3-годишното момче е единственият човек в Обединеното кралство с рядко генетично заболяване - а в света има само 15 други
Тригодишно момче с изключително рядко генетично заболяване се смята за единственият страдащ във Великобритания - и един от само 16-те в света.
Конър Мърфи от Дарлингтън неофициално е диагностициран със заболяването, известно като HIVEP-2, когато е бил само на две, след като родителите му са се обърнали към лекарите с опасения, че той не успява да достигне определени етапи на развитие, както се съобщава от ChronicleLive.
След поредица от тестове беше установено, че малкият Конър има „Вариант на генетична промяна с неясно значение“, HIVEP 2, което е генетична мутация, свързана с интелектуално увреждане и увреждане на развитието. Въпреки това, тази специфична мутация е толкова рядка, че лекарите не са успели официално да го диагностицират със специфично заболяване, тъй като в момента се знае толкова малко за него. Конър е единственият човек в Обединеното кралство, за който е известно, че има генетично разстройство, и един от само 16-те, известни на NHS в целия свят.
Бащата на Конър, Бен Мърфи, 33, военен полицай, каза: „Конър не може да ходи сам, той има мускулна слабост и липса на сръчност. Той обаче може да общува до известна степен чрез Макатон и често се разочарова, когато ръцете му не могат да се справят с мислите му! книги, животни и гледане на всякакви моторни спортове.
„Военните бяха много добри с нас и ни преместиха в бунгало, така че спалнята му да е на същия етаж и той може лесно да излезе в градината неговата инвалидна количка. Събираме пари, за да му помогнем да улесним живота му у дома с промени като рампи за инвалидни колички, подемници и адаптирани мебели и да му дадем най-добрия шанс да развие пълния си потенциал.
„Както има толкова малко деца с това състояние, че е трудно да се знае точно какво ще бъде бъдещето му, но има деца, по-големи от него, които са се научили да ходят на около девет или десет години, така че се надяваме, че с правилната терапия, той може да се справи същото. Той обича хидротерапията, но получава само три сесии годишно в NHS, така че се надяваме да получим още частни, а също така търсим терапия с коне, която може да помогне за основна сила, баланс и увереност."
Майката на Конър, Беки, сега планира да пробяга маратон в Манчестър в края на май заедно с няколко приятели и членове на семейството, за да събере средства за благотворителност, Tree of Hope, която предоставя на семейства като това на Конър средства за набиране на средства за нуждите от лечение и грижи не са достъпни чрез NHS.
Главният изпълнителен директор на Tree of Hope Беки Андрю каза: „Наистина се радваме да чуем, че семейството на Конър има толкова голяма подкрепа в тяхната общност и се надяваме, че всички ще се насладят на бягането и деня в Манчестър! Tree of Hope са тук да подкрепим колкото можем."
За да дарите за фонда на Конър, посетете тук.
