Секвениране на генома за създаване на нови лечения за рак, установява проучване в Обединеното кралство
Пациентите с рак могат да се възползват от разширяването на секвенирането на генома на тумори, което би позволило разработването на животоспасяваща диагностика и лечение, според най-голямото проучване в света на технологията.
Резултатите от проучването, проведено в Англия и публикувано в списанието в четвъртък, показват, че някои често срещани ракови заболявания имат генетичен профил, който може да ръководи решенията за хирургия на пациентите и лекарствена терапия.
Проектът, ръководен от държавната Genomics England в сътрудничество с NHS, университети и болнични тръстове, включва 13 880 доброволци. Учените анализираха цялата ДНК, присъстваща в ракови и здрави тъкани на всеки индивид, свързвайки генетичните мутации с клиничните данни за тяхното лечение и прогресия на заболяването.
„Това изследване е важен крайъгълен камък в геномната медицина“, каза Нирупа Муругаесу на Guy's and St Thomas' NHS Trust, един от ръководителите на проекта. „Ние показваме как раковата геномика може да бъде включена в основната грижа за рака в рамките на национална здравна система и ползите, които могат да донесат на пациентите.“
Откриването на този ДНК подпис на тумори изисква секвениране на целия геном — четене на всички 3,2 млрд. букви от генетичния код в тяхното ДНК - вместо да извършват по-ограничен панел от генетични тестове, което в момента е стандартната диагностична техника.
Сър Марк Колфийлд, професор по клинична фармакология в университета Queen Mary в Лондон и бивш главен учен в Genomics England, каза, че NHS има около £44 милиона, които да похарчи за разширяване на раковата геномика, въпреки че NHS England отказа да коментира планираните му разходи.
Проектът подчертава ролята на Обединеното кралство като световен пионер в областта на секвенирането на генома, според учените.
„От международна гледна точка, NHS има единствената програма, за която знам, че предлага пълно секвениране на генома в голямо разнообразие от видове рак, справедливо за цялото население безплатно“, каза Мат Браун, Genomics Главен учен в Англия.
„Този вид настройка не се предлага дори в други страни с големи обществени болнични системи“, каза той.
Изследването показа значителни различия между типовете на рак. Делът на случаите с геномни профили, полезни за насочване на лечението, е повече от 90 процента за най-смъртоносните мозъчни тумори, 70 процента за меланома и около 50 процента за рак на белия дроб и дебелото черво, показва изследването.
Откритията идват от програмата 100 000 генома, стартирана от правителството преди 10 години, която също се фокусира върху диагностицирането на редки генетични заболявания при деца.
Genomics England има програма за проследяване, Cancer 2.0, която има за цел да разшири диагностичния потенциал на секвенирането на целия геном.
Програмата ще използва технологията за „продължително четене“, разработена от Oxford Nanopore, британската компания за секвениране, за да допълни технологията за „късо четене“ от Illumina от САЩ, която е била използвана досега.
Иън Уокър, политически директор на благотворителната организация Cancer Research UK, който не е участвал в проучването, каза, че проектът 100 000 генома е „сглобил един от най-големите набори от данни от този тип, предоставяйки нови прозрения за сложността на различните видове рак“.
„Връзката на геномни и клинични данни може да даде възможност на изследователите да разработят нови терапевтични средства, които могат да работят по по-персонализиран начин“, добави той.
„Секвенирането на целия геном може да се използва като един-единствен тест, за да се реши от кои лекарства пациентът с рак може да се възползва“, каза Тревър Греъм, професор по геномика и еволюция в Лондонския институт за изследване на рака.
„Това ще замени множество тестове и може да бъде по-прост, по-бърз и в крайна сметка по-евтин начин за вземане на решения относно лечението. Ще трябва обаче да обучим персонал, за да гарантираме наличието на подходящи ресурси.“
