Обещаващите нови генни терапии за сърповидноклетъчни са недостъпни в страните, където са най-необходими

Но експертите казват, че еднократното лечение е недостъпно в Индия и Африка - места, където болестта е най-разпространена. Огромните неравенства отрязват голяма част от света от генната терапия като цяло.

Докато достъпът до всички видове лекарства е ограничен в развиващите се страни, проблемът е особено остър с тези терапии, които са сред най-скъпите лечения в света.

Освен изключително високите си цени, тези терапии са изключително сложни за пациентите, защото изискват дълги хоспитализации, сложно медицинско оборудване и специално обучени лекари и учени. Досега двете генни терапии за сърповидноклетъчни са одобрени само в по-богатите страни: и двете в САЩ, а също и една във Великобритания и Бахрейн.

„По-голямата част от пациентите живеят в район, където нямат достъп до този вид терапия“, каза д-р Бенджамин Уоткинс, който лекува сърповидно-клетъчни клетки в Ню Орлиънс и също така участва в педиатрична работа в международен план. „Ние като медицински специалисти и като общество трябва да мислим за това.“

Достъпът до генни терапии беше основен фокус на тазгодишната международна среща на върха за редактиране на човешки геном в Лондон. В последваща редакционна статия в списание Nature се казва, че високите цени оставят страните с ниски и средни доходи „изцяло в беда“ и могат да спрат напредъка в цялата област.

Някои учени се притесняват, че новите лекове няма да достигнат до техните потенциал, бъдещи лечения може никога да не бъдат изобретени и перспективата за унищожаване на болести като сърповидноклетъчна ще остане далечна мечта.

БОРБА ЗА ОСНОВНО ЛЕЧЕНИЕ

За да бъде генната терапия дори опция, хората в развиващите се страни трябва да останат живи достатъчно дълго, за да я получат. Там сърповидно-клетъчната болест е по-вероятно да инвалидизира или убие, отколкото в богатите региони. Късното диагностициране е често срещано явление и трудно може да се намери елементарна грижа.

Въпреки че генната терапия „е огромен скок напред... не можем да забравим за тези пациенти“, каза Уоткинс от Детската болница в Ню Орлиънс.

Сърповидноклетъчната анемия започва своето нападение върху тялото при раждането, засягайки хемоглобина, протеина в червените кръвни клетки, който пренася кислород. Генетична мутация кара клетките да придобият форма на полумесец, което може да блокира притока на кръв и да причини проблеми като мъчителна болка, увреждане на органи и инсулт.

Единственото друго лекарство е трансплантацията на костен мозък, която трябва да дойде от близък донор и носи риск от отхвърляне.

Глобалните оценки за това колко хора имат заболяването варират, но някои изследователите определят числото между 6 милиона и 8 милиона. По-често се среща в региони, предразположени към малария, тъй като носителството на сърповидно-клетъчната черта помага за предпазване от тежка форма на малария. Повече от 1 милион души със сърповидно-клетъчна анемия живеят в Индия, показват проучванията, и повече от 5 милиона са в Субсахарска Африка.

Донгре, който живее в Нагпур в централна Индия, е виждал борбите в собственото си семейство и сред хората, които е срещал като лидер в Националния алианс на сърповидноклетъчните организации в Индия. В продължение на много години информираността за болестта липсва, каза той, дори сред някои здравни специалисти.

Донгре си спомни как новороденият му син Гириш плачеше постоянно от болки в стомаха и краката. Лекарите не можаха да разберат какво не е наред и не го диагностицираха със сърповидноклетъчна болест в продължение на 2 години и половина. Когато се роди дъщеря им Сумедха, той и съпругата му я направиха незабавно тествани и научиха, че тя също има болестта.

Други пациенти остават недиагностицирани в продължение на десетилетие или повече. Лалит Парги, който живее в Удайпур в Северна Индия, каза, че не е бил диагностициран до 16-годишна възраст, въпреки че е имал издайническите жълти очи и кожа на жълтеница, често срещан признак на сърповидноклетъчна болест. Това означаваше детство, изпълнено с необяснима болка.

„БОГ И ГУГЪЛ“

Наличните лечения могат да намалят пристъпите на болка, известни като „кризи“. Децата на Донгре, сега на 19 и 13 години, вземете лекарство, наречено хидроксиурея, химиотерапевтично лекарство от десетилетия, което помага да се предотврати образуването на сърповидни червени кръвни клетки и да се контролира болестта. И двамата са били хоспитализирани за епизоди на болка, особено когато са били по-млади.

Други пациенти в селските райони умират на много млада възраст, без да получат правилното лечение, каза Донгре.

През юли индийският министър-председател Нарендра Моди стартира мисия за „елиминиране на сърповидни клетки“, която съчетава информираност, образование, скрининг , ранно откриване и лечение. Донгре похвали усилията, но каза, че страната е изправена пред огромни пречки за постигане на целите си.

Ситуацията е почти същата в Танзания в Източна Африка, където здравното министерство си партнира с фармацевтичната компания Novartis , което прави сърповидноклетъчна медицина, за подобряване на достъпа до диагностика и лечение.

Mazeze търси информация, след като синът й, Ian Harely, беше диагностициран.

„Гугъл и гугъл и не можех да спя“, каза Mazeze, изпълнителен директор на Tanzania Sickle Организация Cell Warriors. „След това се молех. Това бяха Бог и Google.“

Синът й сега е на 10 и приема хидроксиурея и фолиева киселина за анемия. Те са помогнали, но не са елиминирали епизодите на болка като този, който го накара да лежи в болницата за две седмици по-рано тази година.

Все пак Мазезе се смята за късметлийка, че изобщо може да си позволи лечение.

„Имаме хора в Танзания, които дори не могат да управляват фолиевата киселина“, каза тя. „Фолиевата киселина за един месец е 1000 танзанийски шилинга – по-малко от долар“, докато разходите за хидроксиурея от джоба ви могат да бъдат повече от 35 пъти повече.

„ЗНАЧИТЕЛНИ ПРЕДИЗВИКАТЕЛСТВА“

Такива сурови реалности правят цената на генните терапии непреодолима пречка, казват експерти. Цените на двете сърповидно-клетъчни терапии в САЩ са 3,1 милиона и 2,2 милиона долара, въпреки че цената на генните терапии може да варира според страната.

Процесът на прилагане на терапиите е също толкова голямо препятствие.

Пациентите трябва да отидат в болница, където стволовите клетки се отстраняват от кръвта им в процес, който изисква специализирано оборудване. Едно лечение, направено от Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics, включва изпращане на клетките в лаборатория възможно най-бързо, за да се запазят свежи и използване на инструмент за редактиране на гени, наречен CRISPR, за нокаутиране на ген. Клетките трябва да бъдат изпратени обратно в течен азот, така че да останат замразени, докато не са готови за употреба.

Другата терапия, създадена от Bluebird Bio, не използва CRISPR, но включва същия процес за пациентите. И в двата случая те трябва да се подложат на химиотерапия, преди да си върнат променените клетки чрез IV, и да прекарат седмици в болницата. Процесът може да продължи с месеци.

„Не съществува инфраструктура, която да направи това възможно в много части на света“, каза д-р Дейвид Алтшулер, главен научен директор във Vertex. „Има голяма незадоволена нужда, но има и значителни предизвикателства.“

Не само, че много медицински центрове нямат неща като специализирано оборудване, но и самите системи за здравеопазване са сравнително скелетни. Например данните на Световната здравна организация показват, че Индия и Танзания имат по-малко от една четвърт от болничните легла на глава от населението в САЩ.

Учените казват, че едно възможно решение – макар и не незабавно – е да се разработят по-лесни за администриране версии на новите терапии. Алтшулер каза, че Vertex се опитва да намери начини да осигури същите ползи, без да се налага химиотерапия, която носи сериозни рискове като безплодие. Неговият екип работи върху създаването на хапче, което няма да редактира гени, но ще има същата цел: да помогне на тялото да произведе фетална форма на хемоглобин, тъй като формата за възрастни е дефектна при хора със сърповидно-клетъчна форма.

Други учените също работят върху по-прости потенциални лечения, включително д-р Стюарт Оркин, един от учените, чиято работа е довела до разработването на терапията Vertex.

Оркин каза, че не е сигурен дали лечения от следващо поколение като хапчета непременно да бъдат достъпни.

„Някой ще иска да получи компенсация за разработването на това хапче,“ въпреки че фондациите биха могли да помогнат за пренасянето му в развиващия се свят, каза професорът по педиатрия в Медицинското училище в Харвард, който получава заплащане от медицинския институт Хауърд Хюз, който също така подкрепя отдела по здравеопазване и наука на Асошиейтед прес. Експерти казаха, че правителствата вероятно също ще допринесат за излекуване на пациентите.

Донгре каза, че се надява генната терапия за сърповидноклетъчни в крайна сметка да стигне до Индия. Ако се случи, той би искал децата му да са сред първите, които ще го получат. Мейзе каза, че може да изчака да види как ще се справят другите пациенти, но ще го обмисли и за сина си.

И двамата се съгласиха, че пациентите във всички страни - богати или бедни - трябва да имат опцията.

„Ние всички сме част от една единствена планета“, каза Донгре.

___

Отделът по здравеопазване и наука на Асошиейтед прес получава подкрепа от Научната и образователна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е единствено отговорен за цялото съдържание.

Последвайте ни в