Интелектуалното разстройство може да бъде свързано с един-единствен, „изненадващ“ ген, показва изследване
Учените са разкрили генетичния корен на разстройство, което предизвиква интелектуално увреждане, което съгласно тях визира до един в 20 000 младежи. И те се надяват, че тяхното изобретение води до нова диагноза, която може да даде отговори на фамилиите.
Хората със болестта имат съзвездие от проблеми, които включват също невисок растеж, дребни глави, гърчове и ниска мускулна маса, споделиха откривателите, които разгласиха откритията си в списанието Nature Medicine в петък.
" Бяхме изумени от това какъв брой постоянно срещано е това разстройство " спрямо други редки болести, свързани с един ген, сподели Ърнест Туро от Медицинския факултет на Икан в планината Синай, старши създател на проучването.
Синдроми като тези могат да останат незабелязани, тъй като чертите от време на време са толкоз фини, че лекарите не могат разпознават ги единствено като гледат пациентите, сподели доктор Чарлз Билингтън, педиатричен генетик от Университета на Минесота, който не е взел участие в проучването.
Това изображение под микроскоп демонстрира 46-те човешки хромозоми, сини, с теломери появяващи се като бели точки. Учените са разкрили генетичната причина за разстройство на неврологичното развиване, което съгласно тях визира най-вече един на 20 000 младежи. (Хесед Падила-Наш, Томас Рид/Национален институт по рака/Национални институти по опазване на здравето посредством AP, файл)
" Така че сигурно това не беше нещо, за което безусловно имахме име ", сподели той. „ Научаваме повече за тези синдроми, които разпознаваме едвам откакто забележим повода. “
Изследователите споделиха, че разновидностите са настъпили в дребен „ некодиращ “ ген, което значи, че той не дава указания за произвеждане на протеини. Досега всички като се изключи девет от близо 1500 гена, за които е известно, че са свързани с интелектуалните увреждания като цяло, са гени, кодиращи протеини. Повечето огромни генетични проучвания до момента са употребявали технология за секвениране, която нормално пропуща гени, които не кодират протеини.
Това изследване употребява по-изчерпателни данни за секвениране на „ целия геном “ от 77 539 души, записани в British Проект 100 000 генома, в това число 5 529 с интелектуални усложнения. Редките разновидности, открити от откривателите в гена, наименуван RNU4-2, са мощно свързани с капацитета за развиване на интелектуално увреждане.
Откритието „ отваря вратата към диагнозите “ за хиляди на фамилиите, сподели създателят на проучването Андрю Мъмфорд, проучвателен шеф на Службата за геномна медицина на NHS в Югозападна Англия.
Необходими са повече проучвания, сподели Мъмфорд. Как разновидността предизвиква разстройството остава неразбираемо и няма лекуване. Но Билингтън сподели, че лабораториите би трябвало да могат да предложат проби за това положение относително бързо. И откривателите споделиха, че фамилиите би трябвало да могат да се намират и поддържат взаимно – и да знаят, че не са сами.
„ Това може да бъде необикновено утешително “, сподели Мъмфорд.
