„Страдание“: B.C. семейство, което отчаяно иска да получи генна терапия за син с рядко заболяване

Семейството на B.C. момче с рядко невродегенеративно положение приканва държавното управление да им помогне да получат достъп до евентуално лекуване с генна терапия.

Навприт и Сталин Гил споделиха пред Global News, че са почнали да виждат, че техният в този момент тригодишен наследник Гурмо има проблеми с подвижността към една година.

Едва когато навърши към три години, Гурмо беше диагностициран със спастична параплегия вид 4, която предизвиква вдървеност и уязвимост в крайници.

Петгодишната им щерка няма това положение и се счита, че Gurmoh е единственият случай в Канада.

Навпреет сподели, че това е опустошителна вест.

„ Да имаш дете в живота си е най-хубавото възприятие “, сподели тя. „ И, знаете ли, като да имаш най-лошата диагноза, която можеш да измислиш, знаеш, когато я получиш, тя просто те убива от вътрешната страна... просто те разрушава. Ужасно е. “

Сталин сподели, че ги е раздрусало да знаят, че синът им ще изпитва болежка.

„ Когато се роди, ние си мислехме какво ще се случи, когато стане на три или по кое време ще го заведем при Дисни? " сподели той.

Сталин сподели, че в този момент въпросът е по кое време следва да отидат в болничното заведение.

„ Той не може да играе с връстниците си, с деца на същата възраст, тъй като не може да тича толкоз бързо, не може да върви, спъва се, пада “, добави той

Получавайте седмични здравни вести

„ И това е невродегенеративно заболяване. Прогресивно е. Така че не е нещо, което, о, стопира. Просто се утежнява с всяка минута, всяка секунда, всеки ден. Това е страдалчество. Това е прочувствено страдалчество. “

Навприт сподели това като родители, вие имате фантазии за детето си и се чудите какъв спорт може да играе или дали обича да танцува или да бяга, само че тя сподели, че всичко е взето от Gurmoh.

„ Специфичната разновидност, която той има, се счита за най-агресивната от тази категория, знаете ли, и се счита за по-сложно показване “, сподели тя.

„ Това значи, че с изключение на краката, той може да загуби качествата в ръцете, говора, умствения му потенциал, тъй че съвсем това ще му отнеме всичко. “

Сталин сподели, че в този момент се надпреварват с времето, с цел да получат генна терапия, само че се сблъскват с съпротива на всяка крачка.

Те също са изчерпали хиляди долари за проби, лекуване и пътешестване.

Той сподели, че са се свързали с B.C. държавно управление, което сподели, че не може да помогне, тъй че те се обърнаха към федералното държавно управление.

Екип от откриватели от университета Макгил в Монреал се съгласи да помогне за лекуването на това положение, защото те са лекували сходно положение, и да създаде генна терапия.

Но цената се чака да бъде към 8 милиона $.

Федералното държавно управление в действителност има национална тактика за медикаменти за редки болести, където е спечелило „ до 1,4 милиарда $ финансиране, налично за провинциите и териториите посредством тригодишни съглашения, с цел да им помогне да обезпечат по-добро покритие и достъп до определени нови медикаменти за редки заболявания в общия лист, други нови и съществуващи медикаменти за редки заболявания и услуги за скрининг и диагностика. “

Global News се свърза с федералното държавно управление, с цел да научи повече за финансирането и по какъв начин се употребява.

„ Ние се борим с заболяването “, сподели Сталин. „ Ние се борим със системата, нали знаете, системата, която би трябвало да ни поддържа, системата, която би трябвало да харчи пари за създаването на тези лечения, улеснявайки ги. “

Той сподели, че е мъчно да разкрият живота си и техните битки, само че те желаят да оказват помощ за смяната на системата.

„ (Искаме) всички да схванат какъв брой е мъчно за пациентите, за техните фамилии, за бабите и дядовците, за техните чичовци, лели “, Сталин добави.

„ Не ние сме забъркани в това. Целият ни другарски кръг, цялото семейство ни оказват помощ с това. Ужасно е. “

Семейството започва GoFundMe, с цел да се опита да събере пари, който ще бъде пуснат онлайн в петък, 10 април.