„Нашият син, на осем години, беше диагностициран с деменция – не искаме другите да пропуснат едва доловимите симптоми“
Майка от Охайо сподели своето „разбито сърце“, след като осемгодишният й син Грейсън Наф, беше диагностициран с рядко заболяване, което ще доведе до детска деменция и неспособност да се говори, движи, вижда или преглъща.
Осемгодишното дете беше диагностицирано с болестта на Батън миналата година, която е група от редки генетични заболявания, които карат мозъка да се изключва постепенно в продължение на пет до десет години, оставяйки страдащите неспособни да правят нищо. Мама, Емили Блекбърн от Типп Сити, разказа за тежкото им положение, като каза: „Ето какво е разбито сърце.
„Болката не може да се опише с думи. Понякога ми е трудно да дишам през този кошмар."
ПРОЧЕТЕТЕ ОЩЕ: Смразяващи съобщения във Facebook на майка, обвинена в убийството на собственото си бебе, след като е била отвлечена, увита в одеялото на Мини Маус
Rare Batten заболяването засяга около едно на 25 000 бебета и води до загуба на способността на страдащите да говорят, да се движат, да виждат и да преглъщат. Сериозно ограничаващо живота, те обикновено живеят само пет години след появата на симптомите.
Малките зрението на момчето вече се е влошило до точката, в която сега се счита за сляпо, което затруднява играта, четенето и писането. В момента то може да вижда най-добре само около 5 до 10 инча пред себе си.
Майка му сподели : „Ако през следващите години няма одобрено лечение или лек, Грейсън ще загуби всички функции, които има сега, като първата е пълна слепота.“
Той наскоро започна да тренира с бял бастун - средство за придвижване за хората с увредено зрение - това трябва да му помогне през следващите години Майка му каза: „Любимият му цвят е червеното, така че той хареса как бялата консерва има червено [по нея]. H се научи колко широко да го движи, как да го държи, как да го използва, за да чува различни материали на земята и как да го сгъва."
Но първоначално за Емили не беше лесно да Тя призна: „Бях изключително нетърпелива той да бъде запознат с белия бастун.
„Загубата на зрение понякога може да бъде невидимо увреждане, но когато имате бял бастун, то внезапно става реално. Приемам, че синът ми е юридически сляп – и че ако тръгне по типичния път на децата с Болестта на Батен, той вероятно ще загуби цялото си зрение – това е сърцераздирателно.“
Майка му забеляза, че нещо не е наред в края на август 2022 г., когато той започна да стои близо до телевизора, за да го види, така че го заведе на офталмолог. След това забелязали проблем в ретината на момчето и го насочили към специалист в Очния институт в Синсинати. Разбраха, че има болест на Батен.
„Никой не те подготвя за това“, каза Емили, размишлявайки върху пътуването на сина си. „Събуждам се всеки ден и трябва да помня, че това е нашият живот.“
За всички най-нови новини, политика, спорт и шоубизнес от САЩ отидете на The Mirror US
Генетичното разстройство се предава от семействата и се причинява от мутация и за съжаление няма лечение. Болестта на Батен е рецесивна, така че децата трябва да имат две копия на мутация - по едно от всеки родител - за да бъдат засегнати.
Братята и сестрите на засегнатите деца имат шанс едно на всеки четири също да имат болест на Батен и 50 процента шанс да сте носител на гена, според Бостънската детска болница. Момчето приема Miglustat, лекарство, което се надява да облекчи или забави симптомите, което ще има ефект, подобен на деменция.
Въпреки това, това лекарство все още не е одобрено от FDA за болестта на Batten, което означава, че застраховката не го покрива, лекарството струва на семейството около 100 долара на хапче или 9000 долара всеки месец, оставяйки ги във финансов кошмар.
Понастоящем няма лек за болестта на Батън, която има средна продължителност на живота тийнейджъри до началото на 20-те години. Емили каза: „Единственият начин да продължим напред е с надеждата и местното отношение, което имаме за Грейсън.
„Правим снимки, създаваме спомени, опитваме се да живеем възможно най-нормален живот – но с пукнатина в сърцата ни и надежда за бъдещето."
