Н.С. тийнейджър със спинална мускулна атрофия аплодира скрининга на новородени в IWK

Тийнейджър от Нова Скотия, който живее със спинална мускулна недоразвитост вид 2 и се е трансформирал в бранител на рядкото заболяване, споделя, че новият скрининг в болничното заведение IWK ще направи огромно разлика за фамилиите.

Ван Бърнард, на 17, споделя, че когато се е родил, малко се е знаело или можело да се направи за диагнозата му.

„ Назад тогава, което беше преди 17 години, нямаше лекуване или каквото и да било лекарство като медикаменти, ” сподели той.

„ Наистина ние просто се примирихме с това, отидохме на всеки обзор при доктор, който можехме и се опитахме да пребивавам най-хубавия си живот. “

IWK Health Centre, детската болница за Атлантическия район, разгласи, че ще стартира да взема кръвни проби от новородени от идната седмица за скрининг за спинална мускулна недоразвитост (SMA) в Nova Скотия, Ню Брунсуик и остров Принц Едуард.

Бернард и майка му си спомнят по какъв начин неговият SMA е бил неоткрит в продължение на 10 месеца след раждането му – което е било мъчно прекарване за фамилията му.

„ Преминаването през това като родител е трудно, когато нямаш никакви отговори “, сподели майка му, Джули Клег.

„ Ако SMA скринингът на новородени беше разполагаем, Ван беше дребен, разтърсванията и безпокойството, през които преминахме през месеците, когато се подозираше, че има спинална мускулна недоразвитост, можеха да бъдат облекчени всъщност. “

На 10-годишна възраст на Бернард е предписана Spinraza, лекарство, което оказа помощ да се спре прогресията на SMA. Той споделя, че децата, които са диагностицирани в този момент, могат да бъдат оптимисти във връзка с лекуването, което в допълнение акцентира значимостта на ранната диагностика.

Получавайте седмични здравни вести

„ Сега излизат нови медикаменти, които се приближават от ден на ден и повече до цялостно изцеление, в случай че децата го получат задоволително рано “, той сподели.

Dr. Джордан Шерико, медицински шеф на педиатричните рехабилитационни услуги в IWK, споделя, че клиничните изпитвания са посочили, че най-хубавите резултати могат да бъдат реализирани, когато положението се разпознава преди признаци на признаци.

„ И преди да сме изгубили множеството на моторния неврон и моторните нерви, които поддържат функционалността на мускулите, тогава виждаме най-голямата разлика от тези лечения, ” сподели Шерико.

През годините Бърнард и фамилията му са приказва за SMA, с цел да показа повече информация за положението.

През 2014 година тогавашният седемгодишен Бернард получи нов наличен ван след акция за групово финансиране, събрала 66 000 $. Няколко години по-късно той беше един от първите пациенти в Канада, който употребява като лекуване нова технология, наречена пръчки с магнитен надзор на растежа или MAGEC пръчки.

През 2019 година той беше разгласен за притежател на фондация IWK Шампион на Children's Miracle Network.

Сега той чества последните вести и какво значат те за бъдещите деца.

„ Човече, о, дребосъче, когато разбрах ще бъде въведен скрининг на новородени за моето положение, освен по Източното крайбрежие, само че и в цяла Канада, (мислех, че е) безусловно фантастично “, сподели той.