Ново рядко заболяване, открито при братя тийнейджъри в Детската болница в Британска Колумбия
В продължение на години на генетично изследване, екип от B.C. лекарите са открили рядко ново заболяване при двама братя тийнейджъри, засягащо тяхното неврологично развитие.
Увеличаването на функцията MARK4 е промяна в гена MARK4, която го прави свръхактивен. Този конкретен ген е критичен за функцията на мозъка и нервната система, обясни педиатърът д-р Стюарт Търви от Детската болница в Британска Колумбия.
„Ние, като педиатри, проследяваме етапите на развитие на бебетата – кога сядат, кога те говорят – и беше признато, че тези момчета постигат тези етапи по-бавно“, каза той пред Global News.
„Едно от тях имаше проблеми с епилептични припадъци и след това, докато момчетата преминаваха през училище, те не постигат основните етапи толкова бързо, колкото техните връстници.”
Turvey каза, че детските клиницисти са се обърнали към Инициативата за прецизно здраве в Детската болница в Британска Колумбия преди две или три години, озадачени от неизвестното състояние, което изглежда стимулират техните симптоми.
Изследователи от инициативата, чиято работа сега е публикувана в Националната медицинска библиотека на САЩ, Science Direct и други, използваха секвениране на целия геном, за да открият свръхактивния ген MARK4 и успяха за да го контрастира с други, по-често срещани проблеми с MARK4 гена. Момчетата са единствените двама известни пациенти с MARK4 болест на повишаване на функцията.
Вземете последните новини за Health IQ. Изпраща се на вашия имейл всяка седмица.„В крайна сметка ще знаем пълния спектър на това състояние само когато повече пациенти бъдат диагностицирани“, каза Търви.
„Симптомите, за които говорим по отношение на промените в неврологичното развитие на децата, не са необичайно … така че очаквам със сигурност да има повече деца с това състояние.“
Това не е първото ново заболяване, което Turvey и Precision Health Initiative са разкрили, но той каза, че всеки път, когато се случи, е топло чувство .
„Ето защо правя това проучване“, каза той. „За нас е изключително приятно да можем да дадем отговори на тези семейства.“
Детската болница в Британска Колумбия изчислява, че един на всеки 25 британски колумбийци има рядко заболяване. Има около 7000 известни редки болести, като десетки други се откриват всяка година, добавя той.
Сара Траун от Hope, Британска Колумбия, каза, че е донесло „затваряне и яснота“, когато мистерията на седемгодишната й дъщеря Ребека състояние беше разкрито преди две години. Инициативата за прецизно здраве откри, че генетичната мутация засяга имунната система на Ребека, правейки я по-податлива на вируси.
Преди това, подобно на двамата братя, Траун каза, че дъщеря й постоянно е била ръгана и подтиквана, тъй като лекарите предлагали множество медицински обяснения.
„Това е много травматично. Никой от тях не е приятен за слушане“, обясни тя. „Трудно е да се обработва това отново и отново и отново.“
Да имаш болно дете е „изолиращо“ преживяване, добави Траун. Когато няма диагноза, е трудно да се намери общност от пациенти, към която да принадлежиш.
Траун каза, че е развълнувана и изпитва облекчение за семействата на момчетата, които сега ще имат същото затваряне като нейното семейство.
Изследването на усилването на функцията MARK4 беше подкрепено от Mining for Miracles и Фондацията на детската болница в Британска Колумбия.
