Генната терапия позволява на 11-годишно момче да чуе за първи път
Айсам Дам, 11-годишно момче, израства в свят на дълбока тишина. Той е роден глух и никога не е чувал нищо. Докато живееше в бедна общност в Мароко, той се изразяваше с жестомимичен език, който изобрети, и нямаше образование.
Миналата година, след като се премести в Испания, семейството му го взе на специалист по слуха, който направи изненадващо предложение: Айсам може да отговаря на условията за клинично изпитване с помощта на генна терапия.
На 4 октомври Айсам беше лекуван в Детската болница от Филаделфия, ставайки първият човек, получил генна терапия в Съединените щати за вродена глухота. Целта беше да му осигурят слух, но изследователите нямаха представа дали лечението ще проработи или, ако го направи, колко ще чуе.
Лечението беше успех, въвеждайки дете, което не е знаело нищо за звука, в един нов свят.
„Няма звук, който да не харесвам“, каза Айсам с помощта на преводачи по време на интервю миналата седмица. „Всички са добри.“
Докато стотици милиони хора по света живеят със загуба на слуха, която се определя като увреждаща, Айсам е сред онези, чиято глухота е вродена . Това е изключително рядка форма, причинена от мутация в един единствен ген, otoferlin. Отоферлинова глухота засяга около 200 000 души по света.
Целта на генната терапия е да замени мутиралия ген на отоферлин в ушите на пациентите с функционален ген.
Въпреки че ще отнеме години на лекарите да запишат много повече пациенти — и по-млади — за по-нататъшно тестване на терапията, изследователите казаха, че успехът на пациенти като Aissam може да доведе до генни терапии, насочени към други форми на вродена глухота.
Това е „революционно“ проучване, каза д-р Дилън К. Чан, педиатричен отоларинголог в Калифорнийския университет в Сан Франциско и директор на своя Детски комуникационен център; той не е участвал в процеса.
Този, в който е участвал Айсам, е подкрепен от Eli Lilly и малка биотехнологична фирма, която притежава, Akouos. Изследователите се надяват в крайна сметка да разширят проучването до шест центъра в Съединените щати.
Други се подкрепят от Otovia Therapeutics и различни програми в Китай.Очаква се да започне този месец.В една неотдавнашна мразовита сутрин Айсам седеше в конферентна зала в CHOP и с помощта на трима преводачи търпеливо отговаряше на въпроси относно своето забележително преживяване. Той е сериозно дете с кръгло лице и големи кафяви очи. Имаше преводач за баща му, а екипът по жестомимичния език имаше сертифициран преводач за глухи - човек, който е глух, превеждаше жестовете си на американски жестомимичен език - и преводач, който знаеше американския жестомимичен език и произнасяше думите му.
Тяхната система работеше до известна степен, но лишаваше разговора от спонтанност и принуждаваше Айсам да отговаря с кратки изречения или фрази, свеждайки до минимум изразяването на неговата личност.
Но Айсам успя да предаде чудото на слуха.
Първоначално шумовете и гласовете го плашеха, каза той. Но след това, когато светът на звука се отвори, той започна да се наслаждава на всеки звук, който чу - асансьори, гласове, звук на ножици, които подрязват косата му в бръснарница.
Имаше и музика, която чу за първи път един ден, докато се подстригваше.
Попитан дали има звук, който му харесва особено, Айсам не се поколеба.
„Хора“, подписа той.
