Мисията на един лекар през целия живот да разреши една от най-големите мистерии на педиатричната медицина

Изглеждаше като сцена от телевизионното криминално шоу „CSI“. Д-р Джейн Бърнс надничаше в многоглавия микроскоп в кабинета на съдебния лекар в окръг Сан Диего, изследвайки проби от аутопсията на редица мистериозни смъртни случаи.

Това беше от сърцето на 20-годишен състезател по джу-джицу, който за последно е бил видян във фитнеса и е намерен мъртъв в леглото си два дни по-късно. Нямаше признаци на нечестна игра или самонараняване.

Тъканта на кръвоносните съдове на слайда изглеждаше необичайна. Д-р Бърнс се обърна към проверяващия: „Мисля, че това вероятно беше един от моите.“

Д-р. Бърнс е експерт по рядко детско заболяване, наречено болест на Кавазаки, което е най-честата причина за придобито сърдечно заболяване при деца по света. Това е и една от най-големите мистерии на педиатричната медицина: Никой не знае какво я причинява.

И д-р Бърнс, който ръководи разследванията на болестта на Кавазаки в Калифорнийския университет в Сан Диего Research Center, е посветила живота си на разрешаването на тази мистерия.

Състоянието, което обикновено се среща при деца под 5 години, е лесно да се пропусне: Няма диагностичен тест и симптомите му – висока температура, обрив, червени напукани устни и „ягодов език“ – изглеждат за много лекари като скарлатина, морбили или болест, пренасяна от кърлежи, въпреки отличителните черти на кръвясали очи.

Болестта на Кавазаки често може да се разреши сама за няколко седмици. Но без правилното лечение, около една четвърт от пациентите развиват аневризми на коронарните артерии, които могат да доведат до внезапни инфаркти и смърт, дори години или десетилетия по-късно - както очевидно се е случило с младия мъж, чиято тъкан д-р Бърнс е анализирал.

Д-р. Бърнс и други учени смятат, че децата наследяват известно ниво на чувствителност към него от родителите си и че след това състоянието се предизвиква от нещо, което вдишват, независимо дали е вирус, бактерия или токсин. Учените по климата се чудят дали глобалното затопляне може също да разшири обхвата на болестта.

Нейните фризери съдържат най-голямата в света биобанка с проби от болестта на Кавазаки и тя търси намеци – и в двете живи и мъртви - с надеждата в крайна сметка да разкрият виновника. Тя вярва, че като определят причината, изследователите биха могли да разработят диагностични тестове, които да доведат до по-навременно лечение и да предотвратят повече смъртни случаи.

почистване на килими. Тя и нейният съпруг д-р Джон Гордън, кардиолог, лекуващ десетки възрастни пациенти с пропуснати случаи на болестта на Кавазаки, бяха домакини на лекаря, който пръв идентифицира болестта, д-р Томисаку Кавазаки, в дома им в Сан Диего. Д-р Бърнс отиде в Япония, за да интервюира всеки жив човек, който някога е участвал в разпознаването на нова болест там. Но имаше малко финансиране за извършване на такава работа.

странно последователно в широки части на страната.

По-късно тя и колеги, включително европейски климатолог Ксавие Rodó, анализира записите на повече от 247 000 пациенти в Япония, за да открие, че най-големите огнища на болестта имат нещо странно общо: всички те са възникнали, когато широкомащабни вятърни течения духат от Централна Азия. Когато тези ветрове достигнаха Хаваите и Калифорния, случаите се покачиха и там.

Тогава д-р Бърнс и нейните колеги започнаха да твърдят, че каквото и да причинява болестта на Кавазаки при децата не просто преминаваше от човек на човек; вероятно е бил разнесен по света от вятъра.

На някои изглеждаше малко вероятно живите частици да оцелеят при пътуване през ледената тропосфера – но д-р Бърнс, който рутинно замразяваше вируси, за да ги запази в лабораторията, не успя да се отърси от теорията.

Екипът изчака, докато агентът се очаква да присъства във въздуха, и след това изпрати самолет, който да лети над Япония и да вземе проби от въздуха. С помощта на Иън Липкин, микробиолог в Колумбия, те обработиха филтрите и откриха вид гъбички, наречени Candida. Но това все още беше само асоциация — не сигурна причина — и финансирането отново пресъхна.

Естествен експеримент

анализ досиетата на почти половин милион пациенти с болестта на Кавазаки в Япония в продължение на три десетилетия, стратифицирани по възраст и регион. над 3 години се е увеличил пет пъти през последните десетилетия, но процентът сред кърмачетата е останал относително равен през цялото време. Нещо повече, сезонният цикъл на случаите за възрастовите групи беше напълно различен.

Годишният пик за малки деца се измести в средата на 2010 г. — около времето, когато японското правителство драматично разширени възможности за дневни грижи за семейства.

През 2020 г. дойде естествен експеримент. Зората на пандемията от Covid доведе до затваряне на училища, а болестта на Кавазаки сред децата в Съединените щати намаля с 28 процента. Но повечето често срещани респираторни вируси, които се предават между деца, изчезнаха почти напълно, а болестта на Кавазаки не изчезна - всъщност броят на децата под 12 месеца с болестта на Кавазаки изобщо не се промени много, намеквайки, че известно излагане в домовете продължава да влияе бебета.

Атмосферата може да бъде „сложна и хаотична“, каза Чарлз Копланд, най-новият назначен, който използва исторически записи и суперкомпютърни метеорологични модели, за да оцени моделите на вятъра по земното кълбо за всеки час от деня, датиращ от 70-те години на миналия век. (Той проследява обратно частиците с помощта на програма, наречена HYSPLIT, базирана на софтуер, разработен по време на Студената война, за проследяване на радиоактивните частици обратно до техния произход.) Целта, каза той на една от последните срещи на екипа, е да се разбере дали привидно случайни изблици на болестта на Кавазаки в историята са били свързани с особено аномални модели на вятъра.

„За да се опитаме наистина да разплетем това и да стигнем до същността на това дали това е история за вятър, наистина трябва да задаваме правилните въпроси“, каза той. „Ако задавате грешни въпроси — при грешни предположения — мисля, че ще получите грешен отговор.“

Пропуснат случай — или две

В Клиниката за болестта на Кавазаки в Детската болница Ради в Сан Диего, ръководена от д-р Бърнс, грижата за деца, засегнати от болестта на Кавазаки, винаги е свързана с търсенето на причина.

Неотдавна в сряда сутринта д-р Кирстен Дъмър, педиатричен кардиолог, преглеждаше сърдечните сканирания на 2-годишно дете, което показа признаци на голямо аневризма от дясната страна на сърцето.

„Най-големият въпрос от родителите е: Как се случи това? Как детето ми получи това? Във всяка пациентска стая това е, което основно искат да знаят“, каза тя. „Година след година след година те се връщат и ни питат: „Знаете ли вече повече?“

Dr. Бърнс, която самата продължава да посещава пациенти, каза, че тези запитвания са я мотивирали.

„Ако всички бяхме доктори в лабораторията, работещи върху етиологията на болестта на Кавазаки, ” ще има различно темпо, каза д-р Бърнс. „Но това е спешно, защото се движим напред-назад, от лабораторията до пациентите, казвайки: „По дяволите, трябва да отговоря на този въпрос.“ Има значение, защото има значение за тези хора.“

По-късно същата сутрин, Инез Малдонадо Диега, 4-годишно дете в костюм на русалка, търкаляше топки Play-Doh с майка си, докато д-р Бърнс съобщи новината . Преди седемнадесет дни кабинетът на педиатъра на момичето е пропуснал нейния случай на болест на Кавазаки. Ехокардиограмата беше ясна — знак, че сърцето й беше толкова здраво — но тя все още имаше треска, което означаваше, че болестта може да е продължителна.

„Иска ми се бяхме я видели по-рано — каза д-р Бърнс, заслушан в ударите на сърцето на Инес. Тя поиска генетични проби за своята биобанка както от Инес, така и от майка си, като обясни, че се смята, че децата наследяват чувствителност към болестта от родителите си.

Майката на Инес, Тиара Диега , увери д-р Бърнс, че никога не е имала болестта на Кавазаки като дете — просто скарлатина. Д-р Бърнс повдигна вежди и помоли г-жа Диега да се обади на майка си по високоговорителя.

Ако г-жа Диега имаше кървящи очи по време на инфекцията преди всички тези години, тя попита Майката на г-жа Диега? Да, каза майката. Д-р Бърнс издиша бавно.

„Това не беше скарлатина“, каза тя.

За в този момент в стаята беше тихо — г-жа Диега все още държеше банички Play-Doh във въздуха — тъй като рисковете за майката и дъщерята намаляха. Тогава д-р Бърнс насочи г-жа Диега за собствено сканиране на сърцето — за да види дали сериозна опасност е назрявала през всичките тези години.