Учените откриват генетичен подпис на синдрома на Даун в древни кости
Учените са диагностицирали синдрома на Даун от ДНК в древните кости на седем бебета, едното на възраст 5500 години. Техният метод, публикуван в списанието Nature Communications, може да помогне на изследователите да научат повече за това как праисторическите общества са лекували хора със синдрома на Даун и други редки състояния.
Синдром на Даун, който се среща в 1 на 700 бебета днес се причинява от допълнително копие на хромозома 21. Допълнителната хромозома произвежда допълнителни протеини, които могат да причинят множество промени, включително сърдечни дефекти и увреждания при учене.
Учените се борят да разберат историята на състоянието. Днес по-възрастните майки са най-склонни да имат дете с това състояние. В миналото обаче жените са били по-склонни да умрат млади, което може да е направило синдрома на Даун по-рядък, а децата, родени с него, биха имали по-малка вероятност да оцелеят без сърдечна операция и други лечения, които удължават живота им днес.
Археолозите могат да идентифицират някои редки заболявания, като нанизъм, само от костите. Но синдромът на Даун - известен също като тризомия 21 - е забележително променлива болест.
5500-годишна гробница в Западна Ирландия. Костите на 6-месечно момче съдържат необичайно големи количества ДНК от хромозома 21.Оттогава Адам Рорлах, статистик по това време в Института Макс Планк за Еволюционната антропология в Лайпциг, Германия, и колегите му са разработили нов метод за намиране на генетичния подпис, такъв, който могат да използват, за да разгледат бързо хиляди кости.
The Идеята хрумва на д-р Рорлах, когато той разговаря с учен от института за неговите процедури за търсене на древна ДНК. Тъй като висококачественото секвениране на ДНК е много скъпо, се оказа, че изследователите са скринирали кости с евтин тест, наречен shotgun секвениране, преди да изберат няколко за по-нататъшно изследване.
Ако костта все още е запазила ДНК, тестът е показал много малки генетични фрагменти. Много често те идват от микроби, които растат в костите след смъртта. Но някои кости съдържат и ДНК, която е разпознаваема като човешка, а тези с висок процент са маркирани за допълнителни тестове.
Д-р. Рорлах научава, че институтът е прегледал почти 10 000 човешки кости по този начин и резултатите от всички секвенции на пушките са съхранени в база данни. На д-р Рорлах и колегите му хрумна, че могат да сканират базата данни за допълнителни хромозоми.
„Помислихме си, „Никой никога не е проверявал за такива неща,“ Д-р Рорлах каза.
Той и колегите му написаха програма, която сортира фрагменти от възстановената ДНК по хромозома. Програмата сравнява ДНК от всяка кост с целия набор от проби. След това той посочи определени кости, които имат необичаен брой последователности, идващи от определена хромозома.
Два дни след първоначалния им разговор компютърът получи своите резултати. „Оказа се, че предчувствието ни е правилно“, каза д-р Рорлах, който сега е асоцииран преподавател в университета на Аделаида в Австралия.
Те откриха, че колекцията на института включваше шест кости с допълнителна ДНК от хромозома 21 - подписът на синдрома на Даун. Три принадлежаха на бебета на възраст от една година, а другите три на фетуси, починали преди раждането.
Dr. Рорлах също проследи проучването на д-р Касиди от 2020 г. Той използва своята програма, за да анализира последователността на пушката за ирландския скелет и откри, че той също носи допълнителна хромозома 21, потвърждавайки нейната първоначална диагноза.
В допълнение, д-р Rohrlach откриха друг скелет с допълнително копие на хромозома 18. Тази мутация причинява състояние, наречено синдром на Едуардс, което обикновено води до смърт преди раждането. Костите идват от нероден плод, който е умрял на 40-та седмица и е бил силно деформиран.
Новото проучване не позволява на д-р Рорлах и колегите му да определят колко често срещан Down синдромът е бил в миналото. Много деца със заболяването вероятно са починали преди да навършат зряла възраст и е по-малко вероятно крехките кости на децата да бъдат запазени.
„Има толкова много несигурност във вземането на проби и в какво ние можехме и не можахме да намерим“, каза д-р Рорлах. „Мисля, че би било много смел статистик, който би се опитал да направи твърде много от тези числа.“
Но д-р Рорлах намери за значимо, че три деца с Синдромът на Даун и този със синдром на Едуард са били погребани в два съседни града в Северна Испания преди 2800 и 2400 години.
Обикновено хората в тази култура са били кремирани след смъртта , но тези деца са били погребвани в сгради, понякога с бижута. „В тези домове са били погребвани специални бебета по причини, които все още не разбираме“, предположи д-р Рорлах.
Др. Грески не смяташе, че доказателствата позволяват да се изключи случайността вместо това за групата от случаи.
„Може би костите там са били толкова добре запазени“, каза тя. „Може би археолозите са били толкова добри и добре обучени, че са ги извадили всичките. Може би са били погребани по начин, който е улеснил намирането им.”
Все пак д-р Грески смята новото изследване за важен напредък. От една страна, това може да позволи на археолозите да сравнят останките, генетично идентифицирани със синдрома на Даун, и да открият някакъв скрит набор от характеристики, общи за всичките им скелети.
И д-р Грески се надяваше, че други изследователи биха използвали древна ДНК, за да осветлят скритите истории на други редки болести: „Просто трябва да ги търсите и трябва да говорите за тях. В противен случай те ще останат невидими.“
