Проучване предполага, че генетиката е причина, а не просто риск, за някои Алцхаймер

Учените оферират нов метод за схващане на генетиката на Алцхаймер, което би означавало, че до една пета от ще се смята, че пациентите имат генетично породена форма на болестта.

Понастоящем по-голямата част от случаите на Алцхаймер нямат ясно разпозната причина. Новото название, препоръчано в изследване, оповестено в понеделник, може да разшири обсега на напъните за създаване на лекувания, в това число генна терапия, и да повлияе на дизайна на клиничните изпитвания.

Може също по този начин значи, че стотици хиляди хора единствено в Съединените щати биха могли, в случай че решат, да получат диагноза Алцхаймер, преди да развият признаци на когнитивен спад, макар че сега няма лекуване за хора на този стадий.

Новата подредба ще направи този вид Алцхаймер едно от най-честите генетични болести в света, споделиха медицински специалисти.

Пациентите също са развили патология на Алцхаймер относително млади, откри изследването. До 55-годишна възраст над 95 % са имали биологични маркери, свързани с заболяването. До 65 години съвсем всички са имали анормални равнища на протеин, наименуван амилоид, който образува плаки в мозъка, признак на Алцхаймер. И мнозина започнаха да развиват признаци на когнитивен крах на 65-годишна възраст, по-млади от множеството хора без вид APOE4.

„ Критичното е, че тези човеци постоянно са симптоматични 10 години по-рано в сравнение с други форми на заболяването на Алцхаймер, ” сподели доктор Рейза Сперлинг, невролог в Mass General Brigham в Бостън и създател на проучването. лекарството може да аргументи „ съществени и животозастрашаващи събития “ като отичане и кървене в мозъка, изключително при хора с две копия на APOE4. Някои центрове за лекуване взеха решение да не оферират Leqembi, интравенозна инфузия, на такива пациенти.

Dr. Ганди и други специалисти споделиха, че класифицирането на тези пациенти като имащи обособена генетична форма на Алцхаймер ще подтиква интереса към създаването на медикаменти, които са безвредни и ефикасни за тях, и ще добави неотложност към актуалните старания за попречване на когнитивен спад при хора, които към момента нямат признаци.

„ Вместо да споделяме, че нямаме нищо за вас, дано потърсим опит “, сподели доктор Ганди, добавяйки, че такива пациенти би трябвало да бъдат включени в изследвания на по-млада възраст, като се има поради какъв брой рано стартира тяхната патология.

Освен че се пробват да разработят медикаменти, някои откриватели изследват генното редактиране, с цел да трансформират APOE4 във вид, наименуван APOE2, който наподобява защищава от Алцхаймер. Друг метод на генна терапия, който се учи, включва инжектиране на APOE2 в мозъците на пациентите.

Новото изследване имаше някои ограничавания, в това число липса на многообразие, което може да направи констатациите по-малко генерализирани. Повечето пациенти в изследването са имали европейски генезис. Докато две копия на APOE4 също доста усилват риска от Алцхаймер при други етноси, равнищата на риск се разграничават, сподели доктор Майкъл Грейсиус, невролог в Станфордския университет по медицина, който не е взел участие в проучването.

„ Това има сериозни последствия, когато се съветват пациенти по отношение на техния генетичен риск за заболяването на Алцхаймер, осведомен от произхода им “, сподели той, „ и също по този начин приказва за някои към момента неоткрити генетика и биология, които хипотетично водят до тази голяма разлика в риска. ”

Съгласно настоящето генетично схващане за заболяването на Алцхаймер, по-малко от 2 % от случаите се смятат за генетично породени. Някои от тези пациенти са наследили разновидност в един от трите гена и могат да развият признаци още на 30-те или 40-те години. Други са хора със синдром на Даун, които имат три копия на хромозома, съдържаща протеин, който постоянно води до по този начин наречената болест на Алцхаймер, обвързвана със синдрома на Даун.

Д-р. Сперлинг сподели, че се счита, че генетичните промени в тези случаи подхранват натрупването на амилоид, до момента в който APOE4 се счита, че пречи на изчистването на натрупването на амилоид.

Съгласно предлагането на откривателите, има копие на APOE4 ще продължи да се смята за рисков фактор, непълен, с цел да аргументи Алцхаймер, сподели доктор Фортеа. Необичайно е заболяванията да следват този генетичен модел, наименуван „ полудоминантност “, с две копия на вид, причиняващ болестта, само че едно копие единствено усилва риска, споделиха специалисти.

Новата рекомендация ще провокира въпроси по отношение на това дали хората би трябвало да се тестват, с цел да се дефинира дали имат разновидността APOE4.

Dr. Greicius сподели, че до момента в който няма лекувания за хора с две копия на APOE4 или тествания на лечения, с цел да се предотврати развиването на деменция, „ Моята рекомендация е, в случай че нямате признаци, несъмнено не би трябвало да установявате своя APOE статус. “

Той добави: „ В този миг това ще аргументи единствено тъга. “

Намирането на способи да се помогне на тези пациенти не може да пристигна задоволително скоро, сподели доктор Сперлинг и добави: „ Тези хора са обезверени, постоянно са го виждали и при двамата си родители и в действителност се нуждаят от лечения. “