Синът на Колин Фарел Джеймс: Какво представлява синдромът на Ангелман?

Актьорът Колин Фарел започва фондация за подкрепяне на възрастни деца със специфични потребности и техните фамилии в чест на сина си, който има синдром на Ангелман.

Фарел (48) сподели, че благотворителната организация ще поддържа възрастни деца с интелектуални увреждания със покровителство, обучение и новаторски стратегии, като сподели, че желае светът да се отнася към сина му Джеймс с „ добрина и почитание “.

Какво е синдром на Ангелман?

Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, което визира нервната система и предизвиква тежки физически и обучителни усложнения.

Децата със синдрома имат забавено развиване, когато са на възраст сред шест и 12 месеца, което води до неспособност да седят без опора и от време на време издават бърборещи звуци.

По-късно може да не са могат да приказват въобще или ще могат да кажат единствено няколко думи.

Повечето деца със синдром на Ангелман могат да поддържат връзка посредством жестове, знаци или други способи.

Човек със синдром на Angelman ще има съвсем естествена дълготрайност на живота, само че ще се нуждае от поддръжка през целия си живот.

Състоянието също по този начин визира придвижването и може да затрудни ходенето заради проблеми с равновесието и съгласуваност.

Други физически признаци включват треперещи ръце или внезапни придвижвания, а краката също може да са схванати.

Синдромът на Ангелман също може да накара децата да се смеят постоянно без причина, да станат елементарно възбудими и неспокойни и може също по този начин да ги очароват от водата.

Те също могат да имат къс интервал на внимание, мъчно заспиват и се нуждаят от по-малко сън от тези без синдрома.

Въпреки че някои аргументи за синдрома на Ангелман не са известни, най-честата причина е, когато генът, прочут като UBE3A, или липсва, или не работи вярно.

Генът е единична единица генетичен материал (ДНК), която работи като директива за метода, по който индивидът е основан и се развива, съгласно NHS.

Обикновено едно дете получава две копия на гена UBE3A, по едно от всеки родител, само че единствено генът от майката е деен.

В множеството случаи на синдром на Angelman, се споделя, че детето не получава копие на гена UBE3A от майка си или генът не работи. Това значи, че в мозъка на детето няма интензивно копие на гена.

В множеството случаи на синдром на Ангелман родителите на детето нямат това положение.