„Момчето балон“ от Едмънтън се отправи към Калифорния за променящо живота лечение със стволови клетки
След повече от четири години живот в балон Якоб Гузиак скоро може да има нормален живот.
През август 2019 г. когато е само на 10 дни, Якоб е диагностициран с ACA SCID или тежък комбиниран имунодефицит. Това означава, че той не е имал имунна система и за да защити Якоб, семейството живее в „балон“, поддържайки взаимодействието с другите изключително ограничено. Има членове на семейството му, които все още не е срещал.
Той също започна да ходи на месечни лечения, където получаваше плазмени трансфузии, което му даде около 25 процента от имунната система.
„Казаха ни, че без ранна намеса децата не доживяват до двегодишна възраст“, каза Камил Гузиак, бащата на Якоб. „В началото просто се уверихме, че той няма да умре.“
В началото на май семейството ще се отправи към UCLA в Калифорния, за да участва в изпитване за лечение със стволови клетки.
„Те ще вземат клетките на Якоб (и) ще трансформират тези клетки с вирус“, каза майката на Якоб, Андреа Фернандес. „Те ще върнат тези клетки обратно в тялото му след (той получи) химиотерапия.“
Те ще се върнат един месец преди петия му рожден ден за пълното лечение през юли.
The семейството се надява, че това напълно ще трансформира костния мозък на Якоб, което означава, че той няма да има нужда от лечението с имуноглобин, което е получил, и имунната му система ще бъде подсилена.
Най-новите здравни и медицински новини, изпращани до вас всяка неделя.„Това е почти нов живот за него“, каза Фернандес. „Това ни дава светлина в края на тунела.“
За първи път семейството мисли за бъдещето на Якоб. Той винаги ще бъде смятан за пациент с трансплантация и ще трябва да се справя с някои доживотни усложнения на заболяването си, но постоянните притеснения за подхващане на болести всеки ден са значително намалени.
„За да стигнем до това точката, в която мислим за училище, е изцяло ново начало на живота,” каза Guziak.
Семейството също така се застъпва за други родители на деца с редки заболявания. Те се обединиха с RareKids-CAN, за да споделят повече за опита си не само с широката общественост, но и с тези, които стоят зад изследователски проекти.
„Има скъпи бариери не само за семействата, като пътни разходи, но да се грижим за другите у дома“, каза Брейн Стюард от RareKids-CAN, споменавайки някои от нещата, с които се сблъскват семействата, когато заминават за лечение извън страната.
„Нуждаем се от участието на семействата в разработване на платформи за клинични изпитвания (и) изследователски платформи, за да се опитаме да предоставим тази перспектива.“
Фернандаз каза, че знае, че семейството й има късмета да има подкрепата и възможността да отиде в Калифорния за лечение и тя иска и други имат същите възможности, надявайки се, че повече лечения с генна терапия могат да бъдат предоставени в Канада.
„Ние сме може би най-добрият пример за семейство, което се нуждае от животоспасяваща терапия, която е генна терапия и не е налична в Канада“, каза Фернандес. „Това беше много сложно пътуване и се надяваме, че никое семейство няма да трябва да направи същото.“
Семейството сега планира да прави неща, които никога не са правили преди, като например да мисли за изпращане на Якоб на училище, нови приятели и среща с онези членове на семейството, които все още не са имали шанса да бъдат част от живота му.
„Ако се съсредоточите върху благодарността, мисля, че това ви помага да почувствате, че всичко има цел и значението в него прави нещата малко по-добри“, каза Фернандес.
