Мисията на един лекар през целия живот да разреши една от най-големите мистерии на педиатричната медицина

Изглеждаше като сцена от телевизионното престъпно шоу „ CSI “. Д-р Джейн Бърнс надничаше в многоглавия микроскоп в кабинета на правосъдния доктор в окръг Сан Диего, изследвайки проби от аутопсията на редица мистериозни смъртни случаи.

Това беше от сърцето на 20-годишен играч по джу-джицу, който за последно е бил забелязан във фитнеса и е открит мъртъв в леглото си два дни по-късно. Нямаше признаци на нечестна игра или самонараняване.

Тъканта на кръвоносните съдове на слайда изглеждаше необикновена. Д-р Бърнс се обърна към проверяващия: „ Мисля, че това евентуално беше един от моите. “

Д-р. Бърнс е специалист по рядко детско заболяване, наречено болест на Кавазаки, което е най-честата причина за добито сърдечно заболяване при деца по света. Това е и една от най-големите мистерии на педиатричната медицина: Никой не знае какво я предизвиква.

И доктор Бърнс, който управлява следствията на заболяването на Кавазаки в Калифорнийския университет в Сан Диего Research Center, е посветила живота си на разрешаването на тази тайнственост.

Състоянието, което нормално се среща при деца под 5 години, е елементарно да се пропусне: Няма диагностичен тест и признаците му – висока температура, обрив, червени напукани устни и „ ягодов език “ – наподобяват за доста лекари като скарлатина, морбили или болест, пренасяна от кърлежи, макар отличителните черти на кръвясали очи.

Болестта на Кавазаки постоянно може да се позволи сама за няколко седмици. Но без вярното лекуване, към една четвърт от пациентите развиват аневризми на коронарните артерии, които могат да доведат до неочаквани инфаркти и гибел, даже години или десетилетия по-късно - както явно се е случило с младия мъж, чиято тъкан доктор Бърнс е анализирал.

Д-р. Бърнс и други учени считат, че децата наследяват известно равнище на сензитивност към него от родителите си и че по-късно положението се провокира от нещо, което вдишват, без значение дали е вирус, бактерия или токсин. Учените по климата се чудят дали световното стопляне може също да разшири обсега на заболяването.

Нейните фризери съдържат най-голямата в света биобанка с проби от заболяването на Кавазаки и тя търси подмятания – и в двете живи и мъртви - с вярата в последна сметка да разкрият виновника. Тя има вяра, че като дефинират повода, откривателите биха могли да разработят диагностични проби, които да доведат до по-навременно лекуване и да предотвратят повече смъртни случаи.

разчистване на килими. Тя и нейният брачен партньор доктор Джон Гордън, кардиолог, лекуващ десетки възрастни пациенти с пропуснати случаи на заболяването на Кавазаки, бяха домакини на лекаря, който пръв разпознава заболяването, доктор Томисаку Кавазаки, в дома им в Сан Диего. Д-р Бърнс отиде в Япония, с цел да интервюира всеки жив човек, който в миналото е взел участие в разпознаването на нова болест там. Но имаше малко финансиране за осъществяване на такава работа.

необичайно поредно в необятни елементи на страната.

По-късно тя и сътрудници, в това число европейски климатолог Ксавие Rodó, проучва записите на повече от 247 000 пациенти в Япония, с цел да открие, че най-големите огнища на заболяването имат нещо необичайно общо: всички те са зародили, когато широкомащабни вятърни течения духат от Централна Азия. Когато тези ветрове доближиха Хаваите и Калифорния, случаите се повишиха и там.

Тогава доктор Бърнс и нейните сътрудници започнаха да настояват, че каквото и да предизвиква заболяването на Кавазаки при децата не просто преминаваше от човек на човек; евентуално е бил разнесен по света от вятъра.

На някои изглеждаше малко евентуално живите частици да оцелеят при пътешестване през ледената тропосфера – само че доктор Бърнс, който рутинно замразяваше вируси, с цел да ги резервира в лабораторията, не съумя да се отърси от теорията.

Екипът изчака, до момента в който сътрудникът се чака да участва във въздуха, и по-късно изпрати аероплан, който да лети над Япония и да вземе проби от въздуха. С помощта на Иън Липкин, микробиолог в Колумбия, те обработиха филтрите и откриха тип гъбички, наречени Candida. Но това към момента беше единствено асоциация — не сигурна причина — и финансирането още веднъж пресъхна.

Естествен опит

разбор досиетата на съвсем половин милион пациенти с заболяването на Кавазаки в Япония в продължение на три десетилетия, стратифицирани по възраст и район. над 3 години се е нараснал пет пъти през последните десетилетия, само че процентът измежду кърмачетата е останал релативно еднакъв от самото начало. Нещо повече, сезонният цикъл на случаите за възрастовите групи беше изцяло друг.

Годишният пик за дребни деца се измести в средата на 2010 година — към времето, когато японското държавно управление трагично разширени благоприятни условия за дневни грижи за фамилии.

През 2020 година пристигна натурален опит. Зората на пандемията от Covid докара до затваряне на учебни заведения, а заболяването на Кавазаки измежду децата в Съединените щати понижа с 28 %. Но множеството постоянно срещани респираторни вируси, които се предават сред деца, изчезнаха съвсем изцяло, а заболяването на Кавазаки не изчезна - в действителност броят на децата под 12 месеца с заболяването на Кавазаки въобще не се промени доста, намеквайки, че известно излагане в домовете продължава да въздейства бебета.

Атмосферата може да бъде „ комплицирана и безредна “, сподели Чарлз Копланд, най-новият назначен, който употребява исторически записи и суперкомпютърни метеорологични модели, с цел да оцени моделите напразно по земното кълбо за всеки час от деня, датиращ от 70-те години на предишния век. (Той наблюдава назад частиците благодарение на стратегия, наречена HYSPLIT, основана на програмен продукт, създаден по време на Студената война, за следене на радиоактивните частици назад до техния генезис.) Целта, сподели той на една от последните срещи на екипа, е да се разбере дали видимо инцидентни прояви на заболяването на Кавазаки в историята са били свързани с изключително аномални модели напразно.

„ За да се опитаме в действителност да разплетем това и да стигнем до същността на това дали това е история за вятър, в действителност би трябвало да задаваме верните въпроси “, сподели той. „ Ако задавате неверни въпроси — при неверни догатки — мисля, че ще получите неверен отговор. “

Пропуснат случай — или две

В Клиниката за заболяването на Кавазаки в Детската болница Ради в Сан Диего, ръководена от доктор Бърнс, грижата за деца, наранени от заболяването на Кавазаки, постоянно е обвързвана с търсенето на причина.

Неотдавна в сряда сутринта доктор Кирстен Дъмър, педиатричен кардиолог, преглеждаше сърдечните сканирания на 2-годишно дете, което сподели признаци на огромно аневризма от дясната страна на сърцето.

„ Най-големият въпрос от родителите е: Как се случи това? Как детето ми получи това? Във всяка пациентска стая това е, което главно желаят да знаят “, сподели тя. „ Година след година след година те се връщат и ни питат: „ Знаете ли към този момент повече? “

Dr. Бърнс, която самата продължава да посещава пациенти, сподели, че тези запитвания са я стимулирали.

„ Ако всички бяхме доктори в лабораторията, работещи върху етиологията на заболяването на Кавазаки, ” ще има друго движение, сподели доктор Бърнс. „ Но това е незабавно, тъй като се движим напред-назад, от лабораторията до пациентите, казвайки: „ По дяволите, би трябвало да отговоря на този въпрос. “ Има значение, тъй като има значение за тези хора. “

По-късно същата заран, Инез Малдонадо Диега, 4-годишно дете в костюм на нимфа, търкаляше топки Play-Doh с майка си, до момента в който доктор Бърнс заяви новината. Преди седемнадесет дни кабинетът на педиатъра на момичето е пропуснал нейния случай на болест на Кавазаки. Ехокардиограмата беше ясна — знак, че сърцето й беше толкоз крепко — само че тя към момента имаше тресчица, което означаваше, че заболяването може да е продължителна.

„ Иска ми се бяхме я видели по-рано — сподели доктор Бърнс, заслушан в ударите на сърцето на Инес. Тя изиска генетични проби за своята биобанка както от Инес, по този начин и от майка си, като изясни, че се счита, че децата наследяват сензитивност към заболяването от родителите си.

Майката на Инес, Тиара Диега, увери доктор Бърнс, че в никакъв случай не е имала заболяването на Кавазаки като дете — просто скарлатина. Д-р Бърнс повдигна вежди и помоли госпожа Диега да се обади на майка си по високоговорителя.

Ако госпожа Диега имаше кървящи очи по време на инфекцията преди всички тези години, тя попита Майката на госпожа Диега? Да, сподели майката. Д-р Бърнс издиша постепенно.

„ Това не беше скарлатина “, сподели тя.

За в този миг в стаята беше безшумно — госпожа Диега към момента държеше банички Play-Doh във въздуха — защото рисковете за майката и дъщерята понижиха. Тогава доктор Бърнс насочи госпожа Диега за лично сканиране на сърцето — с цел да види дали сериозна заплаха е назрявала през всичките тези години.