Редките заболявания често остават недиагностицирани или нелекувани в части от Африка. A project seeks to change that

DAKAR, Senegal (AP) — Ndeye Lam visits the cemetery often, praying and gently touching the seashells laid out across her daughter’s gravesite.

“Mariama will always be here, ” she said, stepping away from the grave and onto a path that winds through rows of monuments outlined with white tile, stone and Пясък.

Вкъщи Лам и брачният партньор й Пате се усмихнаха на остарял видеоклип на щерка им, до момента в който тя отпразнува 13 -ия си рожден ден с торта и искри. Когато момичето беше малко, тя обичаше да играе. До 13 години мускулите й бяха отслабили, гръбнакът й се извиваше и се втвърди и през последните си месеци тя се бореше от ден на ден да диша.

Тя посети болница Фан в Дакар, където неврологът д -р Педро Родригес измерваше потенциала си на белите дробове. Той подозира, че Мариама е обвързвана с миопатия на Селенон, мускулна дистрофия, която предизвиква тежък респираторен компромис. Нова машина за бипап може да е помогнала да улесни дишането й, само че беше прекомерно късно.

В международен мащаб повече от 350 милиона души живеят с редки болести, множеството от тях са породени от неправилна стъпка, скрита в техните гени. Някои условия могат да бъдат уловени рано и третирани - само че в елементи от Африка, където данните и ресурсите на популацията са нищожни, доста хора остават недиагностицирани. Родригес се пробва да промени това, като свързва пациенти с генетични проби и здравна помощ, като в същото време събира основни данни от тези пациенти и техните фамилии.

„ Повечето редки данни за заболяването са събрани от хора от европейското родословие, тъй че имаме доста малко знания за протичащото се в други елементи на света, основно в Африка “, сподели Родригес.

Неговото проучване се финансира от организации, в това число фондация La Caixa в Испания и Националната фондация Ataxia в Съединените щати. И той се е съветвал с учени в Китай, Франция, Бостън и на други места по света, документирайки редки болести и нови разновидности на генни заболявания.

Това проучване основава библиотека от генетични данни за учени и клиницисти. Пациентите в Сенегал също се възползват от път към диагнозата.

Генетичното тестване и диагностика могат да бъдат животоспасяващи

в Guediawaye, дъщерята на Fatoumata Binta Sané Aissata има глутарова ацидемия вид I, наследствено разстройство, при което тялото не може да обработва вярно протеини. Ръцете и краката й са компактно прикрепени към гърдите й. Тя не може да върви или да протяга ръка към нещата, да приказва, да седне сама или да държи глава нагоре. Sané Cradles Aissata в ръцете си непрекъснато, а 8-годишната се усмихва на звука на гласа на майка си.

В Съединени американски щати новородените са прегледани за лечими генетични условия. В Сенегал скринингът на новороденото не е рутинно. Бебетата, които наподобяват здрави при раждането, могат да останат недиагностицирани и да изпитват необратим спад. Глутарска ацидемия вид I, да вземем за пример, може да аргументи увреждане на мозъка, припадъци, кома и ранна гибел.

Sané чака резултати от генетичните проби за едногодишната сестра на Айсата Амината. Пациентите могат да живеят дълъг, здравословен живот, в случай че стартират лекуване преди появяването на признаци. Това включва следване на строга диета, отбягване на богати на протеини храни като ядки, риба и месо и приемане на добавката L-карнитин. Въпреки че консултацията с Родригес беше безвъзмездна, лекуването през целия живот не е по този начин. Ако Aminata споделя заболяването на сестра си, Sané ще се нуждае от държавна помощ, с цел да купи медикаменти.

dr. Moustapha Ndiaye, началник на отдела по неврология във Fann, се надява младите лекари да завършат готови да подкрепят пациентите с редки заболявания освен в Сенегал, само че и в други африкански страни.

„ Студентите пътуват от цяла Африка, с цел да учат тук “, споделя Ниайе.

при започване на кариерата си, д -р Хенрит Сенгор видя пациенти, които са били в приети в болница за това. Някои починаха и никой не знаеше за какво.

„ Имаше този проблем - имаше тази празнина “, сподели Сенгор, който в този момент тренира с Родригес.

През 2021 година Родригес открива партньорство сред университета на Чийх Анта Диоп в Дакар и Центъра за Национален център за геномен разбор в Барселона. Родригес събира кръвни проби на пациентите и ги доставя в Барселона, където учените проучват извлечената ДНК, съхранявайки отговорите, които носи в огромна база данни. Почти 1300 участници - пациенти и фамилии - са записани в неговото изследване на рядко заболяване в Западна Африка.

Семействата кръстосани граници за грижи

В Гамбия синовете на Фату Самба Адама, 8 и Гибриел, 4, обичат да играят футбол и да хранят овцете в задния си двор. Наскоро следобяд те се редуваха, играейки със аероплан за играчки и глобус. Адама, който се надява да бъде водач, уточни къде желае да отиде: Съединени американски щати извън, той стартира да се изкачва на купчина колела, подпряни към стената, а Гибриел последва.

„ Качваме се на планината Еверест “, сподели Адама. Самба посегна към него, поставяйки го на твърда земя. На челото му има дребен белег, където счупената кожа е била зашита дружно. Миналата година Самба не можа да изясни честото му рухване, тъй че тя потърси отговори в Дакар. Родригес удостовери, че Адама има мускулна дистрофия на Дюшен. Генетичните резултати от генетичните проби на Gibriel са в очакване. Децата постоянно губят способността да бягат или да се изкачват първо по стълби, а по -късно не могат да вървят или подвигат ръце. В зрелост те развиват проблеми със сърцето и дишането.

И двете момчета одобряват кортикостероиди, което може да забави прогресията на болестта при пациенти, диагностицирани рано.

„ Без медикаментите би било извънредно. След като започнахме, след няколко седмици видяхме усъвършенстване “, сподели Самба. „ Лекарите са предопределени да проверяват (болестта) и да намерят лек… Моля се лекарите да намерят лек. “

Данните са първата стъпка

назад в болничното заведение на Фан, Родригес и Сенгор Консулт с Уоли Дийн, на 25 години и майка й и брат си. Когато Дийн беше на 15, тя стартира да пада в учебно заведение. Скоро тя изпитваше болежка в цялото си тяло. Тя не можеше да се движи. Тя изгуби слуха си, силата в ръцете си и контрола на мускулите в лицето си.

Диена, която идва от селско село в Сенегал, има недостиг на транспортер на Рибофлавин. Високи дози витамин В2 - добавка, налична на Amazon - могат да се забавят, прекъсване и даже да извърнат увреждането от това положение, което е съдбовно без лекуване.

Диен взе първата си доза, когато беше диагностицирана през август 2023 година Тя към момента има някакъв сложен слух, само че Дийн още веднъж върви. Тя си възвърна силата в лицето и ръцете си. Братът на Диена Тирно сподели, че витамин В2 е безценен, само че той знае, че сестра му се нуждае от това до края на живота си.

„ Щастлив съм “, сподели Дийн, усмихвайки се. " Надявам се да продължа да се усъвършенствам. „ Данните… в действителност са първата стъпка. “

Безвъзмездна помощ от 50 000 $ от фондацията разрешава на Родригес и сътрудниците му да вземат участие в участниците в Сенегал и Нигерия с наследствени атаксии-което може да докара до мускулни недостатъци, загуба на подвижност, слухови и зрителни усложнения и втвърдяване на живота. Родригес, Сенгор и д -р Рохая Ндиайе, професор по човешка генетика в Университета в Дакар, вършат проекти да подсигуряват, че генетичните проби не престават в Сенегал.

Глобалното съдействие е от значително значение. „ И ние имаме доста вяра. “

___

За повече за Африка и развиване: https://apnews.com/hub/africa-pulse

___

Асоциираната преса получава финансова поддръжка за световното здраве и развиване на отразяване във Африка от фондацията на Гейтс. AP е само виновен за цялото наличие. Намерете стандартите на AP за работа с филантропии, лист на последователи и финансирани области за покритие на AP.org.