсон и при контролите, изследователите откриха силно защитен вариант, открит при един процент от европейците, който намалява риска от болестта на Паркинсон наполовина. Ползите от мутантната форма на SHLP2 са наблюдавани както при in vitro експерименти в проби от човешка тъкан, така и при миши модели на болестта на Паркинсон, според проучването.
Съавтор и асистент професор Su-Jeong Ким каза: „Нашите данни подчертават биологичните ефекти на определен генен вариант и потенциалните молекулярни механизми, чрез които тази мутация може да намали риска от болестта на Паркинсон. Тези открития могат да ръководят разработването на терапии и да предоставят пътна карта за разбиране на други мутации, открити в митохондриалните микропротеини. микропротеините е все още толкова нов. Все още не знаем колко микропротеинови гени са дори функционални и цената за изследване на потенциален микропротеин един по един от списък с хиляди е просто твърде скъпа и неефективна. Подходът, който моите колеги и Използвах за откриване. SHMOOSE показва силата на интегрирането на големи генетични данни с молекулярни и биохимични техники за откриване на функционални микропротеини."
