Разширяването на схемата за скрининг на новороденото „разочароващо бавна“, казва официаленът

Здравният министър не съумя да даде дата, когато ще бъдат добавени спомагателни редки болести към програмата за новородени, откакто юрист изрази „ отчаяние “ с скоростта на напредъка. expansion of the scheme.

Roughly one in 17 people in Ireland – or 300,000 people – are living with a rare disease.

Those with a rare disease in Europe can often wait years to receive an accurate diagnosis, impacting their ability to access effective treatments and support before their symptoms deteriorate and permanent damage occurs.

The vast majority of rare diseases are genetic in origin and approaches such as screening and genetic/genomic testing are important methods to ensure their timely identification.

The strategy recommends that screening, diagnostic and genetic services be expanded through a variety of measures.

This means expediting the prioritisation, review and evaluation process for potential additions to the “Newborn Bloodspot Screening Programme ”, supported by a dedicated review team within the Health Information and Quality Authority (HIQA).

The programme has been incrementally expanded since its inception in 1966 and currently screens for nine diseases.

In 2023, the Minister for Health Stephen Donnelly endorsed two recommendations from the National Screening Advisory Committee (NSAC) on the addition of Severe Combined Immunodeficiency (SCID) and Spinal Muscular Atrophy (SMA) За схемата.

След като бъде изцяло прибавен, това ще докара до броя на изискванията в обсега до 11 - само че това към момента не се случва.

Въпреки това, изследванията демонстрират, че скринингът на петата на петата има капацитет да бъде употребен за до 50 редки болести с Италия, който сега е скрининг за 48 условия.

Националният комитет на Националния комитет е основан на подгрупата. consideration.

At the launch of the strategy, Les Martin said he had been advocating for an expansion of the programme for many years.

Mr Martin, whose child died from a rare disease, asked for details on further plans and said: “I believe in screening, I know that it’s proven in other countries and I’ve been disappointed in the last six years of attempts made to expand Тази стратегия. ”

Професор Елън Крошъл, заместител -главният медицински шеф, съобщи, че процесът за прибавяне на нова болест в процеса на скрининг е„ доста сложен “и„ разочароващо муден “.

Тя сподели, че NSAC е предложил Hiqa да огледа на прибавяне на поредност от условия към„ Приоритетен лист “, по-късно, с цел да бъде преразгледан. Много скоро. ”

Председателят на Националната управителна група за редки болести, професор Сесили Келехер, съобщи, че тактиката е„ доста ангажирана “за възстановяване на програмата за скрининг на новороденото.

Тя сподели, че това е„ бързо промиване на пространството “и се свързва с разработките по отношение на диагностиката и геномиката. MacNeill said “enormous work ” had gone into the programme and there was a very clear implementation strategy to expanding the scheme.

The minister said she was “very open ” to extending screening and that she would engage with HIQA about the most efficient process to add further conditions.

Pressed for a timeline, she said it was important that clinicians drive the process but added: “My policy objective is to see it added and see it added as quickly and safely as may be. ”