Пет редки болести, за които никога не сте подозирали, че съществуват - включително тази, която превръща мускула в кост
Много от нас никога не са чували за най-редките болести в света, въпреки че много от техните симптоми са изтощителни и нелечими.
За съжаление, тези заболявания често идват без специфичен план за лечение, тъй като няма достатъчно пациенти, които да участват в научни изследвания, за да помогнат за установяването на лек. Вместо това те могат да бъдат насърчени да направят промени в начина си на живот, за да помогнат за облекчаване на симптомите.
Ето пет изключително редки заболявания, които могат да имат инвалидизиращи симптоми - включително такова, което може да превърне мускулите в кости и дори да попречи на страдащите да отворят устата си. Докато лекарите все още не са намерили лек за тези състояния, има някои алтернативни начини, по които пациентите могат да управляват симптомите си.
1. Синдром на Стоунман
Синдромът на Стоунман е изключително рядко генетично заболяване, засягащо само един на два милиона души. Неговата рядкост означава, че в момента няма лек. Известно в медицината като прогресивна осифицираща фибродисплазия (FOP) и разговорно известно като синдром на Стоунман, състоянието бавно превръща съединителната тъкан като сухожилия, мускули и връзки в кост.
При пациенти със синдрома на Стоунман расте втори скелет над първия, в процес, известен като хетеротопна осификация (HO). Това е постоянно и хирургическите усилия за премахване на растежа на костите всъщност могат да влошат нещата много, предизвиквайки огромен растеж на костите поради инвазивността на процедурата.
Това означава, че пациентите могат да загубят подвижността си след леко падане или малък инцидент, тъй като растежът на костите се стимулира.
Симптомите обикновено започват от врата към раменете, постепенно преминават към по-ниските части на тялото и накрая стига до краката. Движенията на тялото ще бъдат ограничени постепенно, тъй като ставите се засягат с разстройството. Пациентът трудно отваря устата си, което от своя страна причинява проблеми при хранене и говорене.
2. Синдромът на Алиса в страната на чудесата (AIWS)
Синдромът на Алиса в страната на чудесата, кръстен на известния роман на Луис Карол, първоначално е измислен през 1955 г. от британския психиатър д-р Джон Тод, който отбелязва приликите между болестта и събитията, преживяни от Алиса. Най-обезпокоителният му симптом е променен образ на тялото и изкривено визуално възприятие, което кара пациентите да се объркват относно размера и формата на собствените си части от тялото.
Най-често засегнатите части на тялото са главата и ръцете, където растежът изглежда по-обичаен от свиването.
При пациенти, които имат изкривено зрително възприятие, обектите ще се виждат в грешен размер или форма, или в неправилна перспектива. Това означава, че хората или предмети като автомобили и сгради изглеждат по-малки или по-големи, отколкото са в действителност, или разстоянията изглеждат неправилни.
Допълнителни симптоми включват:
Няма известен лек за AIWS, но може да има лечения за възможни причини.
3. Синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд (HGPS)
Синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд (HGPS) е изключително рядко генетично заболяване, което засяга един на всеки четири милиона души. Малко над 130 случая са регистрирани в световен мащаб от 1886 г. насам.
Пациентите с HGPS ще изпитат симптоми на стареене в много ранна възраст, а родените с него обикновено живеят само до средата на тийнейджърските си години до ранните двадесет години. Състоянието причинява бързо драматично стареене, което започва в детството. Това може да се види в изпъкнали, хлътнали очи, тънък нос с клюн, тънки устни, малка брадичка и щръкнали уши.
Други симптоми включват:
Понастоящем няма известно лечение за HGPS.
4. Алкаптонурия
Алкаптонурия, известна още като „болест на черната урина“, е много рядко наследствено заболяване, засягащо един на един милион души по света. Болестта може да оцвети урината и други части на тялото в тъмен цвят и може да доведе до множество проблеми с течение на времето.
Това е така, защото пречи на тялото да разгради напълно два протеинови градивни елемента, известни като тирозин и фенилаланин, което причинява натрупване на химикал, наречен хомогентизинова киселина в тялото. Серия от химични реакции позволяват аминокиселините да бъдат разградени, но при алкаптонурия, вещество, произведено по пътя, известно като хомогентизинова киселина, не може да бъде разградено по същия начин.
То може да изгради различни части на тялото, включително хрущяли, сухожилия, кости, нокти, уши и сърце. Оцветява тъканите в тъмен цвят и може да доведе до множество проблеми с течение на времето, което означава, че хората с това заболяване обикновено имат по-ниско качество на живот. Състоянието не влияе на продължителността на живота.
Понастоящем няма лечение или лек за алкаптонурия, но диета с контролиран прием на протеини може да намали риска от потенциални странични ефекти.
5. Хроничен фокален енцефалит (Енцефалит на Расмусен)
Енцефалитът на Расмусен обикновено се наблюдава при деца под 10-годишна възраст и причинява множество инвалидизиращи симптоми, включително чести и тежки гърчове, загуба на двигателни умения и говор, парализа на едното страна на тялото (известно като хемипареза), възпаление на мозъка (енцефалит) и умствено влошаване. В още по-редки случаи състоянието може да засегне юноши и възрастни.
Енцефалитът на Расмусен може да доведе до разрушаване или отстраняване на част от мозъка на засегнатия пациент. Повечето хора, които го имат, ще получат чести гърчове, както и прогресивно увреждане на мозъка в засегнатото полукълбо на мозъка. Това се случва в течение на първите 8-12 месеца, последвано от фаза на постоянен, но стабилен неврологичен дефицит.
Въпреки че няма начин да се предотврати увреждането, има лечения, които могат да помогнат за намаляване възпаление на мозъка в острия стадий. В Германия има само 2,4 случая на 10 милиона души, докато в Обединеното кралство са отчетени само 1,7 на 10 милиона души.
