Учен, чиято майка и сестри са починали от усложнения на АЛС, се надява, че експерименталното лечение ще спаси живота му

Майката и двете сестри на Джеф Виерстра починаха след затруднения от АЛС или амиотрофична латерална склероза, само че ученият и скиорът се надява, че пробното лекуване и първият прочут опит за попречване на невродегенеративното заболяване могат да оказват помощ за спасяването на живота му.

Виерстра беше единствено на две години, когато майка му умря. Всички нейни братя и сестри също са умряли от ALS в края на тридесетте и началото на четиридесетте. 

41-годишният споделя пред CBS News, че не се опасява да се спусне със ски по айсберг край крайбрежията на Чили или да скочи с парашут над Британска Колумбия - това, което го плаши, е фамилната му история. Виерстра и сестрите му, Ерин и Лий, са дали позитивен тест за разновидност на ген, наименуван " FUS ", който е от решаващо значение за естествената функционалност на клетките, изключително на нервните кафези. Мутацията направи евентуално те да развият ALS. 

„ Да живееш с подобен тип облак над теб е като душевен и прочувствено като в действителност мъчно “, сподели Виерстра. 

Около 10 до 15% от всички пациенти с ALS имат генетична форма на болестта, демонстрират проучванията. Около две трети от тези генетични форми са фамилни, което значи, че голям брой генерации от фамилията са били наранени, съгласно доктор Нийл Шнайдер, невролог от Колумбийския университет, който учи генетични форми на ALS.

Приблизително 35 000 души в Съединените щати живеят с ALS, известна още като заболяването на Лу Гериг, съгласно Центровете за надзор и предварителна защита на болесттите. ALS предизвиква прогресивна недъгавост на моторните неврони, нервните кафези, които управляват придвижването на мускулите. С течение на времето пациентът губи способността си да върви, да приказва и в последна сметка да диша. 

В момента няма лекуване, само че откриватели по света работят върху нови лекувания. Това включва пробен метод, въведен в Центъра за ALS на Елинор и Лу Гериг в Колумбийския университет за рядка генетична форма на заболяването.

И двете сестри на Vierstra започнаха да развиват признаци на ALS и взеха присъединяване в клинично изпитване в Колумбийския университет за пробно лекуване, ориентирано към мутиралия ген. Д-р Шнайдер, неврологът, водещ изследването, също прегледа Виерстра и откри аномалии на ЕМГ (електромиография), която изследва електрическите сигнали в мускулите. 

„ Беше сложен миг “, сподели доктор Шнайдер. „ Мислехме, че това значи, че това е ранен симптом за поява на заболяване и че той е изложен на риск от развиване на цялостно заболяване. “

Д-р. Шнайдер предложил на Виерстра същото пробно лекуване, обещано на сестрите му в опит да предотврати ALS. Vierstra искаше да бъде самодеен и сподели: „ Аз се възползвах от опцията да направя това. “

На всеки няколко месеца през последните три години Vierstra получава инфузии в гръбнака си, които насочват и деактивират мутиралия ген. Докато и двете му сестри в последна сметка развиха затруднения от АЛС и починаха, Виерстра сподели, че счита, че лекуването „ удължава живота им “.

След една година предходните леки аномалии, следени при мускулните му проби, се възстановиха.

Виерстра не е развил АЛС и надживява доста от членовете на фамилията си. Д-р Шнайдер има вяра, че проучването е „ доста огромна работа “ и добави: „ Мисля, че има действителна вяра и опция да превърнем тази болест в годна за живеене, такава, която не е съдбовна. “

Тъй като Виерстра продължава да работи като академик, както и да кара ски, да се разхожда и да пътува по света, той споделя, че се усеща като че ли получава още един живот.

„ И може би това в действителност работи за мен и мога да стартира мислейки за бъдещето, а другояче не бих могъл “, сподели Виерстра.

Dr. Шнайдер се надява, че прозрението, научено от проучванията върху фамилните форми на ALS, в последна сметка ще помогне на хората с нефамилни форми. Той и Центърът за ALS към Колумбийския университет работят за разширение на проучванията си отвън FUS-ALS. За да попитате за допустимо присъединяване в Silence ALS, самодейност за създаване на индивидуализирани генно-базирани лечения за пациенти с други редки генетични форми на ALS, свържете се с [email protected].

Навлезете по-дълбоко с The Free Press

В:

© 2026 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.

Експерименталните лекувания носят вяра на пациентите с АЛС

(04:08)

Авторско право ©2026 CBS Interactive Inc. Всички права непокътнати.