Надеждата за излекуване на Алцхаймер, тъй като учените идентифицират генетични варианти, свързани с болестта
Учените откриха нови генетични варианти, които биха могли да бъдат свързани с болестта на Алцхаймер, носейки нова надежда за възможно излекуване.
Изследователи в САЩ откриха 17 генетични щама, които могат да повлияят на риска от развитие на Алцхаймер, най-често срещаният тип деменция, засягащ над 55 милиона души по света. Този пробив беше направен чрез секвениране на целия геном и идентифицира значимите варианти с болестта на Алцхаймер в пет геномни области. Откритието може да доведе до нови начини за лечение и предотвратяване на това заболяване, което губи мозъци.
Болестта на Алцхаймер е петата водеща причина за смърт сред хората на 65 и повече години в САЩ, като в момента засяга над шест милиона американци. Очаква се този брой почти да се удвои до 13 милиона до 2050 г. В Обединеното кралство над 920 000 души са засегнати от Алцхаймер и други форми на деменция, цифра, която се очаква да достигне два милиона до 2050 г. В световен мащаб случаите се очаква да се утроят над 150 милиона .
Изследването, публикувано в списанието на Асоциацията на Алцхаймер, помогна на изследователите да идентифицират редки и важни гени и варианти, добавяйки към проучвания, които се фокусират само върху общи варианти и региони. Д-р Анита ДеСтефано, професор по биостатистика в Училището по обществено здраве на Бостънския университет (BUSPH), каза: „Предишни проучвания за асоцииране на целия геном, използващи общи варианти, са идентифицирали региони на генома, а понякога и гени, които са свързани с болестта на Алцхаймер.“
„Данните за последователността на целия геном разпитват всяка базова двойка в човешкия геном и могат да предоставят повече информация за това коя конкретна генетична промяна в даден регион може да допринася за риска или защитата от болестта на Алцхаймер.“ Екипът на BUSPH проведе анализи на асоцииране на единични варианти и тестове за агрегиране на редки варианти, използвайки данни за секвениране на целия геном от Проекта за секвениране на болестта на Алцхаймер (ADSP), създаден от Националния институт по здравеопазване през 2012 г. като част от усилията за лечение и превенция на болестта.
Данните на ADSP включват повече от 95 милиона варианта сред 4567 участници със или без болестта. Сред 17-те значими варианта, свързани с болестта на Алцхаймер, един, наречен KAT8, беше особено забележителен, тъй като беше свързан с болестта както в анализите на единичния, така и в редкия вариантен анализ.
Изследователите също откриха асоциации с няколко редки варианта, наречени TREM2 варианти. редки варианти, наречени TREM2 варианти. Д-р Кло Сарновски, интелектуален учен от UTHealth Houston School of Public Health, каза, че техните интелигентни методи на изследване са им помогнали да видят дали различните групи хора споделят едни и същи рискове от болестта на Алцхаймер.
„Чрез използване на секвениране на целия геном в разнообразна извадка, успяхме не само да идентифицираме нови генетични варианти, свързани с риска от болестта на Алцхаймер в известни генетични региони, но също така да характеризираме дали известните и новите асоциации се споделят между популациите“, обясни тя.
The Проучването на ADSP е наистина страхотно, защото включва хора от много различни среди, като бели/европейци, чернокожи/афроамериканци и испанци/латиноамериканци, и дори направиха специална проверка, за да видят как се сравняват резултатите на всеки. Дълго време чернокожите и латиноамериканците не са били включвани много в проучванията за Алцхаймер, което не е честно, защото те са по-склонни да се разболеят от други групи.
„Включително участници, които представляват разнообразно генетично потекло и разнообразна среда по отношение на социалните детерминанти на здравето е важно за разбирането на пълния спектър от риска от болестта на Алцхаймер, тъй като както разпространението на болестта, така и честотите на генетичните варианти могат да се различават сред популациите,“ добави д-р Де Стефано, друг умен учен, работещ върху изследването.
Тя спомена, че в изследването са участвали малък брой хора, което затруднява намирането на връзки: „Репликирахме известни разлики в популацията за гена APOE, който е един от най-известните и най-силни рискови гени за болестта на Алцхаймер." Учените искат да разгледат тези специални варианти, които са открили при повече хора в бъдеще. Те също така искат да видят как тези варианти променят начина, по който работят телата ни.
„В момента работим върху разширяването на това изследване, за да можем да използваме секвениране на целия геном с по-големи размери на извадката в ADSP, за да можем да погледнете пълния набор от генетични варианти, не само в рамките на известните генетични региони на болестта на Алцхаймер, но и в целия геном“, каза д-р Джина Пелосо, която помага в ръководството на изследването и учи за числата, които ни помагат да разберем здравето.
