Умирам от фатално заболяване. Бюрократите не трябва да решават как лекарите могат да се опитат да ме спасят

на 6 -годишна възраст ми сложиха диагноза съдбовно заболяване. На 11 години изгубих способността си да вървя. Днес аз съм на 23 и се боря за живота си - и за всички тези, които обезверено са от лекуване.  

Трагично, федералното държавно управление стои на пътя.  

Не съм сам; Десетки милиони американци страдат от редки болести. И въпреки да имам вяра, че сме влезнали в " златен век " от персонализирана медицина, пригодена към ДНК на пациента, регулаторните трудности постоянно ни принуждават да изчакаме години за достъп до лекуване, което може да помогне. Трябва да пробием този лоджам, тъй че пациентите да имат достъп до авангардни лекувания през днешния ден.  

Болестта ми е мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) - рядко, генетично разстройство, което кара мускулите ми да се разхищават. Пациентите губят способността си да обикалят на възраст от 9 до 12 години и да станат изцяло подвластни от моторния колес. Тогава те видимо губят функционалност на ръцете си в тийнейджърските си години и в последна сметка губят живота си в средата на 20-те години, защото мускулите, виновни за дишането, са наранени, както и сърдечния мускул.  

Илия Стейси е създател на бестселъри и биотехнологичен съветник, който се бори против мускулната дистрофия на Дюшен. На 15 години основах организация с нестопанска цел, наречена Devish Duchenne. Продължих да стана създател на бестселъри, обществен оратор, холивудски публицист и продуцент, биотехнологичен съветник на пет компании, вложител и приет основен водач на мнението (KOL) в DMD. 

И въпреки всичко към момента знам бруталността и болката, която това заболяване предизвиква. По -малкият ми брат, който е на 17 години, също има DMD. Така направи и другият ми по -малък брат, който умря от заболяването на 14 -годишна възраст. Дюшен визира освен индивида с заболяването, само че и всички към тях, защото това открадва индивида надалеч от тези, които ги обичат.  

За благополучие, аз съм оптимист за нововъведенията в здравната област. Като някой, който работи в биотехнологичната промишленост, знам за безчет достижения сега в работата, които ще трансформират метода, по който се оправяме с заболяванията. С възхода на AI може да се реализира още повече прогрес по -бърз и по -евтин и медикаментите могат да бъдат даже по -безопасни от основаването им.  

Това, което е сериозно при редките генетични болести, е време. Почти постоянно е по -добре да се намесите по -рано, защото е по -лесно да се резервира съществуващата функционалност и да се преодолее някои от резултатите на заболяването. Например по -младите пациенти с Дюшен са склонни да имат повече мускули. 

Те също са склонни да имат по -малка фиброза (белег тъкан) и инфилтрация на мазнини - два биологични резултати на болестта с течение на времето, което в допълнение понижава подвижността. Трагично е, че някои пациенти са в края на живота си, където дните могат да създадат разликата сред живота или умирането.  

Средно клиничните изпитвания за нови лекувания лишават към 10 години. Дотогава заболяването на пациента може да е прогресирала отвън момента, в който те могат да бъдат свястно лекувани - или може даже да са умряли. Нуждаем се от законодателство като „ правото да се опитваме за индивидуализирани лекувания “. Това е новаторска промяна, която в този момент е закон в шест страни, която слага силата в ръцете на лекаря и пациента, с цел да взема тези сериозни решения за това по кое време да опитат нови медикаменти, които се персонализират въз основа на генетиката.  

В момента мога да съм подготвен да опитам ново лекуване, производителят на лекуването може да е подготвен да ми разреши да го опитам, а доктор може да е подготвен да го приложи - въпреки всичко чичо Сам не е искам и ме стопира да получа животоспасяващо лекуване.  

Илия Стейси (вдясно) поглежда към брат си Кай. И двамата се бият против мускулеста дистрофия на Дюшен.    (Институт Goldwater)

Това е изцяло обратно. В последна сметка лекарите познават пациентите си по-добре от далечната бюрократ, които даже не знаят, че пациентът съществува. Защо би трябвало да апелирам федералното държавно управление за позволение да се опитам да спася личния си живот? 

Реалността за мен е, че ще умра, евентуално преди да стигна до междинна възраст. Средният живот на хората с Дюшен е 25. Но не е належащо да е по този начин.  

Илия Стейси е създател на бестселъри, обществен оратор, холивудски публицист и продуцент, съветник по биотехнологии и признава водач на основните отзиви в битката против мускулната дистрофия на Дюшен.