Открита е генна мутация, която „намалява вероятността от болестта на Алцхаймер със 70%“
Генна мутация, която намалява вероятността от развитие на болестта на Алцхаймер със 70 процента, е открита от учени.
Това “ защитен” вариант се среща в ген – FN1 – който произвежда протеин, известен като фибронектин.
Откритието е направено при хора, които имат друг ген, известен като APOEe4, който значително увеличава риска от развитие на Алцхаймер.
p>
Изследователите казаха, че техните открития, публикувани в списанието Acta Neuropathologica, могат да доведат до нови видове терапии или лекарства, които биха могли да „имитират защитния ефект на гена“, за да предотвратят или лекуват болестта.
Фибронектинът обикновено присъства в кръвно-мозъчната бариера – обвивка, която контролира движението на вещества в и извън мозъка – в малки количества и играе ключова роля в заздравяването на рани и възстановяването на тъканите.
Въпреки това, той съществува в по-големи количества при хора с Алцхаймер и се смята, че излишъкът от фибронектин пречи на мозъка да изчисти друг протеин, известен като амилоид, който се слепва и по-късно се превръща в плака в мозъка, която уврежда клетките.
Евентуалната смърт на тези мозъчни клетки е това, което води до Алцхаймер.
Изследователите са открили, че вариантът FN1 предотвратява изграждането на излишъкът от фибронектин в кръвно-мозъчната бариера, като по този начин привидно предпазва от болестта.
Д-р Ричард Майе, Гертруд Х. Сергиевски, професор по неврология, психиатрия и епидемиология в Колумбийския университет в Ню Йорк, каза : „Тези резултати ни дадоха идеята, че терапия, насочена към фибронектин и имитираща защитния вариант, може да осигури силна защита срещу болестта при хората.“
Изследователите казаха, че докато някои нови лечения за Алцхаймер могат да бъдат насочени към амилоидните отлагания директно, простото премахване на отлаганията не подобрява симптомите или не поправя други увреждания.
Д-р Mayeux каза: „Може да се наложи да започнем да изчистваме амилоида много по-рано и смятаме, че това може да стане чрез кръвния поток.
„Ето защо сме развълнувани от откриването на този вариант на фибронектин, който може да бъде добра цел за разработване на лекарства.“
Комбинирайки данни от 11 000 участници, изследователите изчисляват, че Мутацията на FN1 намалява шансовете за развитие на Алцхаймер при носителите на APOEe4 със 71 процента.
Тя също така забавя заболяването с приблизително четири години при тези, които в крайна сметка развият Алцхаймер, каза екипът.
Вариантът FN1 може също така да предпази от болестта на Алцхаймер при хора с други форми на гена APOE, добавиха учените. каза: „Има значителна разлика в нивата на фибронектин в кръвно-мозъчната бариера между когнитивно здрави индивиди и тези с болестта на Алцхаймер, независимо от техния APOEe4 статус.
„Всичко, което намалява излишния фибронектин, трябва да осигури известна защита, и лекарство, което прави това, може да бъде значителна стъпка напред в борбата срещу това инвалидизиращо състояние.“
