Експерименталната генна терапия позволява на деца с наследствена глухота да чуват
Генната терапия е позволила на няколко деца, родени с наследствена глухота, да чуват.
Малко проучване, публикувано в сряда, документира значително възстановяване на слуха при пет от шест деца лекувани в Китай. Във вторник Детската болница във Филаделфия обяви подобни подобрения при 11-годишно момче, лекувано там. И по-рано този месец китайски изследователи публикуваха проучване, което показва почти същото при други две деца.
Засега експерименталните терапии са насочени само към едно рядко заболяване. Но учените казват, че подобно лечение може някой ден да помогне на много повече деца с други видове глухота, причинени от гени. В световен мащаб 34 милиона деца имат глухота или загуба на слуха, а гените са отговорни за до 60% от случаите. Наследствената глухота е най-новото състояние, към което учените се насочват с генна терапия, която вече е одобрена за лечение на заболявания като сърповидно-клетъчна анемия и тежка хемофилия.
Децата с наследствена глухота често получават устройство, наречено кохлеарен имплант, което им помага да чуват звук.
„Никакво лечение не може да обърне загубата на слуха... Ето защо винаги сме се опитвали да разработим терапия“, каза Zheng-Yi Chen от Boston’s Mass Eye and Ear, старши автор на изследването, публикувано в сряда в списание Lancet. „Не можем да бъдем по-щастливи или развълнувани от резултатите.“
Екипът засне напредъка на пациентите във видеоклипове. Едната показва бебе, което преди това изобщо не е чувало, поглеждайки назад в отговор на думите на лекар шест седмици след лечението. Друг показва малко момиченце 13 седмици след лечението, което повтаря баща, майка, баба, сестра и „Обичам те“.
Всички деца в експериментите имат състояние, което представлява 2% до 8% от наследствената глухота. Причинява се от мутации в ген, отговорен за протеин във вътрешното ухо, наречен отоферлин, който помага на космените клетки да предават звук към мозъка. Еднократната терапия доставя функционално копие на този ген във вътрешното ухо по време на хирургична процедура. Повечето от децата са били лекувани в едното ухо, въпреки че едно дете в проучването с двама души е било лекувано и в двете уши.
Проучването с шест деца е проведено в университета Фудан в Шанхай, ръководено от д-р Yilai Shu, който е обучаван в лабораторията на Chen, която е сътрудничила на изследването. Сред финансиращите организации са китайски научни организации и биотехнологичната компания Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Изследователите са наблюдавали децата около шест месеца. Те не знаят защо лечението не е подействало при един от тях. Но останалите петима, които преди това са имали пълна глухота, сега могат да чуват нормален разговор и да говорят с другите. Чен изчислява, че сега чуват на ниво около 60% до 70% от нормалното. Терапията не предизвика сериозни странични ефекти.
Предварителните резултати от други изследвания са също толкова положителни. Regeneron Pharmaceuticals от Ню Йорк обяви през октомври, че дете под 2 години в проучване, спонсорирано от Decibel Therapeutics, показва подобрения шест седмици след генната терапия. Болницата във Филаделфия - едно от няколкото места в тест, спонсориран от дъщерно дружество на Eli Lilly, наречено Akouos - съобщи, че техният пациент, Aissam Dam от Испания, е чул звуци за първи път, след като е бил лекуван през октомври. Въпреки че са заглушени, сякаш носи тапи за уши от пяна, той вече може да чува гласа на баща си и колите по пътя, каза д-р Джон Гермилър, който ръководи изследването във Филаделфия.
„Това беше драматично подобрение “, каза Гермилър. „Слухът му е подобрен от състояние на пълна и дълбока глухота без никакъв звук до ниво на лека до умерена загуба на слуха, което можете да кажете, че е леко увреждане. И това е много вълнуващо за нас и за всички. ”
Д-р Лорънс Лустиг от Колумбийския университет, който участва в изпитването на Regeneron, каза, че въпреки че децата в тези проучвания не завършват с перфектен слух, „дори възстановяването на умерена загуба на слуха при тези деца е доста изумително.”
Все пак, добави той, остават много въпроси, като например колко дълго ще продължат терапиите и дали слухът ще продължи да се подобрява при децата.
Освен това някои хора смятат генната терапия за глухота за етично проблематична. Тереза Бланкмайер Бърк, професор по философия на глухите и биоетик в университета Gallaudet, каза в имейл, че няма консенсус относно необходимостта от генна терапия, насочена към глухотата. Тя също така посочи, че глухотата не причинява тежко или смъртоносно заболяване като например сърповидно-клетъчна болест. Тя каза, че е важно да се ангажираме с членовете на общността на глухите относно приоритизирането на генната терапия, „особено тъй като това се възприема от мнозина като потенциална екзистенциална заплаха за процъфтяването на общностите на глухите с подписване.“
Междувременно изследователите казаха, че работата върви напред.
„Това е истинско доказателство, показващо, че генната терапия работи“, каза Чен. „Отваря цялото поле.“
___
Отделът по здравеопазване и наука на Асошиейтед прес получава подкрепа от Научната и образователна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е единствено отговорен за цялото съдържание.
