Гените на колумбийското семейство предлагат нова улика за забавяне на появата на болестта на Алцхаймер
ВАШИНГТОН (АП) — Учени, учещи семейство, страдащо от ранна болест на Алцхаймер, откриха, че някои носят генетична чудноватост, която забавя първичните им признаци с пет години.
Откритието сочи към нови способи за битка с ограбващата мозъка болест – в случай че откривателите съумеят да разгадаят по какъв начин едно копие на този доста необичаен генен вид предлага най-малко дребна отбрана.
„ То открива нови пътища “, сподели невропсихологът Якийл Куироз от Масачузетската обща болница, който оказа помощ за ръководенето на изследването, оповестено в сряда. „ Определено има благоприятни условия за прекопирване или подражаване на резултатите. “
Първият намек за тази генетична отбрана пристигна преди няколко години. Изследователи са изучавали голямо семейство в Колумбия, което споделя опустошителна наследствена форма на Алцхаймер, когато откриват една жена, която е избягала от генетичната си орис. Алирия Пиедрахита де Вилегас би трябвало да е развила признаците на Алцхаймер през 40-те си години, само че вместо това е стигнала до 70-те, преди да изпита даже леки когнитивни проблеми.
Голямата улика: Тя също криеше нещо необикновено рядко, две копия на откъслечен ген, наименуван APOE3, който имаше разновидност, наречена Крайстчърч. Тази странна генна двойка наподобява я предпазваше, предотвратявайки генетичното й влечение към Алцхаймер.
След това екипът на Кирос тества повече от 1000 членове на разширеното семейство и разпознава 27, които носят едно копие на този вид от Крайстчърч.
Но дали едно копие ще бъде задоволително, с цел да предложи някаква отбрана? Тези носители от Крайстчърч демонстрират приблизително първите си признаци на когнитивни проблеми на 52-годишна възраст, пет години по-късно от техните родственици, заключи съдействие, което включва откриватели от Mass General Brigham и колумбийския университет в Антиокия.
Констатациите, оповестени в New England Journal of Medicine, са окуражаващи, сподели доктор Елиезер Маслиах от Националния институт по стареене.
„ Доставя ви доста комфорт, че модифицирането на един от копията могат да бъдат в действителност потребни “, сподели той, най-малко като помогне за закъснение на заболяването.
Вече стартира доста ранна работа, с цел да се изследва дали избрани лекувания могат да провокират защитната разновидност, добави той.
Повече от 6 милиона американци и почти 55 милиона души по света имат Алцхаймер. По-малко от 1% от случаите са като в колумбийското семейство, породени от ген, излъчен през поколенията, който отключва болестта в извънредно млада възраст.
Болестта на Алцхаймер нормално е заболяване на хора над 65-годишна възраст и до момента в който просто остаряват е главният риск, от дълго време е известно, че генът APOE играе известна роля. Предлага се в три съществени разновидности. Носенето на едно копие на прословутия ген APOE4 усилва риска - и скорошни проучвания откриха, че съществуването на две копия на APOE4 в действителност може да аргументи заболяването на Алцхаймер при възрастните хора. Друга вариация, APOE2, наподобява понижава риска, до момента в който APOE3 от дълго време се счита за безпристрастен.
След това пристигна откритието за видимо защитната роля на разновидността от Крайстчърч.
Тихите промени в мозъка предхождат Алцхаймер признаци от минимум две десетилетия -- в това число струпване на леплив протеин, наименуван амилоид, който, откакто доближи избрани равнища, наподобява задейства заплитания от различен протеин, наименуван тау, който убива мозъчните кафези. По-ранни проучвания демонстрират, че нещо във разновидността Крайстчърч пречи на този тау преход.
Проучването от сряда включва мозъчни сканирания на двама души с едно копие от Крайстчърч и разбор на аутопсията на други четирима умряли. Куироз предизвести, че има още доста да се учи за това по какъв начин редкият вид визира главния развой на Алцхаймер - в това число дали визира нормалния вид стареене - само че сподели, че тау и възпалението са измежду обвинените.
___ h2>
Отделът по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от Научната и просветителна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е само виновен за цялото наличие.
