Видеоклип в TikTok води до рядката диагноза „детска деменция“ на момичето – като семейство събира 6 милиона долара за лечение

Семейство на малко момиченце със положение, наречено „ детска деменция “, събира 6 милиона $, с цел да получи лекуване, утвърдено от FDA – откакто тя беше диагностицирана, когато видяха дете със същите мощни вежди в TikTok.

Морган Рейчъл, на 30 години, беше на луната, когато лекарите й споделиха, че щерка й Лидия, която към този момент е на три години, е „ съвършеното бебе “.

Майката на две деца смяташе, че щерка й е изцяло здрава, като се изключи инцидентните постоянно срещани ушни инфекции, запек и проблеми със съня.

Но когато майка й, Синди Уивър, на 54 години, разглеждаше TikTok, тя видя малко момиченце, което изглеждаше идентично с Лидия, имаше същите признаци и имаше рядко заболяване, наречено Санфилипо.

Децата със синдром на Санфилипо нормално имат плътни устни и тежки вежди, които се срещат над носа, или хирзутизъм, което е прекалено окосмяване.

Морган сподели видеоклипа на своя доктор и след тестванията Лидия беше диагностицирана със синдром на Sanfilippo B – постоянно именуван детска Алцхаймер или деменция заради невродегенеративния темперамент на болестта, което води до загуба на умения.

За страдание, сега няма налични благоприятни условия за лекуване на Лидия, тъй че Морган се пробва да събере 6 милиона $ с други фамилии за ензимна заместителна терапия – която към момента не е получила утвърждение от Администрацията по храните и медикаментите.

Морган, здравна сестра от Начиточес, Луизиана, сподели: „ Това е последният ни късмет да спасим Лидия.

„ Много се надяваме, че лекуването ще бъде утвърдено от FDA.

„ Надяваме се, че откакто лекарството бъде утвърдено, то ще бъде на пазара за нашите деца през 2027 година

„ В момента Лидия няма никакви мозъчни увреждания, няма регресия — тя е типичното малко дете.

„ Целта ми е да й осигуря лекуване, преди да стартира увреждането на мозъка. “

Морган и нейният брачен партньор Кърк, 34, реализатор, посрещнаха Лидия през октомври 2022 година

Родителите – които също имат дружно шестгодишната Хайди – не се тревожеха за Лидия.

Морган сподели: „ Имах съвършената бременност и раждане.

„ Когато излезе, лекарят сподели, че е идеалното бебе.

" Едва 18 месеца по-късно тя имаше чести ушни инфекции. Имаше запек. Никога не спа през нощта.

„ Все това бяха нормални неща, които бебетата имат.

„ Не гледах нищо неправилно. Никога не съм се тормозил за нищо. “

Но нейната майка видя видеоклип на малко момиченце със Санфилипо в TikTok, което изглеждаше идентично с Лидия със същите гъсти вежди – линия на разстройството.

Морган сподели видеото на своя педиатър и той се съгласи, че в действителност си наподобяват, и ги насочи за проучвания на кръв и урина.

Лидия беше изпратена на проби и седмица по-късно те се оказаха позитивни.

Морган сподели: „ Майка ми ми сподели TikTok. Веднага си помислих, че наподобява на близначка на детето ми.

„ Седмица по-късно получихме резултатите от телефона ми.

„ Издърпах ги, видях алено и беше позитивно за синдрома на Санфилипо.

„ Имах възприятието, че животът е изсмукан от мен.

„ Имах възприятието, че не мога да вдишвам — че животът ми е в застой.

„ Имах това незабавно възприятие, че „ бебето ми ще почине “. “

След това те съумяха да дефинират, че това е вид B – породено от недостатък в гена NAGLU.

Но за жалост лекарите споделиха на Морган и Кърк, че няма лек и да се приберат у дома и да основат мемоари с Лидия.

Морган сподели: „ Наричат го детска деменция.

„ Тя няма да може да върви или да приказва. Няма да преживее третото десетилетие от живота си.

„ Радостта й сега ще бъде отнета, в случай че не постъпи на лекуване. “

Без да желаят да се откажат, Морган и още 14 фамилии откриха опция за лекуване, която сега чака утвърждение от FDA.

Семействата сега събират 6 милиона $ до пролетта на 2026 година, с цел да могат децата им да получат ензимна заместителна терапия – подмяна на ензимите, изчезнали в Sanfilippo, с такива, създадени в лаборатория.

Според фондация Cure Sanfilippo, ензимната заместителна терапия е обещаващо лекуване, което се създава за снабдяване на изчезналия ензим в клетките на тялото, макар че към момента е в клинични изпитвания и към момента не е лек.

Морган и други фамилии от Санфилипо към този момент са събрали 1,6 милиона $ и се „ надяват “ лекарството да бъде утвърдено и се надяват децата им да имат достъп до него до 2027 година

Морган сподели: „ Преди няколко седмици ни споделиха, че има налична алтернатива за лекуване за нас.

„ Трябва да съберем 6 милиона $, които ще финансират лекуването на 15 деца.

„ Имаме потребност от 3,8 милиона $ до 1 декември 2025 година, а останалите до 2026 година

„ Толкова се надявам, че Лидия и другите деца ще получат това лекуване.

„ Това е последният ни късмет да спасим щерка си – и съм толкоз признателен на всички, които оказват помощ. “

Могат да се вършат дарения в GoFundMe на Morgan.