Семейните гени предлагат нова улика за забавяне на появата на болестта на Алцхаймер

Учени, учещи семейство, страдащо от ранна болест на Алцхаймер, откриха, че някои носят генетична чудноватост, която забавя първичните им признаци с пет години.

Откритието сочи към нови способи за битка с ограбващата мозъка болест - в случай че откривателите съумеят да разгадаят по какъв начин едно копие на този доста необичаен генен вид предлага най-малко дребна отбрана.

„ Отваря нови пътища ", сподели невропсихологът Якийл Куироз от Масачузетската обща болница, който оказа помощ да се управлява изследването, оповестено в сряда. „ Определено има благоприятни условия за прекопирване или подражаване на резултатите. “

Голямата улика: Тя също по този начин е криела нещо необикновено рядко, две копия на откъслечен ген наименуван APOE3, който имаше разновидност, наречена Christchurch. Тази странна генна двойка наподобява я защищава, предотвратявайки генетичното й влечение към заболяването на Алцхаймер.

След това екипът на Кироз тества повече от 1000 членове на разширеното семейство и разпознава 27, които носят едно копие на този вид от Крайстчърч.

Но дали едно копие ще бъде задоволително, с цел да предложи някаква отбрана? Тези носители от Крайстчърч демонстрират приблизително първите си признаци на когнитивни проблеми на 52-годишна възраст, пет години по-късно от техните родственици, заключи съдействие, което включва откриватели от Mass General Brigham и колумбийския университет в Антиокия.

Констатациите, оповестени в New England Journal of Medicine, са окуражаващи, сподели доктор Елиезер Маслиах от Националния институт по стареене.

„ Много ви успокоява, че модифицирането на едно от копията може да бъде в действителност потребно, “ на минимум за подкрепяне на забавянето на заболяването, сподели той.

Вече стартира доста ранна работа за проучване дали избрани лекувания могат да провокират защитната разновидност, добави той.

Повече от 6 милиона Американците и към 55 милиона души по света имат Алцхаймер. По-малко от 1% от случаите са като в колумбийското семейство, породени от ген, излъчен през поколенията, който отключва болестта в извънредно млада възраст.

Болестта на Алцхаймер нормално е заболяване на хора над 65-годишна възраст и до момента в който просто остаряват е главният риск, от дълго време е известно, че генът APOE играе известна роля. Предлага се в три съществени разновидности. Носенето на едно копие на прословутия ген APOE4 усилва риска - и скорошни проучвания откриха, че съществуването на две копия на APOE4 в действителност може да аргументи заболяването на Алцхаймер при възрастните хора. Друга вариация, APOE2, наподобява понижава риска, до момента в който APOE3 от дълго време се счита за безпристрастен.

След това пристигна откритието за видимо защитната роля на разновидността от Крайстчърч.

Тихите промени в мозъка предхождат Алцхаймер признаци от минимум две десетилетия - в това число струпване на леплив протеин, наименуван амилоид, който, откакто доближи избрани равнища, наподобява задейства заплитания от различен протеин, наименуван тау, който убива мозъчните кафези. По-ранни проучвания допускат, че нещо във разновидността Крайстчърч попречва този тау преход.

Проучването от сряда включва мозъчни сканирания на двама души с едно копие от Крайстчърч и разбор на аутопсията на други четирима умряли. Quiroz предизвести, че има още доста да се учи за това по какъв начин редкият вид визира главния развой на Алцхаймер - в това число дали визира нормалния вид на старостта - само че сподели, че тау и възпалението са измежду обвинените.