Първият пациент започва новоодобрена генна терапия със сърповидни клетки
В сряда Кендрик Кромер, 12-годишно момче от предградие на Вашингтон, стана първият човек в света с сърповидноклетъчна анемия, за да започне комерсиално одобрена генна терапия, която може да излекува състоянието.
За приблизително 20 000 души със сърповидноклетъчна анемия в Съединените щати, които отговарят на условията за лечение, началото на продължилото месеци медицинско пътуване на Кендрик може да предложи надежда. Но също така сигнализира за трудностите, пред които са изправени пациентите, докато търсят чифт нови лечения със сърповидни клетки.
За малцина късметлии, като Кендрик, лечението може да направи възможни живота, който имат копнееше за. Сериозен и срамежлив юноша, той беше научил, че обикновените дейности — каране на колело, излизане навън в студен ден, игра на футбол — могат да доведат до епизоди на пареща болка.
„Сърповидната клетка винаги краде мечтите ми и прекъсва всички неща, които искам да направя“, каза той. Сега той се чувства така, сякаш има шанс за нормален живот.
Даде разрешение на две компании да продават генна терапия на хора със сърповидно-клетъчна анемия – генетично заболяване на червените кръвни клетки, което причинява изтощителна болка и други медицински проблеми. Приблизително 100 000 души в Съединените щати имат сърповидно-клетъчна анемия, повечето от тях чернокожи. Хората се раждат с болестта, когато наследяват мутиралия ген за заболяването от всеки родител.Лечението помогна на пациентите в клиничните изпитвания, но Кендрик е първият комерсиален пациент за Bluebird Bio, компания в Съмървил, Масачузетс. Друга компания, Vertex Therapeutics от Бостън, отказа да каже дали е започнала лечение на пациенти с одобреното си лекарство, базирано на редактиране на гени CRISPR.
Кендрик – чието семейство здравната застраховка се съгласи да покрие процедурата — започна лечението си в Детската национална болница във Вашингтон. Лечението в сряда беше само първата стъпка. Лекарите премахнаха стволовите клетки от костния му мозък, които Bluebird след това ще модифицира генетично в специализирана лаборатория за лечението му.
Това ще отнеме месеци. Но преди да започне, Bluebird се нуждае от стотици милиони стволови клетки от Кендрик и ако първото събиране – отнемащо шест до осем часа – не е достатъчно, компанията ще опита още един или два пъти.
астрономическа цена и изтощително медицинските центрове имат списъци с чакащи пациенти, надяващи се на облекчение от заболяване, което може да причини инсулти, увреждане на органи, увреждане на костите, епизоди на агонизираща болка и съкращаване на живота.В Children's National, д-р Jacobsohn каза, че най-малко 20 пациенти отговарят на условията и се интересуват. Изборът кой ще отиде първи се свеждаше до това кой е най-болен и чия застраховка е извършена.
Кендрик се квалифицира и по двата показателя. Но въпреки че застраховката му бързо одобри лечението, застрахователните плащания са само част от това, което ще струва на семейството му.
Шансове и Надежди
Дебора Кромер, брокер, и нейният съпруг Кийт, който работи в правоохранителните органи за федералното правителство, не са имали представа, че може да имат дете със сърповидноклетъчна болест.
Те разбраха едва когато Дебора беше бременна с Кендрик. Тестовете показват, че бебето им ще има шанс едно към четири да наследи мутиралия ген от всеки родител и да има сърповидно-клетъчна болест. Можеха да прекъснат бременността или да рискуват.
Решиха да рискуват.
Новината, че Кендрик имаше сърповидни клетки беше опустошително.
Той имаше първата си криза, когато беше на 3. Сърповидните кръвни клетки бяха хванати в краката и стъпалата му. Бебето им беше неутешимо, изпитваше такава болка, че Дебора дори не можеше да го докосне.
Тя и Кийт го заведоха в Children's National.
„Не знаехме, че това беше нашето въведение в много посещения в спешното отделение“, каза Дебора.
Болковите кризи ставаха все по-тежки. Изглеждаше, че всичко може да ги предизвика - 10 минути игра на волейбол, гмуркане в басейн. И когато се случиха, Кендрик понякога се нуждаеше от пет дни до една седмица лечение в болницата, за да овладее болката си.
Родителите му винаги оставаха с него. Дебора спеше на тясна пейка в болничната стая. Кийт спеше на стол.
„Никога не бихме мечтали да го напуснем.“ Дебора каза.
Накрая болестта започна да нанася сериозни щети. Кендрик разви аваскуларна некроза в бедрата си - костна смърт, която настъпва, когато костта е лишена от кръв. Състоянието се разпространи към гърба и раменете му. Той започна да приема голяма дневна доза габапентин, лекарство за нервни болки.
Болката му никога не отслабваше. Един ден той каза на Дебора: „Мамо, изпитвам болка всеки божи ден.“
Кендрик иска да бъде като другите деца, но страхът от болкови кризи се е запазил него обратно. Той започна да води все по-заседнал начин, прекарвайки дните си на своя iPad, гледайки аниме или строейки сложни конструкции от Лего.
Въпреки многото си отсъствия, Кендрик продължаваше да учи в училище, поддържайки среден успех A .
Дебора и Кийт започнаха да се надяват на генна терапия. Но когато разбраха колко ще им струва, загубиха част от надеждата си.
Но техният застраховател одобри лечението след няколко седмици, казаха те.
Сега започна.
„Винаги сме се молили този ден да дойде“, каза Дебора. Но тя добави: „Ние сме нервни, докато четем съгласията и през какво ще трябва да премине.“
Кендрик обаче гледа напред към бъдещето. Той иска да бъде генетик.
И той каза: „Искам да играя баскетбол.“
